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Displasia indiferenciada del tejido conjuntivo
Último revisado: 12.07.2025
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La displasia indiferenciada del tejido conectivo no es una entidad nosológica única, sino un grupo genéticamente heterogéneo, un complejo de enfermedades multifactoriales, cuya base patogénica son las características individuales del genoma. La manifestación clínica se desencadena por la acción de condiciones ambientales perjudiciales (factores intrauterinos, deficiencias nutricionales). En la literatura, existen numerosas variantes de denominaciones para la displasia indiferenciada del tejido conectivo: insuficiencia mesenquimal, mesenquimosis, fenotipo MASS, displasia cardíaca del tejido conectivo, síndrome de hipermovilidad articular, displasia hematomesenquimal, etc. Todos estos términos enfatizan aspectos particulares del problema general de la debilidad hereditaria del tejido conectivo. Clínicamente, estos niños son observados por diversos especialistas, cada uno de los cuales prescribe su propio tratamiento, a veces inoportuno y sin el efecto deseado.
Debido a la falta de diagnósticos precisos, no se ha estudiado la frecuencia poblacional de la displasia del tejido conectivo indiferenciada, pero ocurre significativamente con mayor frecuencia que las formas diferenciadas.
¿Qué causa la displasia indiferenciada del tejido conectivo?
La enfermedad es multifactorial y suele asociarse con una anomalía del colágeno u otras proteínas del tejido conectivo (elastina, fibrilina, colagenasas). 42 genes participan en la síntesis de 27 tipos de colágeno, y se han descrito más de 1300 mutaciones en 23 de ellos. La diversidad de mutaciones y sus manifestaciones fenotípicas dificulta el diagnóstico. Dada la amplia representación del tejido conectivo en el organismo, este grupo de trastornos suele complicar la evolución de enfermedades de órganos y sistemas.
Síntomas de la displasia indiferenciada del tejido conectivo
Características fenotípicas de la displasia del tejido conectivo:
- características constitucionales (tipo corporal asténico, déficit de peso);
- Síndrome CTD en sí (anomalías en el desarrollo del cráneo y esqueleto facial, extremidades, incluyendo cifoescoliosis, deformidad torácica, hipermovilidad articular, hiperelasticidad de la piel, pie plano);
- anomalías menores del desarrollo que en sí mismas no tienen importancia clínica, pero que actúan como estigmas.
Se ha establecido una estrecha relación entre el número de fenotipos externos, el grado de expresión de trastornos displásicos externos y los cambios en la estructura del tejido conectivo de los órganos internos (características fenotípicas internas del síndrome).
Síntomas de la displasia indiferenciada del tejido conectivo
Clasificación de la displasia indiferenciada del tejido conectivo
Existen 10 síndromes y fenotipos displásicos: apariencia similar a Marfan; fenotipo similar a Marfan; fenotipo MASS (válvula mitral, aorta, esqueleto, piel), prolapso primario de la válvula mitral; fenotipo similar a Ehlers (clásico o hipermóvil); hipermovilidad articular benigna; fenotipo no clasificado de CTD; aumento de la estigmatización displásica; aumento de la estigmatización displásica con manifestaciones predominantemente viscerales. Se han revelado diferencias en los síntomas clínicos de los síndromes y fenotipos individuales con diferente valor pronóstico. El fenotipo no clasificado y el aumento de la estigmatización displásica tienen manifestaciones clínicas mínimas y se acercan a las variantes normales (Zemtsovsky EV, 2007).
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Diagnóstico de la displasia indiferenciada del tejido conectivo
No existen algoritmos diagnósticos generalmente aceptados para la displasia indiferenciada del tejido conectivo. La complejidad del diagnóstico se ve agravada por la falta de una definición precisa de la naturaleza y el número (especificidad) de los signos. El pico de diagnósticos ocurre en la edad escolar superior. Los factores pronósticos de la historia genealógica para la formación de UCTD son signos de CTD en familiares de primer y segundo grado (deformidades torácicas, prolapsos de válvulas cardíacas, hipermovilidad articular, hiperextensibilidad y adelgazamiento de la piel, patología espinal, miopía). Los datos de pedigrí indican la acumulación de patología en familias relacionadas con CTD: osteocondrosis, poliartritis, venas varicosas, hernias, enfermedades hemorrágicas. La presencia de hipermovilidad articular a menudo puede establecerse en parientes consanguíneos.
Diagnóstico de la displasia indiferenciada del tejido conectivo
¿Qué es necesario examinar?
Cómo examinar?
¿Qué pruebas son necesarias?
Tratamiento de la displasia indiferenciada del tejido conectivo
Observación conjunta por un pediatra y un ortopedista. Dieta rica en microelementos; ejercicio terapéutico, masajes, terapia manual; vitaminas y minerales (Supradin, Duovit, Oligovit, Complivit), complejos de aminoácidos, preparados de calcio (Calcium-D3-Nycomed Calcimax), magnesio (CaMgchelate, Magnerot, MagneB 6 ), sulfato de condroitina (administrado interna y localmente), y terapia trófica. Se recomienda prescribir un tratamiento con vitaminas E, C y B 6 en dosis terapéuticas, preparados de ácidos grasos poliinsaturados (omega-3, aceite suprema, azelikaps), potasio (panangin), ATP y riboxina. El tratamiento depende de las manifestaciones clínicas principales en los distintos sistemas orgánicos.
El pronóstico es favorable; las manifestaciones disminuyen con la edad.
Tratamiento de la displasia indiferenciada del tejido conectivo
Использованная литература