Síntomas de la displasia indiferenciada del tejido conjuntivo

Características fenotípicas de la displasia del tejido conectivo:

• características constitucionales (tipo corporal asténico, déficit de peso);
• Síndrome CTD en sí (anomalías en el desarrollo del cráneo y esqueleto facial, extremidades, incluyendo cifoescoliosis, deformidad torácica, hipermovilidad articular, hiperelasticidad de la piel, pie plano);
• anomalías menores del desarrollo que en sí mismas no tienen importancia clínica, pero que actúan como estigmas.

Se ha establecido una estrecha relación entre el número de fenotipos externos, el grado de expresión de trastornos displásicos externos y los cambios en la estructura del tejido conectivo de los órganos internos (características fenotípicas internas del síndrome).

Uno de los signos importantes de la displasia indiferenciada del tejido conectivo es la constitución asténica, que suele acompañarse de deformidades óseas e hipermovilidad articular. Se observa adelgazamiento de la piel, hiperelasticidad y vulnerabilidad, así como focos de despigmentación y subatrofia. El soplo sistólico suele detectarse durante la exploración cardiovascular. A la mitad de los pacientes se les diagnostican alteraciones del ritmo cardíaco, con mayor frecuencia bloqueo de rama derecha del haz de His y extrasístoles. El ECG revela prolapsos valvulares, aneurismas del tabique interauricular y senos de Valsalva, dilatación de la raíz aórtica y las denominadas anomalías cardíacas menores: cuerdas adicionales en la cavidad ventricular izquierda y distonía del músculo papilar. El daño cardíaco suele evolucionar de forma relativamente favorable.

Existe cierta relación entre la cantidad y el grado de expresión de fenos de la displasia indiferenciada del tejido conectivo y el número de anomalías cardíacas menores. Se considera displasia indiferenciada del tejido conectivo generalizada aquella en la que es posible identificar signos de afectación clínicamente significativa de tres o más órganos y sistemas.

Se observa una frecuente combinación de inferioridad de las estructuras del tejido conectivo cardíaco con desviaciones en el funcionamiento del sistema nervioso autónomo. Los síntomas frecuentes son trastornos psicovegetativos: aumento de la ansiedad e inestabilidad emocional. En niños con displasia indiferenciada del tejido conectivo con trastornos del ritmo y la conducción, el síndrome de disfunción autonómica se presenta principalmente de tipo vagotónico, en forma de síncopes y astenia, cardialgia y cefaleas tensionales, y suele ir acompañado de trastornos psicopatológicos. Según la cardiointervalografía, casi todos los niños con DTC cardíaco presentan manifestaciones de desregulación vegetativa, lo que indica una disminución de la capacidad de adaptación. A medida que el síndrome de DTC empeora, se observan cambios en la personalidad y los rasgos caracterológicos, lo que refleja una mayor tendencia a la inadaptación mental.

La discinesia traqueobronquial se registra en algunos casos debido a una violación de la elasticidad de la tráquea y los bronquios; el síndrome obstructivo es grave y de larga duración.

El tracto gastrointestinal, al ser uno de los más ricos en colágeno, está involucrado en el proceso patológico de la enfermedad del tejido conectivo (ETC), que se manifiesta por microdiverticulosis intestinal, alteración de la excreción de jugos digestivos y del peristaltismo. Casi todos los pacientes con enfermedades hereditarias del tejido conectivo presentan cambios inflamatorios superficiales en la mucosa gástrica, reflujos patológicos en combinación con colonización por Helicobacter y alteración de la motilidad gástrica.

Desde el punto de vista del sistema urinario, tienen importancia diagnóstica la nefroptosis, el aumento de la movilidad de los riñones, la pielectasia, la duplicación renal, la proteinuria ortostática y el aumento de la excreción de oxiprolina y glicosaminoglicanos.

El cuadro clínico incluye síndrome hemorrágico debido a trastornos plaquetarios y disminución de la síntesis del factor de von Willebrand. Se presentan hemorragias nasales frecuentes, erupciones cutáneas petequiales, sangrado de encías y sangrado prolongado por cortes. El desarrollo del síndrome hemorrágico se asocia no solo con la inferioridad del tejido conectivo vascular, sino también con la insuficiencia del aparato contráctil de las plaquetas y se asocia con trastornos autonómicos. Estos cambios a menudo se combinan con el desarrollo de leucopenia y trombocitopenia, con hemostasia plaquetaria alterada y deficiencia de coagulación. Las violaciones de la competencia inmunológica debido a cambios distróficos en el tejido timolinfoide son comunes. Un gran número de focos de infección crónica son característicos. Con DST, se encontró una tendencia en los pacientes a desarrollar procesos autoinmunes.

En la mayoría de los niños enfermos se detecta patología neurológica (insuficiencia vertebrobasilar en el contexto de inestabilidad o displasia de la columna cervical, osteocondrosis juvenil, espina bífida, hipertensión intracraneal, migrañas, trastornos de la termorregulación). En la pubertad, los síntomas se transforman; los principales órganos diana son la columna vertebral y el órgano de la visión.

El proceso de unificación de la terminología médica ha llevado a la aprobación del término internacional "síndrome de hipermovilidad". Si bien este término no abarca toda la variedad de combinaciones de lesiones no inflamatorias del tejido conectivo, hoy en día debe reconocerse su éxito. Las ventajas del término residen en la identificación de la hipermovilidad articular generalizada como el signo clínico más característico y fácilmente identificable de este grupo de enfermedades, y la ausencia del término "articular" en la definición dirige al médico hacia las manifestaciones extraarticulares (sistémicas) del síndrome. Una razón importante para la adopción de este nombre por parte de la comunidad médica internacional fue el desarrollo de criterios diagnósticos para el síndrome de hipermovilidad y la existencia de un sistema de puntuación sencillo (escala de Beighton) que permite evaluar la presencia de hipermovilidad generalizada. El examen estándar de pacientes artrólogicos (radiografía de la articulación afectada, análisis de sangre para detectar índices de fase aguda) no revela signos de patología. La clave del diagnóstico reside en la detección de la hipermovilidad articular, excluyendo otras enfermedades reumáticas (esto último es un requisito previo). Es importante recordar que una persona con hipermovilidad puede desarrollar cualquier otra enfermedad articular.

Reconocimiento de la hipermovilidad articular generalizada (Beighton P.)

	Capacidad	A la derecha	Izquierda
1	Extensión del dedo meñique >90'	1	1
2	Llevar el pulgar hacia un lado y hacia atrás hasta que toque el antebrazo.	1	1
3	Hiperextensión del codo >10"	1	1
4	Hiperextensión de rodilla >10"	1	1
5	Presiona tus manos contra el suelo sin doblar las rodillas (1 punto)	1

Puntos máximos - 9

El grado de movilidad articular se distribuye normalmente en la población. La hipermovilidad articular se observa en aproximadamente el 10% de las personas, y solo en una pequeña proporción es patológica. La hipermovilidad suele presentarse en familiares consanguíneos (principalmente con problemas similares). En el 75% de los casos, las manifestaciones clínicas aparecen en la edad escolar; la variante más común en este caso es la artralgia de las articulaciones de la rodilla. El aumento del rango de movimiento reduce la estabilidad articular y aumenta la frecuencia de luxaciones.

La hipermovilidad es consecuencia de la debilidad y la extensibilidad de los ligamentos, que son hereditarias. En este sentido, son de especial importancia los genes que codifican la síntesis de colágeno, elastina, fibrilina y tenaskine. La relevancia clínica está determinada por las frecuentes luxaciones y subluxaciones, artralgias y disfunciones autonómicas. Por lo tanto, la fórmula de R. Graham (2000) ayuda a comprender la relación entre la hipermovilidad articular y el síndrome de hipermovilidad articular:

Hipermovilidad articular + Síntomas = Síndrome de hipermovilidad.

Con sobrecarga mecánica y una resistencia reducida del cartílago y otras estructuras del tejido conectivo, pueden aparecer zonas de micronecrosis e inflamación (artritis con sinovitis o bursitis), artropatía por carga con displasia del aparato osteocondral. La mayoría de los pacientes padecen enfermedades articulares no inflamatorias (artrosis, enfermedades crónicas de la columna vertebral).

Signos característicos de la artropatía por carga:

• formas familiares de osteoartritis temprana u osteocondrosis;
• antecedentes de lesiones y roturas de ligamentos, articulaciones, subluxaciones, dolores articulares y óseos;
• la relación entre el síndrome de dolor y la actividad física;
• baja actividad inflamatoria, su disminución a medida que disminuye la carga, alivio rápido del dolor y restauración del movimiento;
• daño a una o dos articulaciones a lo largo del eje;
• derrame limitado;
• presencia de dolor articular local;
• la presencia de osteoporosis, hipermovilidad articular y otros signos de displasia del tejido conectivo.

Sin embargo, es más frecuente encontrar pacientes con signos vagos de UCTD. La identificación de signos fenotípicos de UCTD en combinación con las manifestaciones mencionadas debería llevar al médico a considerar la posibilidad de un defecto sistémico clínicamente significativo del tejido conectivo.

Signos diagnósticos de displasia del tejido conectivo revelados durante el examen

Anamnesia	Curación lenta de heridas y cicatrices. Dolor articular Dolor de espalda Cardialgia Sensación de falta de aire Aumento de la fatiga Hematomas, hemorragias nasales, hemorragia de tipo vascular-plaquetario
Inspección general	Longitud corporal >percentil 95 Relación entre la envergadura del brazo y la longitud del cuerpo >1,03 Hernias, diástasis muscular físico asténico Hipoplasia del tejido muscular y adiposo
Cuero	Estrías atróficas, red vascular visible Mayor elasticidad de la piel Focos de despigmentación Manchas de pigmento Hipertricosis Hemangiomas, angioectasias Equimosis, prueba de pellizco positiva Piel seca y arrugada Pliegues transversales en el abdomen
Cabeza	Dolicocefalia, asimetría craneal Cuello largo o corto Anomalías de las aurículas (posición baja y asimetría; desarrollo anormal de los hélix; lóbulos auriculares pequeños o fusionados; orejas grandes, pequeñas o protuberantes ) Paladar alto o gótico Lengua partida Anomalías de la mordida Estrías de la lengua Crecimiento alterado de los dientes y sus anomalías Tabique desviado
Torso	Deformación del tórax (en forma de embudo, en forma de quilla, disminución del tamaño anteroposterior) Escoliosis por displasia del aparato ligamentoso Lordosis torácica
Rostro	Ojos muy separados o muy juntos Hendiduras palpebrales cortas o estrechas Patología ocular (luxaciones de cristalino, queratocono, anisocoria, esclerótica azul, colobomas) Barbilla inclinada Boca pequeña o grande
Manos	Hipermovilidad articular (hiperextensión, síntoma positivo del pulgar) Dedos largos, síntomas positivos en el pulgar Engrosamiento de las falanges ungueales, sin-, polidactilia, alteración del crecimiento ungueal. Dedos cortos o torcidos El cuarto dedo es más corto que el segundo.
Piernas	Aumento de la longitud del pie, pies planos Hipermovilidad articular (hiperextensión de las articulaciones de la rodilla, flexión del pie >45°) Varices, insuficiencia valvular venosa Luxaciones y subluxaciones habituales de las articulaciones Hueco en forma de sandalia Curvatura en forma de X y O de las piernas

Nota. Cada fenotipo se evalúa con una puntuación de 0 a 3 puntos según su gravedad (0: ausencia de fenotipo; 1: leve; 2: promedio; 3: gravedad significativa del rasgo fenotípico). Los niños con una puntuación superior a 30 presentan un complejo de signos de trastorno del comportamiento del comportamiento (TCD) con significación diagnóstica. Para el cálculo, solo se evalúan los puntos obtenidos durante un examen objetivo. Una puntuación superior a 50 permite considerar un TCD diferenciado.

Las quejas más numerosas se relacionaron con síntomas cardíacos y vegetativos. La sintomatología estuvo dominada por cefaleas (28,6%), obstrucción bronquial recurrente (19,3%), tos (19,3%), dificultad para respirar (17,6%), dolor abdominal (16,8%), erupciones cutáneas (12,6%), dolor articular (10,9%), aumento de la fatiga (10,9%) y fiebre subfebril (10,1%).

En la estructura de los diagnósticos principales, se llama la atención sobre la alta frecuencia de enfermedades alérgicas, identificadas en el 25,2% de los niños (la mayoría fue asma bronquial - 18,5% del grupo); la segunda más frecuente fue la disfunción neurocirculatoria - 20,2%. En tercer lugar estaban las enfermedades del sistema musculoesquelético y del tejido conectivo, identificadas en el 15,1% (las ETC representaron el 10,9% del grupo). Se detectaron enfermedades del sistema digestivo en el 10,1% de los niños. Todos los niños tenían diagnósticos concomitantes, la gran mayoría, más de uno. Las enfermedades del sistema musculoesquelético y del tejido conectivo aparecieron en el 37,0%, las ENT se diagnosticaron en el 19,3%, las enfermedades infecciosas del sistema respiratorio en el 27,7%, las alérgicas en el 23,5%, las enfermedades gastrointestinales en el 20,2% y el sistema nervioso en el 16,8%.

Se detectaron características electrocardiográficas en el 99,1% (un promedio de 2,2 fenómenos electrocardiográficos por niño). Trastornos metabólicos: 61,8%; bloqueo de rama derecha: 39,1%; arritmia sinusal: 30,1%; ritmo ectópico: 27,3%; desplazamiento de la posición eléctrica: 25,5%; síndrome de repolarización ventricular precoz: 24,5%; y desplazamiento del eje eléctrico a la derecha: 20,0%. Se detectaron anomalías cardíacas menores mediante ecocardiografía en el 98,7% (un promedio de 1,8 por niño). Las anomalías más comunes fueron la presencia de cuerdas en la cavidad ventricular izquierda (60,0%), prolapso valvular mitral grado I (41,9%), prolapso valvular tricúspide grado I (26,7%), prolapso valvular pulmonar (10,7%) y dilatación de los senos de Valsalva (10,7%), lo que supera significativamente la frecuencia poblacional de hallazgos en la ecocardiografía.

El examen ecográfico del tracto gastrointestinal reveló cambios en el 37,7% (un promedio de 0,72 hallazgos por paciente). Deformación de la vesícula biliar - en el 29,0%, lóbulos accesorios del bazo - en el 3,5%, aumento de la ecogenicidad del páncreas y la pared de la vesícula biliar, discinesia, hipotensión de la vesícula biliar - en el 1,76% cada uno, respectivamente, otros cambios - en el 7,9%. El examen ecográfico de los riñones diagnosticó trastornos en el 23,5% de los niños (un promedio de 0,59 hallazgos). Se detectó hipermovilidad de los riñones - en el 6,1%, pielectasia - en el 5,2%. Duplicación de la pelvis renal y sistema calicial y nefroptosis - en el 3,5% cada uno, hidronefrosis - en el 2,6%, otros cambios - en el 7%.

Español Se detectaron anormalidades en la neurosonografía en el 39,5% (0,48 por examinado): dilatación bilateral de los ventrículos laterales - en el 19,8%, su asimetría - en el 13,6%, dilatación unilateral - en el 6,2%, otros cambios - en el 8,6%. La radiografía y la ecografía revelaron una alta frecuencia de anormalidades en la columna cervical (81,4%, un promedio de 1,63 por examinado): se detectó inestabilidad en el 46,8%, escoliosis cervical - en el 44,1%, subluxación craneal de C, C2 en el 22,0%, hipoplasia de C1 - en el 18,6%, anomalía de Kimmerle - en el 15,3%, otros cambios - en el 17,0% de los niños. La ecografía Doppler de los principales vasos de la cabeza reveló anormalidades en el 76,9% (1,6 hallazgos por persona examinada). Se observó asimetría del flujo sanguíneo en las arterias vertebrales en el 50,8% de los niños, en las arterias carótidas internas en el 32,3%, en las arterias carótidas comunes en el 16,9%, asimetría del flujo de salida en las venas yugulares en el 33,8% y otras anomalías en el 23,1%. Al registrar la función de agregación plaquetaria, se detectaron anomalías en el 73,9% de los niños; los valores promedio del grupo se situaron por debajo de los valores de referencia.

Por lo tanto, los resultados del examen pueden caracterizarse como trastornos orgánicos múltiples, con mayor frecuencia de los sistemas cardiovascular, nervioso y musculoesquelético. Además del complejo de signos fenotípicos de CTD, cada niño tenía signos de varios trastornos de órganos y sistemas: cambios en el ECG, anomalías cardíacas menores, cambios en la columna cervical y asimetría del flujo sanguíneo, características estructurales de los órganos internos, disminución de la DMO. En promedio, un niño tiene más de 8 de estas o aquellas características (4 - del corazón; 1.3 - de los órganos abdominales; 3.2 - de las vértebras cervicales y vasos). Algunos de ellos pueden clasificarse como funcionales (cambios en el ECG, presencia de asimetrías del flujo sanguíneo en la ecografía Doppler, inestabilidad de la columna cervical, deformaciones de la vesícula biliar), otros son de naturaleza morfológica (hipoplasia y subluxación de las vértebras cervicales, anomalías cardíacas menores, disminución de la DMO).

Una disminución de la DMO puede ser importante en el desarrollo de osteocondrosis temprana, escoliosis y trastornos vasculares cervicales. La UCTD desempeña un papel etiológico importante en la génesis de la disfunción neurocirculatoria en niños. El contexto inicial para su desarrollo es la debilidad de la capa subendotelial de los vasos sanguíneos, las anomalías del desarrollo y el debilitamiento del aparato ligamentoso de las vértebras. Como resultado, las hemorragias y las lesiones en la columna cervical son comunes durante el parto. Los procesos de remodelación y formación ósea están controlados genéticamente en un 75-85%. Los esfuerzos urgentes para reducir la avalancha de fracturas óseas en la vejez (2/3 de las cuales son vertebrales y femorales a esta edad) deben comenzar en la adolescencia y perseguir la prevención de la osteoporosis tardía.