Causas de ataxia cerebelosa

Ataxia del cerebelo (clasificación etiológica)

I. Disgenesia del cerebelo

1. Hipoplasia
2. Malformación de Dandy Walker
3. Malformación Arnold-Chiari

II. Enfermedades hereditarias y degenerativas

1. enfermedades de almacenamiento: lipidosis, trastornos del metabolismo del glucógeno, leucoencefalopatía (abetalipoproteinemia bajo Korntsveyga, la enfermedad de Refsum, enfermedad de Tay-Sachs, enfermedad de Niemann-Pick, metohromaticheskaya leucodistrofia, lipofuscinosis ceroide, sialidosis, enfermedad Laforêt)
2. Violaciónes del metabolismo de aminoácidos, la deficiencia de la enzima mitocondrial y otros trastornos metabólicos (transkarbamilazy deficiencia, argininsuktsinazy, arginasa, enfermedad Hartnupa (Hartnup), enfermedad de Leigh (Leigh), deficiencia de piruvato deshidrogenasa, miopatía mitocondrial).
3. Trastornos cromosómicos (enfermedad de Gippel-Lindau, ataxia-telangiectasia)
4. Atrofia sistémica múltiple
5. Enfermedad de Wilson-Konovalov
6. autosómica recesiva (ataxia de Friedreich, ataxia con aparición temprana), autosómica dominante (atrofia rubreno-dentado-pallido-Lewis, enfermedad de Machado-Joseph, ataxia episódica tipo 1 y tipo 2) y X-stseplennnnaya ataxia spinotsrebellyarnaya recesivo.

III. Trastornos metabólicos y nutricionales adquiridos

1. Toxinas
2. Insuficiencia de la nutrición y síndromes asociados con el alcoholismo (degeneración cerebelosa alcohólica, deficiencia de vitamina E)

IV. Infecciones

1. infecciones virales (subaguda esclerosante subaguda, varicela, sarampión, infección de la parainfluenza, herpes simple, post-infecciosa encefalomielitis diseminada, las paperas, la infección por citomegalovirus)
2. Infecciones no virales (toxoplasmosis, infección micoplasmática, enfermedad del legionario)
3. Enfermedades priónicas (enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, enfermedad de Gerstman-Streusler)

V. Enfermedades vasculares

1. Accidente cerebrovascular hemorrágico
2. Accidente cerebrovascular isquémico

VI. Tumores

1. Tumores primarios (astrocitoma, meduloblastoma, neurinia, meniigoma)
2. Hinchazón metastásica
3. Lesión paraneoplásica del cerebelo

VII. Enfermedades desmielinizantes

1. Sistema nervioso central (esclerosis múltiple)
2. Sistema Nervioso Periférico (Síndrome de Miller Fisher)

VIII. Migraña basilar

IX. Ataxia iatrogénica (droga)

1. barbiphen
2. Carbamazepina
3. Barbituratı
4. Litio
5. Piperazina
6. Otro

Ataxia cerebelosa (algunos marcadores clínicos de la enfermedad)

Conciencia deteriorada:

Hemorragia o infarto cerebral; intoxicación; anonzodorosis status epilepticus.

Retraso mental:

Parálisis cerebral ártica; ataxia congénita; algo de ataxia hereditaria con inicio temprano; xeroderma pigmentario.

Demencia:

Hidrocefalia; alguna ataxia "degenerativa"; Síndrome de Gerstman-Streusler; Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob.

Atrofia del nervio óptico:

Esclerosis múltiple; Ataxia de Friedreich; otra ataxia hereditaria; alcoholismo

Retinopatía:

Algunas ataxias hereditarias; encefalopatía mitocondrial.

Movimientos oculares de apraxina (apraxia motora ocular): ataxia-telangiectasia.

Oftalmoplejía supranuclear:

Ataxia autosómica dominante; ataxia idiopática con inicio tardío; deficiencia de hexosaminidasa; Enfermedad de Nyman-Pick (tipo C).

Oftalmoplegia interernal:

Esclerosis múltiple; Encefalopatía de Wernicke (raramente); Ataxia "degenerativa".

Ptosis, parálisis de los músculos externos del ojo:

Encefalomiopatía mitocondrial; encefalopatía Wernicke; Enfermedad de Lee.

Parálisis III, IV y VI de los nervios craneales:

Ataque al corazón; hemorragia; esclerosis múltiple; proceso volumétrico en la fosa craneal posterior.

Oculus flutter, opsoclonus:

Cerebelitis viral; síndromes paraneoplásicos.

Nistagmo, "paliza":

Procesos en la región del foramen occipital grande; Ataxia "degenerativa".

Síndromes extrapiramidales (distonía, corea, rigidez de los músculos):

Enfermedad de Wilson-Konovalov; la ataxia heredada y esporádica dominante con inicio tardío; ataxia-telangiectasia.

Mioclono:

Encefalomiopatía mitocondrial; insuficiencia múltiple de carboxilasa; lipofuscinosis ceroideas; sialidosis; Síndrome de Ramsay Hunt; estado epiléptico no convulsivo; alguna ataxia autosómica dominante.

Hiporeflexia o arreflexia, a menudo con una disminución en la pro concepción y los sentimientos vibratorios:

Ataxia de Friedreich; otra ataxia hereditaria o "degenerativa"; degeneración cerebelosa alcohólica; insuficiencia de vitamina E; hipotiroidismo; ataxia-telangiectasia; pigmento xeroderma; leucodistrofia; Síndrome de Miller Fisher.

Sordera

Algunas ataxias hereditarias; encefalomielopatía mitocondrial.

Cabello frágil y quebradizo

La falta de arginina succinasa (enfermedad autosómica recesiva hereditaria), que se manifiesta por un retraso en el desarrollo físico y mental; epilepsia; ataxia; alteración de la función hepática; cabello quebradizo y en crecimiento; aumento de la excreción de ácido arginina-succínico.

Pérdida de cabello:

Intoxicación con talio; gypothyroidism; adrenoreceptoromeloneopatía.

Borde bajo del cabello:

Malformación en el área de la unión craneovertebral y el gran agujero occipital.

Cambios en la piel:

Teleangiectasia, especialmente en la conjuntiva, la nariz, las orejas, las superficies flexoras de las extremidades (ataxia-telangiectasia); sensibilidad a la luz, tumores de la piel (xerodermia pigmentada); exantema tipo pellagrope (enfermedad de Hartnup); piel seca (hipotiroidismo, enfermedad de Refsum, síndrome de cocaína); pigmentación (adrenoleukomyeloneuropathy).

Cambios en el área de los ojos:

Teleangiectasia; el anillo de Kaiser-Fleischer (enfermedad de Wilson-Konovalov); Angioma retiniano (enfermedad de Gippel-Lindau acompañada de hemangiomas cerebelosos); cataratas (rubéola congénita, colesterol, síndrome de Sjogren-Larsson, encefalomiopatía mitocondrial); aniridia (síndrome de Zhilepsy, manifestado por la ausencia congénita de iris, retraso del desarrollo mental y ataxia cerebelosa).

Fiebre:

La fiebre puede aumentar las manifestaciones de ataxia metabólica intermitente; la fiebre puede ser una manifestación de absceso cerebeloso, cerebelitis viral, cisticarcosis.

Vómitos:

Hemorragia o infarto cerebral; desmielinización aguda; proceso volumétrico en la fosa craneal posterior; Ataxia metabólica intermitente.

Hepatoesplenomegalia:

Enfermedad de Niman-Pick, tipo C; Enfermedad de Wilson-Konovalov; alcoholismo; alguna ataxia metabólica de la infancia.

Cardiopatía (miocardiopatía, trastornos de la conducción): ataxia de Friedreich.

Bajo crecimiento

Encefalomiopatía mitocondrial, ataxia-telangiectasia, síndrome de cocaína, síndrome de Sjogren-Larsen.

Gipogonadismo:

Ataxia recesiva con hipogonadismo; encefalomiopatía mitocondrial; ataxia-telangiectasia; adrenoleucemieloneuropatía; Síndrome de Sjögren-Larsen.

Deformaciones del esqueleto:

Ataxia de Friedreich; El síndrome de Sjogren-Larsen y otras degeneraciones cerebelosas de inicio precoz; neuropatías sensoriales y motrices hereditarias.

Deficiencia Inmune:

Ataxia-telangiectasia; deficiencia múltiple de carboxilasa.

Perturbación de la nutrición:

Insuficiencia de vitamina E; alcoholismo

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