Trastornos intracelulares hereditarios de las plaquetas: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento

Las alteraciones intracelulares hereditarias de las plaquetas son enfermedades raras que conducen a la manifestación de hemorragias durante toda la vida. El diagnóstico se confirma mediante el estudio de la agregación plaquetaria. En presencia de manifestaciones graves de hemorragia, es necesaria la transfusión de plaquetas.

Para la hemostasia normal, es necesaria la adhesión y agregación de plaquetas. Para la adhesión plaquetaria, es necesario el factor von Willebrand y el complejo de glicoproteína plaquetaria Ib-IX. La activación de las plaquetas provoca su agregación, que está mediada por el complejo de glucoproteína plaquetaria llb-llla y la molécula de fibrinógeno. Cuando las plaquetas se activan a partir de gránulos de almacenamiento de plaquetas, se libera adenosina difosfato (ADP) y el ácido araquidónico se convierte en tromboxano A2, en el que participa la ciclooxigenasa. Las anormalidades hereditarias de las plaquetas intracelulares pueden incluir defectos en cualquiera de las etapas enumeradas. Estas anomalías se sospechan en pacientes con enfermedades hemorrágicas, que se manifiestan desde la infancia, que tienen un número normal de plaquetas y pruebas normales de hemostasia secundaria. El diagnóstico generalmente se basa en el estudio de la agregación plaquetaria.

La violación de la agregación plaquetaria es el trastorno plaquetario intracelular hereditario más común, que causa un sangrado leve. El defecto puede ser el resultado de la reducción de la ADP a plaquetas gránulos (almacenamiento deficiencia de piscina), la generación de perturbación de tromboxano a partir de ácido araquidónico, la agregación de plaquetas en respuesta a una violación de tromboxano A ₂. Las pruebas de agregación de plaquetas revelan una disminución en la agregación plaquetaria después de la exposición al colágeno, la adrenalina y pequeñas dosis de ADP y la agregación normal en respuesta a altas dosis de ADP. Anormalidades similares pueden ser el resultado de la exposición a medicamentos antiinflamatorios no esteroideos o aspirina, cuyo efecto se manifiesta a los pocos días. Por lo tanto, el estudio de la agregación plaquetaria no debe realizarse en pacientes que hayan usado recientemente estos fármacos.

Resultados de los estudios de agregación con anormalidades de la función hereditaria de las plaquetas

Enfermedad	Colágeno adrenalina pequeñas dosis	Dosis altas	Ristotsetin
Alteración de la amplificación de la activación plaquetaria	Debilitado	Norma	Norma
Trombastenii	Falta	Falta	Normal o débil
Síndrome de Bernard-Soulier	Norma	Norma	Debilitado

ADP - difosfato de adenosina.

La trombostenia (enfermedad de Glanzman) es una rara enfermedad autosómica recesiva con una anomalía del complejo de la glicoproteína plaquetaria IIb-IIIa, en la que la agregación plaquetaria es imposible. Los pacientes pueden presentar sangrado severo de las membranas mucosas (por ejemplo, hemorragias nasales, deteniéndose solo después del taponamiento de la nariz o la transfusión de tromboconcentrados). El diagnóstico puede sospecharse al estudiar el frotis de sangre periférica obtenida después de una punción con el dedo y la ausencia de plaquetas agregadas. Este hecho se confirma por la violación de la agregación plaquetaria con adrenalina, colágeno e incluso altas dosis de ADP, pero la presencia de agregación con ristocetina.

El síndrome de Bernard-Soulier es otra rara enfermedad autosómica recesiva en la que la adhesión plaquetaria se reduce debido a la anomalía del complejo de glicoproteína Ib-IX. El sangrado puede ser pronunciado. Los trombocitos son inusualmente grandes. No se agregan con ristocetin, pero normalmente se agregan con ADP, colágeno y adrenalina.

Las plaquetas grandes están asociadas con la anomalía Meya-Heglin, la enfermedad trombocitopénica con leucocitos anormales y el síndrome Chediak-Higashi.

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