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Tratamiento de galactosemia

 
Último revisado por: , experto médico, en 16.05.2018
 

Galactosemia. Tipo I

El principal método de tratamiento de la galactosemia I es la terapia de dieta. El uso de mezclas sin lactosa conduce a la reducción rápida de los principales síntomas clínicos y la restauración de la función hepática. Sin embargo, como muestra la amplia experiencia clínica del tratamiento de la enfermedad, un gran número de pacientes que siguen una dieta estricta tienen, sin embargo, complicaciones neurológicas y endocrinológicas.

Galactosemia. Tipo II

El tratamiento consiste en la cancelación de productos lácteos. Al comienzo del tratamiento, después de 2-3 semanas, la catarata puede desaparecer. Si el diagnóstico es tardío y la catarata es escasa, es necesaria la intervención quirúrgica. La catarata puede ocurrir repetidamente si no se respeta la dieta.

Galactosemia, tipo III

Los pacientes con deficiencia enzimática severa no pueden sintetizar galactosa a partir de glucosa y, por lo tanto, son dependientes de galactosa. La eliminación completa de galactosa conduce a trastornos de glicosilación de proteínas, que son los componentes más importantes del tejido nervioso, por lo tanto, se recomienda una dieta con restricción de galactosa.

¡Es importante para saber!

Los métodos básicos confirman el diagnóstico de la galactosemia I - bioquímica: determinar la concentración de galactosa y galactosa-1-fosfato en la sangre y / o medir la actividad de los eritrocitos de galactosa-1-fosfaturidiltransferazy enzimáticos. Leer más...

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