Craneosinostosis en niños

Los síndromes caracterizados por craneosinostosis son síndromes, en los cuales la fusión prematura de las articulaciones conduce a la deformación del cráneo. Ellos incluyen:

1. Acrocefalia. Patología congénita (cráneo de la torre). Las características incluyen una frente alta, arcos superciliares poco desarrollados, prognatismo de la mandíbula superior, cielo gótico. La deformación ocurre en conexión con una sinóstasis prematura de todas las costuras del cráneo, especialmente el seno coronario. El trastorno a menudo va acompañado de un aumento de la presión intracraneal.

Síntomas de los ojos:

• pérdida de visión debido a la atrofia óptica;
• exoftalmos;
• estrabismo;
• ambliopía;
• nistagm

2. Síndrome de Crouzon. Síndrome autosómico dominante con penetrancia completa y variada expresividad. Caracterizado por fusión prematura de la costura del cráneo, hipoplasia del tercio medio facial y exoftalmos. Un gen defectuoso se encuentra en el cromosoma 10. Anormalidades faciales típicas: exoftalmos debido a una disminución en el volumen de las órbitas, nariz en forma de gancho y protuberante mandíbula inferior. Es posible aumentar la presión intracraneal.

Los síntomas oculares incluyen:

• exoftalmos y, a veces, dislocación del globo ocular;
• estrabismo divergente en el síndrome V y otras formas de estrabismo;
• atrofia del nervio óptico o pezón estancado;
• colonia del iris;
• corectomía;
• cambio en el tamaño de la córnea (micro o megalocórnea);
• cataratas;
• ectopia de la lente;
• esclerótica azul;
• glaucoma

3. Síndrome de Aper (Apert). La patología se manifiesta por craneosinostosis y sindactilia simétrica bilateral de los dedos y dedos de los pies II, III, IV y V. Heredado por un tipo autosómico dominante con un alto nivel de mutaciones espontáneas.

Las manifestaciones comunes incluyen:

• Cielo gótico;
• paladar hendido;
• fístula traqueoesofágica;
• defectos cardíacos congénitos;
• hidrocefalia;
• retraso mental

Anormalidades típicas de la cara, que recuerdan a las del síndrome de Cruson: arcos superciliares subdesarrollados, hipoplasia media, mandíbula inferior sobresaliente y malformaciones de los dientes. En algunos casos, hay una patología del órgano de la audición, hasta la sordera.

Síntomas de los ojos:

• Exoftalmos, generalmente más pronunciado que con el síndrome de Cruson;
• hipertelorismo;
• corte antimonial de los ojos;
• estrabismo en el síndrome V;
• Atrofia del nervio óptico y el pezón estancado;
• queratocono;
• ectopia de la lente;
• glaucoma congénito.

4. Síndrome de Pfeiffer .

El síndrome incluye acrocefalia, sindactilia de tipo leve combinada con pulgares anchos de manos y pies, así como deformidad en varo de las extremidades. Se hereda por tipo autosómico dominante, que se caracteriza por una alta penetrancia y una gran expresividad.

Los cambios patológicos en la cara y los ojos son similares a los del síndrome de Aper, pero el retraso mental es menos común.

5. Cráneo en forma de trébol de hojas.

Trastorno esporádico El cráneo tiene una forma roma, de tres lóbulos, causada por la fusión prematura de las suturas coronoides y lambdoideas. El exoftalmo expresado es causado por una disminución aguda en el volumen de las órbitas, un problema típico es la subluxación de los globos oculares. Como regla general, se acompaña de hidrocefalia y patología del tracto respiratorio. La hipoplasia medial de la cara es débil. La vida de estos pacientes se reduce drásticamente.

5. Síndrome de Sethre-Chotzen (Saethre-Chotzen). Se manifiesta por la asimetría de la cara y el cráneo en combinación con dedos cortos, sindactilia cutánea y bajo crecimiento del vello en la frente. La hipoplasia media de la cara es débil, los exoftalmos no son característicos.
6. Síndrome de Carpenter (Carpintero). El síndrome incluye craneosinostosis pronunciada, polisindactilia de los dedos y los pies, acortamiento de los dedos. El trastorno a menudo va acompañado de retraso mental. Las manifestaciones oculares son hipertelorismo, epicanto y telecanthus.

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