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Craneosinostosis en niños
Último revisado: 07.07.2025

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Los síndromes caracterizados por craneosinostosis son síndromes en los que la fusión prematura de las suturas provoca la deformación del cráneo. Estos incluyen:
- Acrocefalia. Patología congénita (cráneo en torre). Los signos característicos incluyen frente alta, arcos superciliares poco desarrollados, prognatismo maxilar superior y paladar gótico. La deformidad se produce debido a una sinostosis prematura de todas las suturas craneales, especialmente la coronal. El trastorno suele ir acompañado de un aumento de la presión intracraneal.
Síntomas oculares:
- pérdida de la visión debido a la atrofia del nervio óptico;
- exoftalmos;
- estrabismo;
- ambliopía;
- nistagmo.
- Síndrome de Crouzon. Un síndrome autosómico dominante con penetrancia completa y expresividad variable. Se caracteriza por fusión prematura de las suturas craneales, hipoplasia facial media y exoftalmos. El gen defectuoso se localiza en el cromosoma 10. Las anomalías faciales típicas incluyen exoftalmos debido a la disminución del volumen orbitario, nariz aguileña y mandíbula inferior prominente. Es posible que se presente un aumento de la presión intracraneal.
Los síntomas oculares incluyen:
- exoftalmos y, a veces, luxación del globo ocular;
- estrabismo divergente en el síndrome V y otras formas de estrabismo;
- atrofia del nervio óptico o edema de papila;
- colobomas del iris;
- corectopia;
- cambio en el tamaño de la córnea (micro o megalocórnea);
- catarata;
- ectopia del cristalino;
- esclerótica azul;
- glaucoma.
- Síndrome de Apert. Esta patología se manifiesta por craneosinostosis y sindactilia simétrica bilateral de los dedos II, III, IV y V de las manos y los pies. Se hereda de forma autosómica dominante con un alto índice de mutaciones espontáneas.
Las manifestaciones comunes incluyen:
- cielo gótico;
- paladar hendido;
- fístula traqueoesofágica;
- defectos cardíacos congénitos;
- hidrocefalia;
- retraso mental.
Las anomalías faciales típicas son similares a las observadas en el síndrome de Crouzon: arcos superciliares subdesarrollados, hipoplasia media, mandíbula inferior prominente y malformaciones dentales. En algunos casos, se presenta patología del órgano auditivo, incluyendo sordera.
Síntomas oculares:
- exoftalmos, generalmente más pronunciado que en el síndrome de Crouzon;
- hipertelorismo;
- forma del ojo antimongoloide;
- estrabismo en el síndrome V;
- atrofia del nervio óptico y edema de papila;
- queratocono;
- ectopia del cristalino;
- glaucoma congénito.
- Síndrome de Pfeiffer.
El síndrome incluye acrocefalia, sindactilia leve con pulgares y dedos de los pies anchos, y deformidad en varo de las extremidades. Se hereda de forma autosómica dominante y se caracteriza por una alta penetrancia y una expresividad variable.
Los cambios patológicos en la cara y los ojos son similares a los del síndrome de Apert, pero el retraso mental es menos común.
- Cráneo en forma de hoja de trébol.
Trastorno esporádico. El cráneo presenta una forma roma y trilobulada, causada por la fusión prematura de las suturas coronal y lambdoidea. El exoftalmos pronunciado se debe a una disminución drástica del volumen de las órbitas; un problema típico es la subluxación de los globos oculares. Generalmente, se acompaña de hidrocefalia y patología respiratoria. La hipoplasia facial media es leve. La esperanza de vida de estos pacientes se reduce drásticamente.
- Síndrome de Saethre-Chotzen. Se manifiesta por asimetría facial y craneal, combinada con dedos cortos, sindactilia cutánea y escaso crecimiento del vello en la frente. La hipoplasia facial media es leve y el exoftalmos no es característico.
- Síndrome de Carpenter. Este síndrome incluye craneosinostosis grave, polisindactilia de los dedos de las manos y de los pies, y acortamiento de los dedos. El trastorno suele ir acompañado de retraso mental. Las manifestaciones oculares incluyen hipertelorismo, epicanto y telecanto.
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