Trastornos plaquetarios intracelulares hereditarios: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento

Los trastornos plaquetarios intracelulares hereditarios son enfermedades poco frecuentes que provocan hemorragias de por vida. El diagnóstico se confirma mediante pruebas de agregación plaquetaria. Si la hemorragia es grave, se requieren transfusiones de plaquetas.

La adhesión y agregación plaquetaria son esenciales para una hemostasia normal. La adhesión plaquetaria requiere el factor de von Willebrand y el complejo de glucoproteína plaquetaria Ib-IX. La activación plaquetaria provoca la agregación plaquetaria, mediada por el complejo de glucoproteína plaquetaria IIb-IIIa y la molécula de fibrinógeno. Tras la activación plaquetaria, se libera el difosfato de adenosina (ADP) de los gránulos de almacenamiento plaquetario y se produce una reacción que convierte el ácido araquidónico en tromboxano A2, en la que participa la ciclooxigenasa. Los trastornos plaquetarios intracelulares hereditarios pueden presentar defectos en cualquiera de estos pasos. Estas anomalías se sospechan en pacientes con antecedentes de enfermedad hemorrágica desde la infancia, recuentos plaquetarios normales y pruebas de hemostasia secundaria normales. El diagnóstico suele basarse en estudios de agregación plaquetaria.

El defecto de agregación plaquetaria es el trastorno plaquetario intracelular hereditario más común que causa sangrado fácil. El defecto puede resultar de la disminución del contenido de ADP de los gránulos plaquetarios (deficiencia del pool de almacenamiento), generación defectuosa de tromboxano A2 a partir del ácido araquidónico o agregación plaquetaria defectuosa en respuesta al tromboxano A2 _. Las pruebas de agregación plaquetaria revelan agregación plaquetaria alterada después de la exposición a colágeno, epinefrina y dosis bajas de ADP y agregación normal en respuesta a dosis altas de ADP. Anormalidades similares pueden resultar de la exposición a medicamentos antiinflamatorios no esteroideos o aspirina, cuyos efectos ocurren en pocos días. Por lo tanto, no se deben realizar estudios de agregación plaquetaria en pacientes con uso reciente de estos medicamentos.

Resultados de estudios de agregación en trastornos hereditarios de la función plaquetaria

Enfermedad	Adrenalina de colágeno en pequeñas dosis	Dosis altas	Ristocetina
Trastorno de amplificación de la activación plaquetaria	Debilitado	Norma	Norma
Trombastenia	Ausente	Ausente	Normal o debilitado
Síndrome de Bernard-Soulier	Norma	Norma	Debilitado

ADP - difosfato de adenosina.

La trombastenia (enfermedad de Glanzmann) es un trastorno autosómico recesivo poco frecuente que se caracteriza por una anomalía del complejo de la glucoproteína plaquetaria IIb-IIIa, en el cual la agregación plaquetaria es imposible. Los pacientes pueden presentar hemorragias mucosas graves (p. ej., hemorragias nasales que solo se detienen tras el taponamiento nasal o la transfusión de concentrado de plaquetas). El diagnóstico se sospecha examinando un frotis de sangre periférica obtenido mediante una punción digital y observando la ausencia de plaquetas agregadas. Este hecho se confirma por la alteración de la agregación plaquetaria con adrenalina, colágeno e incluso dosis altas de ADP, pero la presencia de agregación con ristocetina.

El síndrome de Bernard-Soulier es otro trastorno autosómico recesivo poco común en el que se produce un debilitamiento de la adhesión plaquetaria causado por una anomalía del complejo glucoproteico Ib-IX. El sangrado puede ser grave. Las plaquetas son inusualmente grandes. No se agregan con ristocetina, pero sí con ADP, colágeno y epinefrina.

Las plaquetas grandes se asocian con la anomalía de May-Hegglin, el trastorno trombocitopénico con glóbulos blancos anormales y el síndrome de Chediak-Higashi.

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