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Causas de ataxia cerebelosa
Último revisado: 23.04.2024
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Ataxia del cerebelo (clasificación etiológica)
I. Disgenesia del cerebelo
- Hipoplasia
- Malformación de Dandy Walker
- Malformación Arnold-Chiari
II. Enfermedades hereditarias y degenerativas
- enfermedades de almacenamiento: lipidosis, trastornos del metabolismo del glucógeno, leucoencefalopatía (abetalipoproteinemia bajo Korntsveyga, la enfermedad de Refsum, enfermedad de Tay-Sachs, enfermedad de Niemann-Pick, metohromaticheskaya leucodistrofia, lipofuscinosis ceroide, sialidosis, enfermedad Laforêt)
- Violaciónes del metabolismo de aminoácidos, la deficiencia de la enzima mitocondrial y otros trastornos metabólicos (transkarbamilazy deficiencia, argininsuktsinazy, arginasa, enfermedad Hartnupa (Hartnup), enfermedad de Leigh (Leigh), deficiencia de piruvato deshidrogenasa, miopatía mitocondrial).
- Trastornos cromosómicos (enfermedad de Gippel-Lindau, ataxia-telangiectasia)
- Atrofia sistémica múltiple
- Enfermedad de Wilson-Konovalov
- autosómica recesiva (ataxia de Friedreich, ataxia con aparición temprana), autosómica dominante (atrofia rubreno-dentado-pallido-Lewis, enfermedad de Machado-Joseph, ataxia episódica tipo 1 y tipo 2) y X-stseplennnnaya ataxia spinotsrebellyarnaya recesivo.
III. Trastornos metabólicos y nutricionales adquiridos
- Toxinas
- Insuficiencia de la nutrición y síndromes asociados con el alcoholismo (degeneración cerebelosa alcohólica, deficiencia de vitamina E)
IV. Infecciones
- infecciones virales (subaguda esclerosante subaguda, varicela, sarampión, infección de la parainfluenza, herpes simple, post-infecciosa encefalomielitis diseminada, las paperas, la infección por citomegalovirus)
- Infecciones no virales (toxoplasmosis, infección micoplasmática, enfermedad del legionario)
- Enfermedades priónicas (enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, enfermedad de Gerstman-Streusler)
V. Enfermedades vasculares
- Accidente cerebrovascular hemorrágico
- Accidente cerebrovascular isquémico
VI. Tumores
- Tumores primarios (astrocitoma, meduloblastoma, neurinia, meniigoma)
- Hinchazón metastásica
- Lesión paraneoplásica del cerebelo
VII. Enfermedades desmielinizantes
- Sistema nervioso central (esclerosis múltiple)
- Sistema Nervioso Periférico (Síndrome de Miller Fisher)
VIII. Migraña basilar
IX. Ataxia iatrogénica (droga)
- barbiphen
- Carbamazepina
- Barbituratı
- Litio
- Piperazina
- Otro
Ataxia cerebelosa (algunos marcadores clínicos de la enfermedad)
Conciencia deteriorada:
Hemorragia o infarto cerebral; intoxicación; anonzodorosis status epilepticus.
Retraso mental:
Parálisis cerebral ártica; ataxia congénita; algo de ataxia hereditaria con inicio temprano; xeroderma pigmentario.
Demencia:
Hidrocefalia; alguna ataxia "degenerativa"; Síndrome de Gerstman-Streusler; Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob.
Atrofia del nervio óptico:
Esclerosis múltiple; Ataxia de Friedreich; otra ataxia hereditaria; alcoholismo
Retinopatía:
Algunas ataxias hereditarias; encefalopatía mitocondrial.
Movimientos oculares de apraxina (apraxia motora ocular): ataxia-telangiectasia.
Oftalmoplejía supranuclear:
Ataxia autosómica dominante; ataxia idiopática con inicio tardío; deficiencia de hexosaminidasa; Enfermedad de Nyman-Pick (tipo C).
Oftalmoplegia interernal:
Esclerosis múltiple; Encefalopatía de Wernicke (raramente); Ataxia "degenerativa".
Ptosis, parálisis de los músculos externos del ojo:
Encefalomiopatía mitocondrial; encefalopatía Wernicke; Enfermedad de Lee.
Parálisis III, IV y VI de los nervios craneales:
Ataque al corazón; hemorragia; esclerosis múltiple; proceso volumétrico en la fosa craneal posterior.
Oculus flutter, opsoclonus:
Cerebelitis viral; síndromes paraneoplásicos.
Nistagmo, "paliza":
Procesos en la región del foramen occipital grande; Ataxia "degenerativa".
Síndromes extrapiramidales (distonía, corea, rigidez de los músculos):
Enfermedad de Wilson-Konovalov; la ataxia heredada y esporádica dominante con inicio tardío; ataxia-telangiectasia.
Mioclono:
Encefalomiopatía mitocondrial; insuficiencia múltiple de carboxilasa; lipofuscinosis ceroideas; sialidosis; Síndrome de Ramsay Hunt; estado epiléptico no convulsivo; alguna ataxia autosómica dominante.
Hiporeflexia o arreflexia, a menudo con una disminución en la pro concepción y los sentimientos vibratorios:
Ataxia de Friedreich; otra ataxia hereditaria o "degenerativa"; degeneración cerebelosa alcohólica; insuficiencia de vitamina E; hipotiroidismo; ataxia-telangiectasia; pigmento xeroderma; leucodistrofia; Síndrome de Miller Fisher.
Sordera
Algunas ataxias hereditarias; encefalomielopatía mitocondrial.
Cabello frágil y quebradizo
La falta de arginina succinasa (enfermedad autosómica recesiva hereditaria), que se manifiesta por un retraso en el desarrollo físico y mental; epilepsia; ataxia; alteración de la función hepática; cabello quebradizo y en crecimiento; aumento de la excreción de ácido arginina-succínico.
Pérdida de cabello:
Intoxicación con talio; gypothyroidism; adrenoreceptoromeloneopatía.
Borde bajo del cabello:
Malformación en el área de la unión craneovertebral y el gran agujero occipital.
Cambios en la piel:
Teleangiectasia, especialmente en la conjuntiva, la nariz, las orejas, las superficies flexoras de las extremidades (ataxia-telangiectasia); sensibilidad a la luz, tumores de la piel (xerodermia pigmentada); exantema tipo pellagrope (enfermedad de Hartnup); piel seca (hipotiroidismo, enfermedad de Refsum, síndrome de cocaína); pigmentación (adrenoleukomyeloneuropathy).
Cambios en el área de los ojos:
Teleangiectasia; el anillo de Kaiser-Fleischer (enfermedad de Wilson-Konovalov); Angioma retiniano (enfermedad de Gippel-Lindau acompañada de hemangiomas cerebelosos); cataratas (rubéola congénita, colesterol, síndrome de Sjogren-Larsson, encefalomiopatía mitocondrial); aniridia (síndrome de Zhilepsy, manifestado por la ausencia congénita de iris, retraso del desarrollo mental y ataxia cerebelosa).
Fiebre:
La fiebre puede aumentar las manifestaciones de ataxia metabólica intermitente; la fiebre puede ser una manifestación de absceso cerebeloso, cerebelitis viral, cisticarcosis.
Vómitos:
Hemorragia o infarto cerebral; desmielinización aguda; proceso volumétrico en la fosa craneal posterior; Ataxia metabólica intermitente.
Hepatoesplenomegalia:
Enfermedad de Niman-Pick, tipo C; Enfermedad de Wilson-Konovalov; alcoholismo; alguna ataxia metabólica de la infancia.
Cardiopatía (miocardiopatía, trastornos de la conducción): ataxia de Friedreich.
Bajo crecimiento
Encefalomiopatía mitocondrial, ataxia-telangiectasia, síndrome de cocaína, síndrome de Sjogren-Larsen.
Gipogonadismo:
Ataxia recesiva con hipogonadismo; encefalomiopatía mitocondrial; ataxia-telangiectasia; adrenoleucemieloneuropatía; Síndrome de Sjögren-Larsen.
Deformaciones del esqueleto:
Ataxia de Friedreich; El síndrome de Sjogren-Larsen y otras degeneraciones cerebelosas de inicio precoz; neuropatías sensoriales y motrices hereditarias.
Deficiencia Inmune:
Ataxia-telangiectasia; deficiencia múltiple de carboxilasa.
Perturbación de la nutrición:
Insuficiencia de vitamina E; alcoholismo
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