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Alteración del metabolismo de galactosa (galactosemia) en niños
Último revisado: 23.04.2024
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La galactosemia es una enfermedad hereditaria causada por anomalías en el metabolismo de la galactosa. Los síntomas de galactosemia incluyen alteración de la función hepática y renal, disminución de la función cognitiva, cataratas y falla ovárica prematura. El diagnóstico se basa en el estudio de las enzimas eritrocíticas. El tratamiento consiste en una dieta que no contiene galactosa. El pronóstico para el desarrollo físico generalmente es favorable en el tratamiento, pero los resultados de las pruebas verbales y no verbales para la inteligencia a menudo se reducen.
Código ICD-10
E74.2 Alteraciones en el metabolismo de la galactosa.
Epidemiología de la galactosemia
Galactosemia, tipo I - una enfermedad panethnic, la frecuencia en los países europeos es en promedio 1 por 40 000 nacidos vivos.
Galactosemia, tipo II: en Europa, la incidencia de la enfermedad es de 1 por cada 150 000 nacidos vivos. Se observa una mayor incidencia en Rumania y Bulgaria. Con una frecuencia alta se encuentra en gitanos: 1 en 2500.
La galactosemia, tipo III es una enfermedad metabólica hereditaria rara. La forma benigna está muy extendida en Japón (1 en 23,000 recién nacidos).
[¿Qué causa la galactosemia?
La galactosemia es causada por una deficiencia hereditaria de una de las enzimas que convierten la galactosa en glucosa.
Síntomas de la galactosemia
La galactosa está presente en productos lácteos, frutas y verduras; 3 síndromes clínicos son causados por el déficit autosómico recesivo heredado de varias enzimas.
Deficiencia de galactosa-1-fosfaturidil transferasa
Con una deficiencia de esta enzima, se desarrolla la galactosemia clásica. La frecuencia es 1/62000 nacimientos; la frecuencia de la portadora es 1/125. Los bebés desarrollan la anorexia y la ictericia dentro de unos pocos días o semanas de uso de la leche materna o de la mezcla que contiene lactosa. El desarrollo de vómitos, hepatomegalia, bajo desarrollo físico, somnolencia, diarrea y septicemia (generalmente causada por Escherichia COII), así como los trastornos del riñón (por ejemplo, Proteus bien dencia, aminoaciduria, Fanconi síndrome) que conduce a la acidosis metabólica y edema. La anemia hemolítica también puede desarrollarse. En ausencia de tratamiento, los niños permanecen cortos, desarrollan impedimentos cognitivos, habla, marcha y equilibrio en la adolescencia; muchos también desarrollan cataratas, osteomalacia (causada por hipercalciuria) y falla ovárica prematura. Los pacientes con la variante Duarte tienen manifestaciones clínicas mucho más leves.
Deficiencia de galactoquinasa
Los pacientes desarrollan cataratas debido a la producción de galactol, que daña osmóticamente las fibras de la lente; La hipertensión intracraneal idiopática (pseudotumor cerebral) rara vez se observa. La frecuencia es 1/40 000 nacimientos.
Deficiencia de uridil difosfato-galactosa-4-epimerasa
Puede haber formas benignas y graves de la enfermedad. La frecuencia de una forma benigna es de 1 / 23,000 nacimientos en Japón; para formas más severas, la frecuencia es desconocida. La forma benigna se limita a los eritrocitos y leucocitos y no causa manifestaciones clínicas. La forma grave causa un síndrome indistinguible de la galactosemia clásica, aunque a veces también se observa pérdida de la audición.
Clasificación de la galactosemia
Hasta la fecha, tres enfermedades hereditarias conocidos debidos a la deficiencia de enzimas implicadas en el metabolismo de la galactosa: galactosemia tipo I (falta uridiltransferazy galactosa-1-fosfato, clásico galactosemia), galactosemia tipo II (insuficiencia galaktokinaey) y tipo galactosemia III (carecen de galactosa-4 epimerasa).
Diagnóstico de galactosemia
El diagnóstico se sospecha clínicamente, a su favor el aumento en el nivel de galactosa y la presencia de sustancias reductoras en la orina, a excepción de la glucosa (por ejemplo, galactosa, galactosa-1-fosfato); confirmar el diagnóstico mediante el estudio de enzimas en eritrocitos, tejido hepático. En la mayoría de los estados, se requiere el cribado de recién nacidos para detectar una deficiencia de galactosa-1-fosfaturidil transferasa.
Cribado de galactosemia
Entre estas enfermedades, la galactosemia, tipo I, es la patología más grave que requiere una corrección urgente. La detección masiva de recién nacidos, realizada en muchos países, tiene como objetivo identificar precisamente esta forma de galactosemia.
¿Qué es necesario examinar?
Cómo examinar?
¿Qué pruebas son necesarias?
Tratamiento de galactosemia
Tratamiento galactosemia consiste en la eliminación de todas las fuentes de galactosa de la dieta, especialmente la lactosa, que es la fuente de galactosa, presente en todos los productos lácteos, incluyendo fórmula infantil artificial a base de leche y los edulcorantes utilizados en muchos tipos de alimentos. Una dieta libre de lactosa previene la toxicidad aguda y promueve el desarrollo inverso de ciertos síntomas (p. Ej., Cataratas), pero puede no prevenir el deterioro no cognitivo. Muchos pacientes requieren calcio y vitaminas adicionales. Para los pacientes con deficiencia de epimerasa sea necesario para obtener una pequeña cantidad de galactosa con el fin de garantizar el suministro de Uridil-5'difosfatgalaktozy (UDP-galactosa) para una variedad de procesos metabólicos.
Использованная литература