^

Salud

A
A
A

Craneosinostosis en niños

 
, Editor medico
Último revisado: 07.07.2025
 
Fact-checked
х

Todo el contenido de iLive se revisa médicamente o se verifica para asegurar la mayor precisión posible.

Tenemos pautas de abastecimiento estrictas y solo estamos vinculados a sitios de medios acreditados, instituciones de investigación académica y, siempre que sea posible, estudios con revisión médica. Tenga en cuenta que los números entre paréntesis ([1], [2], etc.) son enlaces a estos estudios en los que se puede hacer clic.

Si considera que alguno de nuestros contenidos es incorrecto, está desactualizado o es cuestionable, selecciónelo y presione Ctrl + Intro.

Los síndromes caracterizados por craneosinostosis son síndromes en los que la fusión prematura de las suturas provoca la deformación del cráneo. Estos incluyen:

  1. Acrocefalia. Patología congénita (cráneo en torre). Los signos característicos incluyen frente alta, arcos superciliares poco desarrollados, prognatismo maxilar superior y paladar gótico. La deformidad se produce debido a una sinostosis prematura de todas las suturas craneales, especialmente la coronal. El trastorno suele ir acompañado de un aumento de la presión intracraneal.

Síntomas oculares:

  • pérdida de la visión debido a la atrofia del nervio óptico;
  • exoftalmos;
  • estrabismo;
  • ambliopía;
  • nistagmo.
  1. Síndrome de Crouzon. Un síndrome autosómico dominante con penetrancia completa y expresividad variable. Se caracteriza por fusión prematura de las suturas craneales, hipoplasia facial media y exoftalmos. El gen defectuoso se localiza en el cromosoma 10. Las anomalías faciales típicas incluyen exoftalmos debido a la disminución del volumen orbitario, nariz aguileña y mandíbula inferior prominente. Es posible que se presente un aumento de la presión intracraneal.

Los síntomas oculares incluyen:

  • exoftalmos y, a veces, luxación del globo ocular;
  • estrabismo divergente en el síndrome V y otras formas de estrabismo;
  • atrofia del nervio óptico o edema de papila;
  • colobomas del iris;
  • corectopia;
  • cambio en el tamaño de la córnea (micro o megalocórnea);
  • catarata;
  • ectopia del cristalino;
  • esclerótica azul;
  • glaucoma.
  1. Síndrome de Apert. Esta patología se manifiesta por craneosinostosis y sindactilia simétrica bilateral de los dedos II, III, IV y V de las manos y los pies. Se hereda de forma autosómica dominante con un alto índice de mutaciones espontáneas.

Las manifestaciones comunes incluyen:

  • cielo gótico;
  • paladar hendido;
  • fístula traqueoesofágica;
  • defectos cardíacos congénitos;
  • hidrocefalia;
  • retraso mental.

Las anomalías faciales típicas son similares a las observadas en el síndrome de Crouzon: arcos superciliares subdesarrollados, hipoplasia media, mandíbula inferior prominente y malformaciones dentales. En algunos casos, se presenta patología del órgano auditivo, incluyendo sordera.

Síntomas oculares:

  • exoftalmos, generalmente más pronunciado que en el síndrome de Crouzon;
  • hipertelorismo;
  • forma del ojo antimongoloide;
  • estrabismo en el síndrome V;
  • atrofia del nervio óptico y edema de papila;
  • queratocono;
  • ectopia del cristalino;
  • glaucoma congénito.
  1. Síndrome de Pfeiffer.

El síndrome incluye acrocefalia, sindactilia leve con pulgares y dedos de los pies anchos, y deformidad en varo de las extremidades. Se hereda de forma autosómica dominante y se caracteriza por una alta penetrancia y una expresividad variable.

Los cambios patológicos en la cara y los ojos son similares a los del síndrome de Apert, pero el retraso mental es menos común.

  1. Cráneo en forma de hoja de trébol.

Trastorno esporádico. El cráneo presenta una forma roma y trilobulada, causada por la fusión prematura de las suturas coronal y lambdoidea. El exoftalmos pronunciado se debe a una disminución drástica del volumen de las órbitas; un problema típico es la subluxación de los globos oculares. Generalmente, se acompaña de hidrocefalia y patología respiratoria. La hipoplasia facial media es leve. La esperanza de vida de estos pacientes se reduce drásticamente.

  1. Síndrome de Saethre-Chotzen. Se manifiesta por asimetría facial y craneal, combinada con dedos cortos, sindactilia cutánea y escaso crecimiento del vello en la frente. La hipoplasia facial media es leve y el exoftalmos no es característico.
  2. Síndrome de Carpenter. Este síndrome incluye craneosinostosis grave, polisindactilia de los dedos de las manos y de los pies, y acortamiento de los dedos. El trastorno suele ir acompañado de retraso mental. Las manifestaciones oculares incluyen hipertelorismo, epicanto y telecanto.

trusted-source[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

¿Qué es necesario examinar?

Cómo examinar?

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.