Gigantismo congénito verdadero: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento

El gigantismo congénito verdadero (macrodactilia) es un defecto del desarrollo causado por una violación de los parámetros lineales y volumétricos del miembro superior hacia un aumento.

Código CIE-10

Q74.0 Gigantismo congénito verdadero (macrodactilia).

Clasificación y síntomas del gigantismo congénito verdadero

Hay tres formas de esta anomalía.

• La primera forma es gigantismo congénito verdadero con agrandamiento predominante de tejidos blandos. Características distintivas: aumento de longitud y volumen en todos los segmentos de las extremidades, aumento pronunciado de tejido blando, principalmente en la superficie palmar de la mano (la extremidad presenta un aspecto desagradable); el grado de agrandamiento de los tejidos blandos, tanto en longitud como en anchura, supera el grado de agrandamiento de los huesos esqueléticos en comparación con la norma para la edad. También se observa clinodactilia a nivel de las articulaciones interfalángicas y metacarpofalángicas de los dedos afectados, con hiperextensión en estas.
• La segunda forma es el gigantismo congénito verdadero con un aumento predominante del componente óseo. Signos característicos: aumento de la longitud de los segmentos afectados de las extremidades (los tejidos blandos no modifican la apariencia del segmento afectado); el aumento de la anchura y, especialmente, de la longitud de los huesos esqueléticos supera el aumento de los tejidos blandos en comparación con la norma para la edad; clinodactilia a nivel de las articulaciones interfalángicas y metacarpofalángicas de los dedos afectados, sin hiperextensión en ellas.
• La tercera forma es el gigantismo congénito verdadero, con daño predominante en los músculos cortos de la mano (forma muscular). Signos característicos: aumento de la longitud del segmento afectado de la extremidad debido a los metacarpianos; aumento del volumen de los tejidos blandos del antebrazo; aumento significativo de la anchura de la palma debido a los espacios intercarpianos; en comparación con la norma para la edad, el aumento de la anchura de los tejidos blandos (solo a la altura de las cabezas de los metacarpianos) supera significativamente el de los huesos del esqueleto (en longitud, solo se observa un aumento del componente óseo). Se detectan clinodactilia y contracturas en flexión en las articulaciones metacarpofalángicas, y también se observa laxitud en las articulaciones del primer dedo.

Tratamiento del gigantismo congénito verdadero

El tratamiento quirúrgico de niños con gigantismo en la extremidad superior de diversos grados comienza a los 6-7 meses de edad. Es posible normalizar la longitud del dedo agrandado mediante la resección y acortamiento de las falanges y los metacarpianos. La clinodactilia de los dedos afectados se elimina simultáneamente con su acortamiento.

La eliminación de la sindactilia de los dedos afectados se realiza después de que su longitud se haya normalizado completamente.

Si el dedo del pie está agrandado en un 300% de lo normal (o más) y la única solución es la amputación, ofrecemos un trasplante microquirúrgico del dedo del pie en la mano (en la posición de los dedos excesivamente agrandados).

• En la primera forma de gigantismo, el volumen del segmento afectado se puede reducir a dimensiones casi normales mediante la resección lateral de las falanges, que se realiza en dos etapas: primero en un lado del dedo y luego en el otro.
• En la segunda forma de gigantismo, se realiza una resección central de las falanges para reducir el tamaño del dedo.
• En la tercera forma de gigantismo, para reducir el ancho de la palma y eliminar simultáneamente las contracturas en flexión en las articulaciones metacarpofalángicas, se utiliza un método de acercamiento de los huesos metacarpianos con varios métodos de fijación (dependiendo de la edad del niño y la gravedad de la deformidad).

Simultáneamente con la eliminación de las principales manifestaciones del defecto, se realiza la corrección de las deformidades acompañantes: escisión del exceso de tejidos blandos de diversas localizaciones, eliminación de la hiperextensión de los dedos afectados, eliminación de la “flojedad” en la articulación metacarpofalángica del primer dedo.

Los métodos aplicados de tratamiento quirúrgico ortopédico permiten acercar los tamaños de los segmentos agrandados a la norma fisiológica manteniendo las proporciones anatómicas de la mano.