Ataque cerebral

Cerebeloso ataxia - un término genérico que se refiere a la coordinación de los movimientos, debido a las enfermedades y las lesiones del cerebelo y sus conexiones. Ataxia cerebelosa manifiesta trastornos de la marcha específicas movimientos equilibrio descoordinación (disbaziya cerebelar) de las extremidades (en realidad ataxia), la violación de la fluidez verbal (disartria cerebelosa), varios tipos de temblor cerebeloso, hipotonía muscular y la disfunción oculomotor, mareos. Un gran número de pruebas específicas para la detección de disfunción del cerebelo y una pluralidad de síntomas individuales, que pueden surgir.

Un gran número de enfermedades capaces de afectar el cerebelo y sus extensas conexiones dificultan la creación de una clasificación conveniente de la ataxia cerebelosa. Aún no se ha creado una clasificación unificada, aunque hay muchos intentos de este tipo en la literatura y todos están basados en diferentes principios.

Desde el punto de vista de un médico práctico, es más conveniente confiar en dicha clasificación, que se basa en este o aquel signo clínico importante. Hemos detenido nuestra atención sobre la clasificación basada en las características de la ataxia cerebelosa (ataxia aguda, subaguda, crónica y paroxística). Esta clasificación se complementa adicionalmente con la clasificación etiológica de la ataxia cerebelosa.

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Clasificación de la ataxia cerebelosa

Ataxia con inicio agudo

1. Golpes y procesos volumétricos con psedoinsultnym actual.
2. Esclerosis múltiple
3. Síndrome de Guillain-Barre
4. Encefalitis y cerebelitis postinfecciosa
5. Intoxicación (incluidos medicamentos: litio, barbitúricos, difenina)
6. Trastornos metabólicos
7. Hipertermia
8. Hidrocefalia obstructiva

Ataxia con inicio subagudo (dentro de una semana o varias semanas)

1. Tumores, abscesos y otros procesos voluminosos en el cerebelo
2. Hidrocefalia normotensiva
3. Trastornos tóxicos y metabólicos (incluidos los relacionados con absorción y nutrición deficientes).
4. Degeneración cerebelosa paraneoplásica
5. Esclerosis múltiple

Ataxia que progresa crónicamente (durante varios meses o años)

1. Ataxia espinocerebelosa (generalmente con inicio temprano)

• Ataxia de Friedreya
• Ataxia de Nefridreihovskaya con inicio temprano con reflejos preservados, hipogonadismo, mioclono y otros trastornos

2. Ataxia cerebelosa cerebral

• Atrofia cortical del cerebelo Holmes
• La atrofia cerebelosa tardía de Marie-Foix-Alajuanin

3. Ataxia cerebelosa con inicio tardío, afectación de las estructuras del tallo cerebral y otras estructuras del sistema nervioso

• OPCA
• Atrofia de Dentato-rubro-pálido-Lewis
• Enfermedad de Machado-Joseph
• Otras degeneraciones que involucran al cerebelo
• Disgenesia cerebelosa

Ataxia episódica paroxística

En la infancia:

• Ataxia periódica hereditaria autosómica dominante (tipo 1 y tipo 2, que difieren en la duración de las convulsiones).
• Otra ataxia (enfermedad de Hartnup, insuficiencia de piruvato deshidrogenasa, enfermedad de jarabe de arce)

Ataxia episódica en adultos

• Medicinal
• Esclerosis múltiple
• Ataques isquémicos transitorios
• Procesos de compresión en la región de la gran apertura occipital
• Obstrucción intermitente del sistema ventricular

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Ataxia cerebelosa con inicio agudo

Accidente cerebrovascular, aparentemente, es la causa más común de ataxia aguda en la práctica clínica. Los infartos lacunares en la región del puente variolium y supratentorial pueden causar ataxia, generalmente en la imagen de hemiparesia atáxica. La isquemia en la región del tálamo, la rodilla posterior de la cápsula interna y la corona radiada (la zona del suministro de sangre desde la arteria cerebral posterior) pueden manifestarse como ataxia cerebelosa. Al mismo tiempo, los infartos lacunares "mudos" a menudo se encuentran en el cerebelo. El infarto cerebeloso también puede manifestarse por vértigo aislado. La embolia cardíaca y la oclusión aterosclerótica son las dos causas más comunes de apoplejía cerebelosa.

Gemiataksiya con característica gemigipesteziey de trazos en la región tálamo (rama de la arteria cerebral posterior). La marcha atáctica aislada ocurre ocasionalmente cuando las ramas penetrantes de la arteria basilar se ven afectadas. Gemiataksiya con participación de diversos lesión del nervio craneal se desarrolla en las partes superiores de la protuberancia (arteria cerebelosa superior) secciones de puente inferolateral y la médula lateral (la parte frontal inferior y posterior de la arteria cerebelosa inferior), por lo general la imagen vástago hemiplejía alterna.

Los infartos cerebrales extensos o las hemorragias se acompañan del rápido desarrollo de ataxia generalizada, mareos y otras manifestaciones del tallo y del cerebro, a menudo en relación con el desarrollo de hidrocefalia obstructiva.

Los tumores del cerebelo, abscesos, granulomatosos y otros procesos voluminosos a veces se manifiestan bruscamente y sin síntomas graves (dolores de cabeza, vómitos, ataxia leve al caminar).

La esclerosis múltiple a veces se desarrolla bruscamente y rara vez ocurre sin síntomas cerebelosos. Por lo general, hay otros signos (clínicos y de neuroimagen) de lesión multifocal del tallo cerebral y otras partes del sistema nervioso.

El síndrome de Guillain-Barre ocurre en la forma de una forma rara de lesión que involucra nervios craneales y ataxia. Pero aquí se revela incluso una hiporreflexión débilmente expresada, un aumento de proteína en el líquido cefalorraquídeo. El síndrome de Miller Fisher procede de forma aguda con el desarrollo de ataxia, oftalmoplejía y arreflexia (otros síntomas son opcionales), seguido de un buen restablecimiento de las funciones alteradas. Estas manifestaciones son muy específicas y suficientes para el diagnóstico clínico.

La encefalitis y la cerebelitis postinfección a menudo fluyen con la participación del cerebelo. La cerebelitis en las paperas es especialmente común en niños con anomalías cerebelosas premórbidas. La varicela puede causar cerebelitis. El virus Epstein-Bar causa mononucleosis infecciosa con ataxia cerebelosa aguda secundaria. La ataxia postinfección aguda es especialmente común entre las consecuencias de las infecciones infantiles.

Las intoxicaciones son otra causa común de ataxia aguda. Como regla, hay una marcha atáctica y nistagmo. Si se detecta ataxia en las extremidades, por lo general es simétrica. Las causas más comunes: alcohol (incluida la encefalopatía de Wernicke), anticonvulsivos, drogas psicotrópicas.

Los trastornos metabólicos como el insulinoma (la hipoglucemia causa ataxia aguda y confusión) son causas bastante comunes de ataxia aguda.

La hipertermia en forma de una tensión de largo e intenso calor (fiebre alta, golpe de calor, síndrome neuroléptico maligno, hipertermia maligna, hipertermia intoxicación por litio) puede afectar el cerebelo, especialmente en el área alrededor de las partes rostral del gusano.

La hidrocefalia obstructiva, que se desarrolló bruscamente, se manifiesta como un conjunto completo de síntomas de hipertensión intracraneal (dolor de cabeza, somnolencia, aturdimiento, vómitos), entre los que a menudo hay una ataxia cerebelosa aguda. Con el lento desarrollo de la hidrocefalia, la ataxia puede ocurrir con trastornos cerebrales mínimos.

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Ataxia con inicio subagudo

Los tumores (especialmente meduloblastoma, astrocitoma, ependimoma, hemangioblastomas, meningiomas y schwannomas (ángulo de puente-cerebelosa), y abscesos y otra formación voluminosa en las áreas del cerebelo puede clínicamente manifiesta a sí misma como ataxia actual o crónicamente progresiva subaguda. Además de aumentar frecuentes síntomas de compromiso vecinos ataxia cerebelosa formaciones, aparecen relativamente primeros signos de aumento de la presión intracraneal. Diag nóstico ayuda neuroimagen.

Hidrocefalia de presión normal (síndrome de Hakim-Adams: dilatación ventricular progresiva en CSF presión normal) tríada clínicamente característica de los síntomas en la forma disbazii (pie apraxia), incontinencia urinaria y subcortical demencia tipo que se desarrollan dentro de unas pocas semanas o meses.

Las principales causas: las consecuencias de la hemorragia subaracnoidea, meningitis, traumatismo craneoencefálico con hemorragia subaracnoidea, cirugía cerebral con hemorragia. La hidrocefalia idiopática normotensiva también es conocida.

El diagnóstico diferencial se lleva a cabo con la enfermedad de Alzheimer, la enfermedad de Parkinson, la corea de Huntington, la demencia multiinfarto.

Trastornos tóxicos o metabólicos (falta de vitamina B12, vitamina B1, vitamina E, hipotiroidismo, hiperparatiroidismo, intoxicación por alcohol, taliem, mercurio, bismuto, difenilhidantoína sobredosis o otros anticonvulsivos, así como litio, ciclosporina y otras sustancias) pueden conducir a cerebelosa progresiva ataxia

Degeneración cerebelosa paraneoplásica. La neoplasia maligna puede estar acompañada de un síndrome cerebeloso subaguda (a veces aguda), a menudo con temblor o mioclono (así como opsonona). A menudo es un tumor de los pulmones, tejido linfoide u órganos genitales femeninos. La degeneración cerebelosa paraneoplásica está clínicamente a veces por encima de las manifestaciones inmediatas del tumor mismo. La ataxia cerebelosa subaguda (o crónica) inexplicable a veces requiere una búsqueda oncológica específica.

La esclerosis múltiple debe confirmarse o eliminarse en la ataxia cerebelosa subaguda, especialmente en individuos menores de 40 años. Si el cuadro clínico no es típico o cuestionable, la resonancia magnética y los potenciales evocados de diferentes modalidades generalmente resuelven este problema.

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Ataxia cerebelosa que progresa crónicamente (durante varios meses o años)

Además de los tumores de crecimiento lento y otros procesos voluminosos, este grupo se caracteriza por:

Ataxia espinocerebelosa (con inicio temprano)

La ataxia espinocerebelosa es un grupo de enfermedades, cuya lista no está rígidamente fija e incluye, según diferentes autores, diversas enfermedades hereditarias (especialmente en la infancia).

Ataxia Ataxia de Friedreich (síntomas típicos: ataxia cerebelosa, ataxia sensorial, hiporreflexia, Babinski, escoliosis, "detener la ataxia de Friedreich» (pie cavo), cardiomiopatía, la diabetes, la polineuropatía axonal).

Degeneraciones espinocerebelosas del tipo "nephridreyich". En contraste con la ataxia de Friedreich, un inicio más temprano de la enfermedad, reflejos tendinosos preservados, el hipogonadismo es característico aquí. En algunas familias: la paraparesia espástica inferior u otros signos de lesión primaria de la médula espinal.

Ataxia cerebelosa

La atrofia cortical del cerebelo Holmes - una enfermedad hereditaria de los adultos, que se manifiesta ataxia cerebelosa lentamente progresiva, disartria, temblor, nistagmo, y, en raras ocasiones, otros signos neurológicos (aislado tserebellofugalnaya atrofia familia geredoataksiya tipo B). En MRI - atrofia del gusano del cerebelo.

Finales de atrofia cerebelosa Marie Foy Alajouanine comienza tarde (edad media 57 años) y avanza muy lentamente (durante 15-20 años), que se asemeja en gran medida la forma anterior (clínica y morfológicamente), pero sin antecedentes familiares (tserebellofugalnaya atrofia aislados del tipo esporádico ) Se describen manifestaciones patomorfológicas y clínicas similares en la degeneración cerebelosa alcohólica.

Ataxia cerebelosa con inicio tardío, afectación de las estructuras del tallo cerebral y otras estructuras del sistema nervioso

Atrofia de Olivopontocerebellar (OPCA)

Hay varias clasificaciones de OCAA. La forma esporádica (Dejerine-Toma) se ve como un tipo clínicamente "puro" o como un tipo con manifestaciones extrapiramidales y vegetativas (insuficiencia vegetativa progresiva). La última opción se refiere a la atrofia sistémica múltiple. Las formas hereditarias (aproximadamente 51%) OPTSA (tipo geredoataksii A) a veces clínica y patológicamente (a diferencia de las formas esporádicas no es típico HRP) difieren poco de las formas esporádicas OPTSA actualmente incluye siete variantes genéticas.

La principal manifestación de cualquier forma de OPCA es la ataxia cerebelosa (en promedio más del 90% de los pacientes), especialmente notable al caminar (más del 70%); disartria (trastornos del canto, disfagia, bulbar y pseudobulbar); El síndrome de Parkinsonismo ocurre en aproximadamente 40-60% de los casos; no menos característicos son los signos de la pirámide. Algunas variantes clínicas incluyen mioclono, distonía, hiperquinesia coreica, demencia, trastornos oculomotores y visuales; raramente amiotrofas, fascinaciones y otros (ataques epilépticos, siglo apraxia) síntomas. En los últimos años, la apnea del sueño se describe cada vez más en OPCA.

La TC o la RM revelan la atrofia del cerebelo y el tronco cerebral, la expansión del cuarto ventrículo y la cisterna del ángulo cerebeloso. A menudo, los parámetros de los potenciales evocados del tallo auditivo se alteran.

El diagnóstico diferencial se lleva a cabo dentro de las diversas formas de atrofia de múltiples sistemas (realización OPTSA esporádica, síndrome de Shy-Drager, degeneración estriatonigral). La gama de enfermedades que se han diferenciado OPTSA incluyen enfermedades como la enfermedad de Parkinson, parálisis supranuclear progresiva, la corea de Huntington, enfermedad de Machado-Joseph, ataxia de Friedreich, ataxia-telangiectasia, síndrome de Marinesco-Sjogren, abetalipoproteinemia, CM2-gangliosidosis, la enfermedad de Refsum , leucodistrofia metacromática, adrenoleucodistrofia, enfermedad de Creutzfeld-Jakob, paraneplasticheskaya degeneración cerebelosa y, a veces, la enfermedad de Alzheimer, enfermedad de corpúsculos de Lewy difusos y otros.

-Dentate atrofia rubreno-pallido-Lewis - una familia de enfermedades raras descrito principalmente en Japón, donde ataxia cerebelosa combina con distonía y coreoatetosis y, en algunos casos incluyen mioclono, enfermedad de Parkinson, la epilepsia o demencia. El diagnóstico exacto se lleva a cabo por análisis genético-molecular del ADN.

Enfermedad de Machado-Joseph (enfermedad Azores) - una enfermedad con herencia autosómica dominante, manifiesta ataxia cerebelosa de progresión lenta en la adolescencia o la adultez temprana, en combinación con hiperreflexia, rigidez extrapiramidal, la distonía, signos bulbares distal debilidad motora y oftalmoplejía. La variabilidad interfamiliar de ciertas manifestaciones neurológicas es posible. El diagnóstico preciso se logra mediante el análisis genético del ADN.

Otra ataxia hereditaria con afectación del cerebelo. Hay muchas descripciones de ataxias cerebelares hereditarias con características clínicas inusuales (ataxia cerebelosa con atrofia óptica, degeneración pigmentario de la retina y la sordera congénita, degeneración de la retina y diabética, la ataxia de Friedreich con Parkinsonismo juvenil;. Et al).

Este grupo puede incluir también llamados "ataxia plus" síndromes (enfermedad Hippel-Lindau; ataxia-telangiectasia, "ataxia cerebelosa más hipogonadismo"; síndrome Marinescu-Sjogren, "ataxia cerebelosa más pérdida de la audición") y enfermedades con defecto bioquímico conocida (enfermedad Refsum, enfermedad Korntsveyga Bass), así como algunas otras enfermedades raras (enfermedad de Leigh, una enfermedad-Gerstman Shtrouslera Gerstmann-Straussler); Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob; Adrenoleucodistrofia ligada a X; Síndrome de MERRF; Enfermedad de Thea-Sachs; Enfermedad de Gaucher; Enfermedad de Nyman-Pick; Enfermedad de Sandhoff).

Disquinesia cerebelosa

La malformación de Arnold-Chiari se manifiesta por la protrusión de las amígdalas del cerebelo en el gran orificio occipital. El tipo I malformación esto refleja la protuberancia más débiles y manifiesta por dolor de cabeza, dolor de cuello, nistagmo (especialmente cayendo a plomo), disbaziey atáctico y compromiso de los nervios craneales inferiores, así como los sistemas de cañón conductor. El tipo IV es el más pesado y se manifiesta por hipoplasia cerebelosa con crecimiento quístico del cuarto ventrículo. Este tipo se superpone con el síndrome de Dandy-Walker, que puede incluir muchas otras anormalidades cerebrales.

También se describen tales variantes de discinesia cerebelosa como hipoplasia congénita de una capa de células granulares; agenesia del gusano cerebeloso.

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Ataxia paroxística (episódica)

En la infancia

La ataxia episódica (paroxística) familiar existe en dos formas.

El tipo I comienza a los 5-7 años de edad y se caracteriza por ataques cortos de ataxia o disartria, que dura de unos pocos segundos a varios minutos. En el período interictal, se detecta el miocardio, que generalmente se observa en los músculos circulares de los ojos y las manos. Los ataques generalmente son provocados por sobresalto o esfuerzo físico. En algunas familias, las convulsiones responden a los anticonvulsivos. Entre otros hallazgos, se describen contracturas articulares y discinesias paroxísticas. En EMG - la actividad constante de las unidades motoras.

Ataxia episódica tipo II caracterizada por ataques que duran hasta varios días. Los ataques son provocados por el estrés emocional y el estrés físico. La enfermedad a menudo comienza en la edad escolar. En algunos pacientes, las convulsiones se acompañan de un dolor de cabeza parecido a la migraña, mareos y náuseas, es decir, una imagen que excluye la migraña basilar. En el período interictal, el nistagmo que ataca es típico. En algunos casos, puede producirse ataxia cerebelosa progresiva. La resonancia magnética a veces muestra un patrón de atrofia selectiva del gusano del cerebelo.

La enfermedad de Hartnup es una enfermedad rara con un tipo de herencia autosómica recesiva, que consiste en una violación del metabolismo del triptófano. Se caracteriza por ataxia cerebelosa intermitente. Los síntomas crecen durante varios días y duran de una semana a un mes. Los niños con esta enfermedad se caracterizan por una mayor fotosensibilidad de la piel (fotodermatosis). Muchos pacientes tienen episodios de ataxia cerebelosa, a veces acompañados de nistagmo. Las manifestaciones neurológicas son provocadas por el estrés o las infecciones intercurrentes, así como por una dieta que contiene triptófano. El flujo es favorable. Característica de aminoaciduria. Los ataques se previenen mediante la administración oral diaria de niconitamida (de 25 a 300 mg por día).

Insuficiencia de piruvato deshidrogenasa. La mayoría de los pacientes muestran un ligero retraso en el desarrollo en la primera infancia. Los ataques de ataxia, disartria y, a veces, hipersomnia generalmente comienzan después de los 3 años de edad. En formas más graves, los episodios de ataxia comienzan en la infancia y van acompañados de debilidad generalizada y alteración de la conciencia. Algunas convulsiones se desarrollan espontáneamente; otros son provocados por el estrés, las infecciones. Los ataques de descoordinación cerebelosa se repiten a intervalos irregulares y pueden durar de 1 día a varias semanas. La acidosis de lactato y la polineuropatía recurrente son características. La concentración de lactato y piruvato siempre aumenta durante las convulsiones. Cuando la carga de glucosa por vía oral, la hiperglucemia se prolonga y la concentración de lactato en la sangre aumenta. Esta prueba puede provocar la aparición de síntomas clínicos.

La enfermedad del "jarabe de arce" se hereda por tipo autosómico recesivo y consiste en la violación del metabolismo de los aminoácidos. Las manifestaciones clínicas se hacen evidentes a la edad de 5 meses a 2 años: hay episodios de ataxia, irritabilidad y aumento de la hipersomnia. Factores desencadenantes: infecciones, intervenciones quirúrgicas y una dieta rica en proteínas. La duración de las convulsiones es variable; La mayoría de los niños experimenta una recuperación espontánea, pero algunos mueren con una imagen de acidosis metabólica severa. El desarrollo psicomotor sobreviviente permanece normal. El diagnóstico se basa en datos clínicos generales y la detección de un olor dulzón específico de la orina. En el suero sanguíneo y en la orina, los aminoácidos leucina, isoleucina y valina se encuentran en grandes cantidades (dan este olor a la orina). El diagnóstico diferencial se lleva a cabo con fenilcetonuria y otras anomalías hereditarias del metabolismo de aminoácidos.

Ataxia episódica en adultos

La ataxia farmacológica (tóxica) ya se ha mencionado anteriormente. Su aparición a menudo se debe a la acumulación o sobredosis de medicamentos como la difenina y otros anticonvulsivos, ciertos medicamentos psicotrópicos (litio) y otras drogas. La esclerosis múltiple con flujo remanente en el momento de las exacerbaciones (así como pseudorecidivi) puede manifestarse como una ataxia recurrente. Los ataques isquémicos transitorios, manifestados por la ataxia cerebelosa, son característicos de la destrucción de las arterias vertebrales y principales (incluso en la imagen de la migraña basilar).

Los procesos de compresión en la región del foramen occipital grande también pueden manifestarse como episodios de ataxia cerebelosa.

La obstrucción intermitente del sistema ventricular en algunas enfermedades neuroquirúrgicas, entre otras manifestaciones neurológicas, contiene episodios de ataxia cerebelosa.

El síndrome presentado-análisis nosológico de la ataxia cerebelosa se refiere a las principales formas de enfermedades neurológicas que se producen con la ataxia, pero no es y no puede ser completamente completa. Por lo tanto, además, presentamos otra clasificación de la ataxia cerebelosa, en la cual la etiología (y no los signos clínicos) forma la base de la clasificación. Contiene principalmente una lista detallada de enfermedades y puede servir como una ayuda para la clasificación clínica previa al realizar un diagnóstico diferencial de ataxia cerebelosa.

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