Craneosinostosis en niños

Los síndromes caracterizados por craneosinostosis son síndromes en los que la fusión prematura de las suturas provoca la deformación del cráneo. Estos incluyen:

1. Acrocefalia. Patología congénita (cráneo en torre). Los signos característicos incluyen frente alta, arcos superciliares poco desarrollados, prognatismo maxilar superior y paladar gótico. La deformidad se produce debido a una sinostosis prematura de todas las suturas craneales, especialmente la coronal. El trastorno suele ir acompañado de un aumento de la presión intracraneal.

Síntomas oculares:

• pérdida de la visión debido a la atrofia del nervio óptico;
• exoftalmos;
• estrabismo;
• ambliopía;
• nistagmo.

2. Síndrome de Crouzon. Un síndrome autosómico dominante con penetrancia completa y expresividad variable. Se caracteriza por fusión prematura de las suturas craneales, hipoplasia facial media y exoftalmos. El gen defectuoso se localiza en el cromosoma 10. Las anomalías faciales típicas incluyen exoftalmos debido a la disminución del volumen orbitario, nariz aguileña y mandíbula inferior prominente. Es posible que se presente un aumento de la presión intracraneal.

Los síntomas oculares incluyen:

• exoftalmos y, a veces, luxación del globo ocular;
• estrabismo divergente en el síndrome V y otras formas de estrabismo;
• atrofia del nervio óptico o edema de papila;
• colobomas del iris;
• corectopia;
• cambio en el tamaño de la córnea (micro o megalocórnea);
• catarata;
• ectopia del cristalino;
• esclerótica azul;
• glaucoma.

3. Síndrome de Apert. Esta patología se manifiesta por craneosinostosis y sindactilia simétrica bilateral de los dedos II, III, IV y V de las manos y los pies. Se hereda de forma autosómica dominante con un alto índice de mutaciones espontáneas.

Las manifestaciones comunes incluyen:

• cielo gótico;
• paladar hendido;
• fístula traqueoesofágica;
• defectos cardíacos congénitos;
• hidrocefalia;
• retraso mental.

Las anomalías faciales típicas son similares a las observadas en el síndrome de Crouzon: arcos superciliares subdesarrollados, hipoplasia media, mandíbula inferior prominente y malformaciones dentales. En algunos casos, se presenta patología del órgano auditivo, incluyendo sordera.

Síntomas oculares:

• exoftalmos, generalmente más pronunciado que en el síndrome de Crouzon;
• hipertelorismo;
• forma del ojo antimongoloide;
• estrabismo en el síndrome V;
• atrofia del nervio óptico y edema de papila;
• queratocono;
• ectopia del cristalino;
• glaucoma congénito.

4. Síndrome de Pfeiffer.

El síndrome incluye acrocefalia, sindactilia leve con pulgares y dedos de los pies anchos, y deformidad en varo de las extremidades. Se hereda de forma autosómica dominante y se caracteriza por una alta penetrancia y una expresividad variable.

Los cambios patológicos en la cara y los ojos son similares a los del síndrome de Apert, pero el retraso mental es menos común.

5. Cráneo en forma de hoja de trébol.

Trastorno esporádico. El cráneo presenta una forma roma y trilobulada, causada por la fusión prematura de las suturas coronal y lambdoidea. El exoftalmos pronunciado se debe a una disminución drástica del volumen de las órbitas; un problema típico es la subluxación de los globos oculares. Generalmente, se acompaña de hidrocefalia y patología respiratoria. La hipoplasia facial media es leve. La esperanza de vida de estos pacientes se reduce drásticamente.

5. Síndrome de Saethre-Chotzen. Se manifiesta por asimetría facial y craneal, combinada con dedos cortos, sindactilia cutánea y escaso crecimiento del vello en la frente. La hipoplasia facial media es leve y el exoftalmos no es característico.
6. Síndrome de Carpenter. Este síndrome incluye craneosinostosis grave, polisindactilia de los dedos de las manos y de los pies, y acortamiento de los dedos. El trastorno suele ir acompañado de retraso mental. Las manifestaciones oculares incluyen hipertelorismo, epicanto y telecanto.

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