Análisis RARR

Para prevenir complicaciones durante el embarazo y prevenir anomalías genéticas y congénitas en el futuro hijo, las mujeres embarazadas se someten a un cribado perinatal, un conjunto especial de exámenes. Este conjunto incluye la determinación de alfafetoproteína, gonadotropina coriónica humana, estriol libre, lactógeno placentario e inhibina A, así como el análisis de PAPP y otros estudios.

En este artículo hablaremos sobre el análisis de PAPP-A, una proteína plasmática cuya determinación tiene gran importancia durante el embarazo.

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Indicaciones para la prueba PAPP

• Cribado perinatal, que se realiza para evaluar el riesgo de anomalías cromosómicas en el embrión entre las 9 y 13 semanas.
• Cursos de embarazo complicados observados previamente (abortos espontáneos, muertes fetales precoces).
• La mujer embarazada tiene más de 35 años.
• Antecedentes de hepatitis, infección por herpes, citomegalovirus, rubéola durante embarazos previos.
• Si la familia ya tiene un hijo con anomalías cromosómicas o defectos del desarrollo.
• Patologías genéticas en los padres, hermanos y hermanas de la embarazada.
• Exposición de uno de los padres del feto a la radiación u otras exposiciones nocivas.

El análisis suele durar uno o dos días. La extracción de sangre se realiza por la mañana, en ayunas. El día anterior, no debe beber alcohol, comer dulces, comer en exceso ni realizar trabajo físico intenso.

¿Qué significa PAPP-A?

La PAPP-A es una proteína especial que comienza a producirse en grandes cantidades durante el embarazo. Normalmente, todas las personas tienen una pequeña cantidad de esta proteína, una glucoproteína de alto peso molecular, que se produce en el suero sanguíneo. Sin embargo, en las mujeres embarazadas, comienza a ser sintetizada por el trofoblasto, la capa celular externa del embrión, gracias a la cual se produce su implantación en la pared uterina.

La prueba de proteína plasmática A (PAPP-A) se prescribe para detectar a tiempo cualquier anomalía en el embrión en desarrollo, ya que la ecografía en este momento aún no puede evaluar la formación y desarrollo del feto.

Los expertos tienden a creer que los cambios en la cantidad de proteína plasmática A suelen estar asociados con el riesgo de desarrollar síndrome de Down u otras anomalías cromosómicas en el niño. Además, los cambios en los indicadores pueden indicar un riesgo de interrupción espontánea del embarazo o la interrupción del desarrollo. Por esta razón, el análisis de PAPP-A es obligatorio en la lista de estudios de cribado perinatal.

La PAPP durante el embarazo se considera informativa a partir de la octava semana de gestación; sin embargo, los médicos suelen prescribir la prueba de PAPP en combinación con β-hCG, es decir, entre la undécima y la decimocuarta semana. Cabe destacar que los resultados del análisis de PAPP realizado después de la decimocuarta semana ya no pueden considerarse fiables, ya que a partir de este período la proteína plasmática A deja de ser un marcador de anomalías cromosómicas.

Para poder afirmar con cierta exactitud el riesgo de que el feto desarrolle síndrome de Down y otras anomalías, el médico debe considerar no sólo directamente el indicador PAPP-A, sino también su relación con el resultado de β-hCG y las lecturas ecográficas.

El intervalo entre la ecografía y la toma de sangre para bioquímica (PAPP y hCG) no debe exceder los 3 días; de lo contrario, las lecturas podrían ser inexactas. Junto con las lecturas de PAPP, se determina simultáneamente la hCG.

Resultados de la PAPP-A

La decodificación de PAPP-A la realiza un especialista, considerando la proporción de datos sobre la proteína plasmática A, el índice de β-hCG y los resultados de la ecografía. Además, se tienen en cuenta el peso corporal de la futura madre, el tabaquismo, la concepción durante la FIV, la toma de ciertos medicamentos, la diabetes y la presencia de embarazos múltiples.

Existen diferentes indicadores de la norma PAPP según las semanas de embarazo. La tabla PAPP-A muestra los datos según el período:

Semana de embarazo	Índice PAPP-A, mUI/ml
De 8 a 9 semanas	0,17 – 1,54
De la semana 9 a la semana 10	0,32 – 2,42
De la semana 10 a la semana 11	0,46 – 3,73
De la semana 11 a la semana 12	0,79 – 4,76
De las 12 a las 13 semanas	1.03 – 6.01
De la semana 13 a la semana 14	1.47 – 8.54

Si la PAPP-A está por debajo de lo normal, esto puede indicar que el feto corre el riesgo de padecer las siguientes enfermedades:

• La enfermedad de Edwards es un trastorno del cromosoma 18 que combina múltiples anomalías del desarrollo de naturaleza constitucional y mental;
• El síndrome de Down es una anomalía del par 21 de cromosomas, que se caracteriza por signos de retraso en el desarrollo mental y físico;
• El síndrome de enanismo de Amsterdam (Cornelia de Lange) es una enfermedad de mutaciones genéticas que se manifiesta como un retraso en el desarrollo psicomotor en diversos grados;
• otras anomalías cromosómicas (enfermedad de Rubinstein-Taybi, retraso mental con hipertricosis, etc.).

Para una mujer embarazada, una disminución en los niveles de PAPP-A puede indicar una amenaza de interrupción o un embarazo congelado.

Si la PAPP-A está elevada, generalmente no es motivo de preocupación: tal vez no se haya determinado con precisión su edad gestacional o la capa celular externa del feto esté sintetizando más proteína plasmática de lo habitual.

No olvide que el resultado de la prueba PAPP-A no se considera independientemente de los indicadores de β-hCG y ecografía. Las anomalías cromosómicas fetales solo se pueden sospechar si se combina una PAPP-A significativamente reducida, un aumento de β-hCG y un indicador ecográfico característico, cuando el grosor de la translucencia nucal fetal es superior a 3 mm.

Además, el resultado de la prueba PAPP-A no establece un diagnóstico definitivo. Solo permite determinar la existencia de riesgo de anomalías cromosómicas, lo que determina la necesidad de un seguimiento más cuidadoso del desarrollo del embarazo.

MoM PARR-A – ¿qué es?

Para determinar el grado de riesgo de anomalías cromosómicas, los especialistas utilizan no tanto los indicadores PAPP-A directamente, sino más bien el cálculo de MoM.

MoM sirve como un coeficiente que indica el nivel de desviación del indicador de detección perinatal respecto del indicador promedio para una semana particular del embarazo.

¿Cómo calcular MoM?

Para ello es necesario dividir el indicador PAPP-A por el valor medio correspondiente a la semana de embarazo.

La norma MoM PAPP-A se considera un indicador cercano a uno, pero puede fluctuar dentro del rango de 0,5 – 2,5, y en caso de embarazos múltiples – hasta 3,5 MoM.

No hay que preocuparse de antemano: los resultados obtenidos solo indican si la embarazada se encuentra en el grupo de riesgo de desarrollar anomalías cromosómicas. De existir dicho riesgo, se realizará un seguimiento minucioso del embarazo, realizándose las pruebas y exámenes necesarios.

Por supuesto, solo usted tiene derecho a decidir si se realiza una prueba en particular. Después de todo, incluso habiendo detectado anomalías cromosómicas en el feto, la medicina no puede curarlas ni corregirlas. La confirmación del grado de riesgo solo le da a la futura madre la oportunidad de decidir: continuar con el embarazo y estar preparada para cualquier cosa, o interrumpirlo. Claro que, en algunos casos, las pruebas pueden dar falsos positivos, pero lamentablemente, nadie puede garantizar el resultado.

Consejo: Independientemente de si acepta hacerse la prueba PAPP o no, consulte con un buen especialista en genética que determinará la necesidad de realizarle pruebas adicionales.