Síntomas del síndrome de Marfan

Los síntomas del síndrome de Marfan se caracterizan por su inicio temprano y desarrollo gradual. En recién nacidos, solo se observan aracnodactilia y dolicostenomelia. Los pacientes se distinguen por estatura alta, bajo peso, dolicocefalia, cara alargada, extremidades largas y delgadas (dolicostenomelia), aracnodactilia, hipoplasia de músculos y tejido subcutáneo, y torpeza de movimientos. La piel es hiperelástica, las articulaciones son hipermóviles, un paladar alto y ojival, deformidades torácicas (en forma de embudo, aquilladas) y anomalías espinales (escoliosis en el 60%, cifosis, osteocondrosis juvenil, hipermovilidad en la columna cervical), pie plano y soplo sistólico. La longitud del tercer dedo es de 10 cm o más (prueba de detección del síndrome de Marfan en niños mayores); la relación entre la envergadura del brazo y la longitud del cuerpo es superior a 1,03. La patología de la visión (miopía elevada, subluxación - en el 75% de los pacientes, esfericidad o reducción del tamaño del cristalino, desprendimiento de retina) y el físico asténico se hacen notar a los 1-3 años, las deformidades del pecho se forman a los 4-7 años, la patología cardiovascular a los 2-7 años y más tarde, los cambios esqueléticos son máximos a los 14-16 años.

Lesiones típicas de grandes vasos y del corazón (hasta el 90% de los pacientes), siendo el prolapso de la válvula mitral y la dilatación de la aorta hasta su aneurisma, los más frecuentes. Se presentan con frecuencia hernias femorales o inguinales, varices, luxaciones habituales, hemorragias, nefroptosis, enfisema pulmonar y neumotórax espontáneo. La inteligencia se reduce en el 20-25% de los pacientes, y en el 50% de los casos se manifiestan trastornos de la esfera emocional-volitiva. Asimismo, entre los pacientes (Faraón Akenatón, A. Lincoln, N. Paganini, H. K. Andersen, Ch. de Gaulle, K. I. Chukovsky) se distinguen por su alta inteligencia, emotividad, creatividad y pensamiento innovador.

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