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Manifestaciones oculares de craneosinostosis
Último revisado: 23.04.2024
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La craneosinostosis es un grupo de trastornos hereditarios raros caracterizados por infección prematura de las suturas craneales en combinación con anomalías orbitales pronunciadas.
Las dos patologías más comunes en las que se produce la craneosinostosis son el síndrome de Crouzon, el síndrome de Apert.
[Síndrome de Crouzon
El síndrome de Crouzon se forma principalmente por el cierre prematuro de las suturas coronal y sagital. La herencia es autosómica dominante, pero en el 25% de los casos puede haber una nueva mutación.
Manifestaciones oculares
- Exoftalmos debido a una órbita poco profunda son el signo más visible. Se desarrolla de nuevo debido a un retraso en el crecimiento de la mandíbula superior y el pómulo. En casos severos, los globos oculares se dislocan y se encuentran frente a los párpados.
- Hipertelorismo (gran distancia entre órbitas).
- Exotrofia e hipertropía en forma de V
- Las complicaciones que amenazan la visión incluyen la queratopatía por exposición y la neuropatía óptica debido a la compresión del nervio óptico en el campo visual.
Patología del globo ocular: aniridia, esclerótica azul, cataratas, subluxación del cristalino, glaucoma, coloboma, megalocerosis e hipoplasia del nervio óptico.
Trastornos sistémicos
- Acortamiento del tamaño anteroposterior de la cabeza y cráneo ancho debido al cierre prematuro de las articulaciones.
- Hipoplasia de la parte media de la cara y nariz curvada ("pico de loro"), que le da a la persona un aspecto de "rana".
- Prognatismo de la mandíbula inferior.
- Cielo invertido en forma de V
- Acanthokeratoderma.
Síndrome de Apert
Síndrome Apert (acrocefalosindactilia) es la craneosinostosis más grave y puede afectar a todas las suturas craneales. La herencia es autosómica dominante, pero la mayoría de los casos esporádicos se asocian con la edad tardía de los padres.
Señales oculares
- Las órbitas pequeñas, exoftalmos e hipertelorismo son generalmente menos pronunciadas que con el síndrome de Crouzon.
- Exotropy.
- Sección antimonogoloide de los ojos.
- Las complicaciones que amenazan la visión son la obstrucción corneal de los párpados y la atrofia del nervio óptico.
Patología del globo ocular: queratocono, subluxación del cristalino y glaucoma congénito.
Atributos del sistema
- Oxycefalia con occipucio plano y frente empinada.
- Muesca horizontal por encima de la cresta supraorbital.
- Hipoplasia del medio de la cara con una nariz como "pico de loro" y orejas bajas.
- Dividir el cielo en forma de una cúpula alta y una lengua doble.
- Sindactilia de manos y pies
- Anomalías del corazón, pulmones y riñones.
- Erupciones acneicas en la piel del tronco y las extremidades.
- Retraso mental (en 30% de los casos).
Cómo examinar?