Tratamiento de enfermedades mitocondriales

Hasta la fecha, el tratamiento efectivo de las enfermedades mitocondriales sigue siendo un problema no resuelto. Esto se debe a varios factores: la dificultad del diagnóstico precoz, falta de conocimiento de la patogénesis de ciertas enfermedades, algunas formas raras de la enfermedad, la gravedad de la condición de los pacientes debido a la afectación multisistémica que hace que sea difícil estimar el tratamiento, la falta de una visión común sobre los criterios de la eficacia de la terapia. Las formas de corrección de drogas se basan en el conocimiento adquirido sobre la patogénesis de formas individuales de enfermedades mitocondriales.

Patogénesis de la enfermedad mitocondrial debido a defectos de la cadena respiratoria, asociadas principalmente con la deficiencia de la enzima de complejos de proteínas estructurales violación y el transporte de las mitocondrias. Esto conduce a una profunda ruptura de todo el tejido del sistema respiratorio, la acumulación de productos oxidados del metabolismo, acidosis lactato, la interrupción de la peroxidación lipídica, la deficiencia de carnitina, coenzima Q-10 y otros. A este respecto, las principales medidas terapéuticas dirigidas a optimizar el proceso de oxidación y tejido biológico respiración y corrección del déficit de metabolitos individuales, que se desarrolla en las disfunciones mitocondriales.

El tratamiento complejo de pacientes con estas patologías se basa actualmente en los siguientes principios:

• restricción de carbohidratos fácilmente digeribles en la dieta de los pacientes (hasta 10 g / kg de peso corporal);
• uso de correctores para la transferencia activa de electrones en la cadena respiratoria;
• la introducción de cofactores de reacciones enzimáticas que ocurren en las células;
• prevención de la progresión del daño mitocondrial;
• eliminación de la acidosis láctica:
• eliminación de la deficiencia de carnitina;
• el nombramiento de antioxidantes;
• el uso de medios sintomáticos;
• prevención de disfunciones mitocondriales secundarias.

El complejo de medicamentos diseñados para corregir trastornos mitocondriales incluye principalmente 4 grupos de medicamentos:

• 1 er grupo - medios destinados a la activación de la transferencia de electrones en la cadena respiratoria:
  • coenzima Q-10 * - 30-60 mg / día durante 2 meses (4-5 mg / kg por día en 2 dosis);
  • kudesan - 30-150 mg / día (curso - 2 meses) 2-3 cursos por año. La dosis de mantenimiento es de 15-30 mg / día (en una botella de 20 ml, 1 ml contiene 30 mg de coenzima Q-10 y 4,5 mg de vitamina E);
  • ácido succínico - 8-10 mg / kg por día durante 2 meses (recepción 3 días, 2 días de descanso) a 6 g / día con complejo de deficiencia respiratoria 1 y deficiencia de piruvato deshidrogenasa.
• 2 ° grupo - significa cofactor (duración promedio del curso - 1 mes):
  • nicotinamida - 20-30 mg / día;
  • riboflavina - 20-30 mg / día (3-20 mg / kg por día en 4 sesiones);
  • tiamina: 20-30 mg / día (25-100 mg / kg por día);
  • ácido tióctico - 100-200 mg / día (5-50 mg / día);
  • biotina - 5 mg / día (en casos severos hasta 20 mg / día).
• 3er grupo: correctores del metabolismo roto de los ácidos grasos;
  • Solución al 20% de levocarnitina - 30-50 mg / kg por día durante 3-4 meses (tomado antes de las comidas, diluido con líquido, 1 cucharadita corresponde a 1.0);
  • Levokarnitin - 25-100 mg / kg por día en 4 sesiones.
• Grupo 4-ésimo - significa dirigido a prevenir el daño del radical de oxígeno a las membranas mitocondriales (3-4 semanas):
  • ácido ascórbico - 200-500 mg / día;
  • vitamina E: 50-300 mg / día.

Para la corrección de láctico uso acidosis dimephosphone - 30 mg / kg (1 mes) dicloroacetato - 15 mg / kg por día en 3 horas (aumento de riesgo de desarrollar neuropatía por resultado de la recepción prolongada de la deficiencia de tiamina) o 2-cloropropionato.

Si es necesario, use los métodos de tratamiento sintomático: IVL, transfusión de sangre, diálisis peritoneal, etc.

Las personas con enfermedades mitocondriales deben evitar interrupciones prolongadas en la ingesta de alimentos, carga de carbohidratos. Se prescribe una dieta cetogénica para un defecto de piruvato deshidrogenasa y un defecto complejo 1. También se debe evitar el esfuerzo físico excesivo. Es necesario tratar infecciones asociadas. Es importante ser consciente del impacto negativo sobre el funcionamiento de los sistemas de bioenergía, una serie de medicamentos (barbitúricos, fármacos de ácido valproico, cloranfenicol, tetraciclina, y otros.), Nombre para ser individualmente. En presencia de convulsiones mostrados anticonvulsivos (formulaciones de ácido valproico de 30 mg / kg por día, clonazepam et al.), Sin embargo, necesario tener en cuenta sus efectos secundarios negativos sobre la función mitocondrial.

La duración del curso del tratamiento varía de 2 a 4 meses, se repite 2-3 veces al año.