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Causas de la displasia indiferenciada del tejido conjuntivo
Último revisado: 04.07.2025
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La displasia indiferenciada del tejido conectivo es una enfermedad multifactorial, frecuentemente asociada con una anomalía del colágeno u otras proteínas del tejido conectivo (elastina, fibrilina, colagenasas). 42 genes participan en la síntesis de 27 tipos de colágeno, y se han descrito más de 1300 mutaciones en 23 de ellos. La variedad de mutaciones y sus manifestaciones fenotípicas dificulta el diagnóstico. Dada la amplia representación del tejido conectivo en el cuerpo, este grupo de trastornos a menudo complica la evolución de enfermedades de órganos y sistemas. La piel, el sistema musculoesquelético, las válvulas cardíacas y todas las capas de la pared del esófago (excepto el epitelio) son de origen mesenquimal. La edad preescolar y la primaria se distinguen como períodos críticos para la formación de insuficiencia de tejido conectivo. Los principales órganos diana son la piel, el sistema musculoesquelético, el sistema cardiovascular y el sistema nervioso. El grado de cambios en los órganos internos depende estrechamente del número de manifestaciones externas de la displasia indiferenciada del tejido conectivo.
La displasia indiferenciada del tejido conectivo (DTC) es un grupo genéticamente heterogéneo que sirve de base para la formación de diversas enfermedades crónicas. Existen formas adquiridas que surgen como resultado de la influencia de diversos factores desfavorables en el feto durante su desarrollo intrauterino. Los datos genealógicos indican la acumulación de patologías en familias de niños enfermos, como osteocondrosis, osteoartrosis, varices, hemorroides, etc. Se han identificado numerosos signos fenotípicos de DTC y microanomalías, que pueden dividirse en externos, detectados durante la exploración física, e internos, es decir, daño al sistema nervioso central y patología orgánica. Los factores pronósticos de la historia genealógica para la formación de DTC son la presencia de signos en familiares de primer y segundo grado y hermanos de deformidad torácica, prolapso de la válvula mitral, hipermovilidad articular, hiperextensibilidad cutánea, patología espinal y miopía. Criterios prenatales de pronóstico desfavorable: edad materna mayor de 30 años, evolución desfavorable del embarazo, enfermedades maternas agudas en el primer trimestre.
La displasia indiferenciada del tejido conectivo se diagnostica cuando el conjunto de características fenotípicas del paciente no se ajusta a ninguno de los síndromes diferenciados. Se considera que la causa son efectos multifactoriales en el feto durante el desarrollo intrauterino, capaces de causar defectos en el aparato genético. La diferenciación de estructuras del tejido conectivo como la columna vertebral, la piel, las válvulas cardíacas y los grandes vasos ocurre simultáneamente durante el desarrollo fetal; por lo tanto, es muy probable que se trate de una combinación de cambios displásicos en estos sistemas.
La displasia indiferenciada del tejido conectivo desempeña un papel etiológico importante en el desarrollo de la disfunción neurocirculatoria. Según nuestros datos, aproximadamente un tercio de los niños examinados por disfunción neurocirculatoria presentan un conjunto de signos de DTC. El contexto inicial para su desarrollo es la debilidad de la capa subendotelial de vasos sanguíneos, anomalías del desarrollo y debilitamiento del aparato ligamentoso de las vértebras; debido a esto, las hemorragias y lesiones de la columna cervical son comunes durante el parto. La osteocondrosis juvenil y el alto crecimiento durante la pubertad aumentan los trastornos del riego sanguíneo en la cuenca vertebrobasilar. La frecuencia de enfermedades alérgicas es alta, entre las que predomina el asma bronquial.
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