Diagnóstico de enfermedad granulomatosa crónica

Diagnostico

El diagnóstico de la enfermedad granulomatosa crónica se basa en la evaluación de la actividad funcional de los fagocitos. Se usan las siguientes pruebas:

1. Prueba de reducción de Nitrosina tetrazolio (prueba NST). Normalmente, cuando el amarillo teñido nitroso tetrazolio (ICT) es absorbido por los fagocitos, su actividad metabólica aumenta, mientras que el NST se oxida, y los productos de esta reacción se tiñen de azul. Si se altera el metabolismo de los fagocitos, la intensidad de la tinción azul disminuye.
2. Quimioluminiscencia de neutrófilos. La oxidación del sustrato va acompañada de la emisión de luz ultravioleta o fluorescencia, la intensidad de la radiación puede juzgarse sobre la actividad funcional de los fagocitos.
3. Evaluación de la actividad fagocítica: la capacidad de los fagocitos para destruir bacterias catalasa positivas in vitro.
4. El examen genético de los pacientes y sus familias en la detección de anomalías en la actividad funcional de los fagocitos.

Definición de tipos y subtipos de enfermedad granulomatosa crónica

Para determinar los tipos y subtipos de enfermedad granulomatosa crónica, como norma, se usa inmunotransferencia que usa anticuerpos contra los 4 componentes de NADP oxidasa. Si uno de los componentes citosólicos (P47 ^Phax o p67 ^Phax ) está ausente en la transferencia, lo que indica una mutación en el gen relevante, mientras que en la ausencia de uno de los componentes de la membrana (GR91 ^Phax o p22 ^Phax ) otros también determinaron, como las subunidades se estabilizan entre sí para una maduración y expresión completas. Varios investigadores han utilizado la citofluometría utilizando anticuerpos anti-citocromo p558 para determinar el fagot ^pFx / p22 de ^gp91 en la superficie de los neutrófilos. En última instancia, el diagnóstico se confirma mediante la detección de la mutación del gen correspondiente.

Diagnóstico prenatal de enfermedad granulomatosa crónica

Antes de que se hizo posible el uso de técnicas de genética molecular, diagnóstico prenatal de la enfermedad granulomatosa crónica se llevó a cabo mediante la determinación de la actividad oxidasa NADPH de los neutrófilos de la sangre del feto, el muestreo de sangre umbilical se llevó a cabo por fetoscopia en gestación 16-18 semanas. Actualmente en las células de análisis del ADN de la vellosidad coriónica fluido o amniótico para buscar defectos de genes específicos por Southern-Blot, reacción en cadena de la polimerasa y los fragmentos de restricción polimorfismo de longitud de estudio, que es un método más fiable y permite el diagnóstico en las primeras etapas del embarazo.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]