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Diagnóstico de anemia aplástica

Alexey Krivenko, Editor medico
Último revisado: 23.04.2024

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Plan para el examen de pacientes con anemia aplástica

Análisis clínico de sangre, con la determinación del número de reticulocitos y DC.
Hematocrito
Tipo de sangre y factor Rh
Mielogramas de 3 puntos anatómicamente diferentes y trepanobiopsia, determinación de propiedades formadoras de colonias y análisis citogenético en variantes hereditarias de la enfermedad.
Examen inmunológico: determinación de anticuerpos a eritrocitos, plaquetas, leucocitos, determinación de inmunoglobulinas, tipado según el sistema HLA, RBTL.
Análisis bioquímico de sangre con determinación de ALT, ACT, bilirrubina, proteína total, proteinograma, urea, creatinina, azúcar, haptoglobina, hemoglobina fetal.
Exploración física: la orina, cultivos de heces Coprogram, hisopos de la garganta y la nariz, exploración ORL del doctor, dentista, ECG, radiografía de tórax (para excluir timoma, hemosiderosis), cráneo, muñecas.
Anamnesis transfusiológica: el número y la frecuencia de las transfusiones de sangre, incluso de familiares; reacciones postransfusión
Según indicaciones: ultrasonido de órganos internos, urografía intravenosa, coagulograma, "complejo de hierro" de sangre, pruebas funcionales de riñones, etc.
En pacientes con anemia de Fanconi:
- para confirmar el diagnóstico: una prueba con diepoxibutano o mitolisina
- en pacientes con diagnóstico establecido
1. evaluación del estado endocrino
  - evaluación del desarrollo sexual
  - prueba de tolerancia a la glucosa
  - nivel de hormona de crecimiento
  - niveles de hormona tiroidea
2. Examen de rayos X
  - eliminación de malformaciones del sistema óseo
  - exclusión de anomalías del tracto urogenital
3. ensayos hepáticos funcionales
4. pruebas renales funcionales
5. Ecografía cardíaca
6. audiogramma
7. examen de los miembros de la familia del paciente
  - La exclusión de la anemia de Fanconi de otros parientes
  - Encuesta de parientes para identificar un posible donante de médula ósea
  - examen citogenético de familiares y pacientes
  - estudio de complementariedad de los genes del paciente
8. Examinar periódicamente la médula ósea para excluir la transformación en síndrome mielodisplásico o leucemia aguda.

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