Diagnóstico de la dermatomiositis juvenil

Métodos de investigación no invasivos

Electrocardiografía

El ECG revela signos de alteraciones metabólicas en el miocardio, como taquicardia. En la miocarditis, se registran enlentecimiento de la conducción, extrasístoles y disminución de la actividad eléctrica del miocardio. Ocasionalmente, se observan cambios isquémicos en el músculo cardíaco, reflejo de una vasculopatía generalizada que afecta a los vasos coronarios.

Examen ecocardiográfico

La ecocardiografía computarizada en la miocarditis muestra dilatación de las cavidades cardíacas, engrosamiento y/o hiperecogenicidad de las paredes y/o músculos papilares, disminución de la función contráctil y de bombeo del miocardio y, en la pericarditis, disección o engrosamiento de las capas pericárdicas.

Examen ecográfico de los órganos abdominales

Los datos ecográficos revelan cambios inespecíficos en el hígado y el bazo: aumento del patrón vascular y/o ecogenicidad del parénquima.

Espirografía

El espirograma (realizado a los 5 años) muestra cambios restrictivos como resultado de una disminución de la fuerza de los movimientos respiratorios.

Radiografía de tórax

En la mayoría de los pacientes, la radiografía muestra un aumento del patrón vascular, a veces local, y en casos excepcionales, cambios en el intersticio pulmonar, así como una posición elevada del diafragma como resultado de su paresia. En pacientes que no han recibido tratamiento durante un tiempo prolongado, se observa una deformación del patrón pulmonar.

Electromiografía

En el electromiograma (EMG), con una velocidad normal de conducción del impulso nervioso, se determina la naturaleza miogénica de los cambios en forma de disminución de la amplitud y acortamiento de la duración de los potenciales de acción de las fibras musculares, actividad espontánea en forma de fibrilaciones.

Investigación de laboratorio

Hemograma completo

El análisis de sangre general en el período agudo de la dermatomiositis juvenil generalmente no presenta cambios o hay un aumento moderado de la VSG (20-30 mm/h), leucocitosis leve (10-12x10 ⁹ /l), anemia normocrómica, sin embargo, a menudo estos cambios se deben a una asociación con la infección.

Análisis bioquímico de sangre

Aumento de los niveles de enzimas de degradación muscular (CPK, LDH, AST, ALT, aldolasa) con valor diagnóstico. En procesos agudos, con daño progresivo del músculo esquelético, los niveles de CPK y LDH superan los valores normales en 10 veces o más. El nivel de CPK en el momento de la exploración inicial está elevado en 2/3 de los pacientes con dermatomiositis juvenil. El nivel de LDH, al ser una prueba menos específica pero más sensible, está elevado en 4/5 pacientes, pero en menor medida; durante el tratamiento, permanece elevado durante más tiempo. El nivel de AST supera los valores normales con mayor frecuencia y en mayor medida que el de ALT. Es recomendable examinar el nivel de las cinco enzimas en el suero sanguíneo en la dermatomiositis juvenil, debido a que en un paciente, a ciertos intervalos, el nivel de solo una de ellas puede estar elevado.

Examen inmunológico

Durante el período activo de la enfermedad, se detectan algunos cambios inmunológicos. La determinación de anticuerpos específicos de la miositis no se utiliza en la práctica debido a su baja frecuencia de detección en la forma juvenil de la enfermedad. Solo en el síndrome pulmonar intersticial la determinación de anticuerpos anti-jo-1 tiene utilidad práctica.

Actualmente, se detecta un ANF positivo en la fase activa de la enfermedad en un 50-86%, dependiendo de la sensibilidad de la técnica (por lo general, no con un título tan alto como en el lupus eritematoso sistémico), que suele alcanzar entre 1:40 y 1:80. Aproximadamente un cuarto de los pacientes en la fase activa presentan niveles elevados de IgG, y uno de cada diez pacientes presenta factor reumatoide positivo. En el síndrome de vasculitis grave, las reacciones a los anticuerpos contra cardiolipinas (ACL) son positivas.

Métodos de investigación invasivos

Las biopsias musculares revelan cambios de naturaleza inflamatoria y degenerativa: infiltración celular entre las fibras musculares y alrededor de los vasos pequeños, con predominio de linfocitos, con participación de histiocitos y células plasmáticas; necrosis de las fibras musculares con pérdida de la estriación transversal, elementos de regeneración. En el proceso crónico, predominan la atrofia de las fibras musculares y los signos de fibrosis intersticial.

En nuestra opinión, en casos típicos, el diagnóstico se establece con base en el cuadro clínico y los datos de laboratorio. Los datos de la EMG y la biopsia muscular no siempre se corresponden con los criterios establecidos debido a artefactos y cambios escleróticos que distorsionan los resultados; por lo tanto, estos métodos diagnósticos deben utilizarse en casos controvertidos y poco claros.

Diagnóstico diferencial

El diagnóstico diferencial de la dermatomiositis juvenil se realiza con un gran número de enfermedades.

La polimiositis juvenil se presenta muy raramente en la infancia. Se caracteriza por debilidad en las partes proximal y distal de las extremidades, hipotensión y disfagia. La enfermedad suele ser crónica y difícil de tratar con glucocorticosteroides. Es necesaria una biopsia muscular para confirmar el diagnóstico. La polimiositis en el primer año de vida puede ser una manifestación de una infección intrauterina.

La miositis infecciosa es causada por virus, protozoos y bacterias. La miositis viral es causada por los virus de la influenza A y B, y el virus Coxsackie B. La enfermedad dura de 3 a 5 días y se acompaña de mialgia grave, fiebre, catarro y síntomas generales.

El cuadro clínico de la toxoplasmosis se asemeja a la dermatomiositis.

La triquinelosis se acompaña de fiebre, diarrea, dolor abdominal, eosinofilia, hinchazón del espacio periorbitario y de los músculos, con mayor frecuencia en la cara, el cuello y el pecho.

Las enfermedades neuromusculares y miopatías (distrofia muscular de Duchenne, miastenia gravis, miotonía, etc.) se caracterizan por la ausencia de manifestaciones cutáneas típicas.

La distrofia muscular de Duchenne se caracteriza por una debilidad muscular lentamente progresiva (principalmente proximal) en ausencia de endurecimiento muscular y es de naturaleza hereditaria.

La miastenia gravis se caracteriza por la afectación de los músculos oculares y distales de las extremidades y una disminución de la sensación de debilidad tras la administración de fármacos colinérgicos.

La miositis en otras enfermedades sistémicas del tejido conectivo, en particular en el lupus eritematoso sistémico, los síndromes de superposición y la esclerodermia sistémica, es bastante pronunciada y se acompaña de mialgia, debilidad muscular marcada y aumento de los niveles de enzimas de degradación muscular. En estos casos, la gravedad de otros síntomas clínicos y la presencia de marcadores inmunológicos de otras enfermedades sistémicas del tejido conectivo son importantes para el diagnóstico.

La miositis osificante progresiva (enfermedad de Munchmeyer) es un trastorno autosómico dominante, hereditario y poco frecuente, que se caracteriza por fibrosis y calcificación de los grandes músculos axiales, lo que provoca rigidez y discapacidad grave. El proceso comienza en los músculos del cuello y la espalda, y se extiende a las extremidades.

Es importante recordar que la debilidad muscular puede ser una manifestación de algunas endocrinopatías (hipo e hipertiroidismo, hipo e hiperparatiroidismo, diabetes mellitus, miopatía esteroidea, enfermedad de Addison, acromegalia), trastornos metabólicos (enfermedades de almacenamiento de glucógeno, miopatía mitocondrial), miopatía tóxica e inducida por fármacos (D-penicilamina, colchicina, etc.)

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