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Diagnóstico de la enfermedad granulomatosa crónica
Last reviewed: 04.07.2025
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Diagnóstico
El diagnóstico de la enfermedad granulomatosa crónica se basa en la evaluación de la actividad funcional de los fagocitos. Se utilizan las siguientes pruebas:
- Prueba de reducción con nitroazul de tetrazolio (prueba NBT). Normalmente, cuando los fagocitos absorben el colorante amarillo nitroazul de tetrazolio (NBT), su actividad metabólica aumenta, mientras que el NBT se oxida, y los productos de esta reacción adquieren un color azul. Si se altera el metabolismo de los fagocitos, la intensidad de la coloración azul disminuye.
- Quimioluminiscencia de neutrófilos. La oxidación del sustrato se acompaña de emisión de luz ultravioleta o fluorescencia; la intensidad de la emisión permite evaluar la actividad funcional de los fagocitos.
- Evaluación de la actividad fagocítica: capacidad de los fagocitos para destruir bacterias catalasa-positivas in vitro.
- Examen genético de pacientes y sus familias en la detección de trastornos de la actividad funcional de los fagocitos.
Definición de tipos y subtipos de enfermedad granulomatosa crónica
La inmunotransferencia con anticuerpos contra los cuatro componentes de la NADPH oxidasa se utiliza comúnmente para diferenciar los tipos y subtipos de la enfermedad granulomatosa crónica. Si uno de los componentes citosólicos (p47 phax o p67 phax ) está ausente en la transferencia, esto indica una mutación en el gen correspondiente, mientras que si uno de los componentes de la membrana (gр91 phax o p22 phax ) está ausente, el otro tampoco se detecta, ya que las subunidades se estabilizan entre sí para la maduración y expresión completas. Algunos investigadores utilizan la citoflujometría con anticuerpos anticitocromo p558 para detectar gp91 phax /p22 phax en la superficie de los neutrófilos. En última instancia, el diagnóstico se confirma identificando una mutación en el gen correspondiente.
Diagnóstico prenatal de la enfermedad granulomatosa crónica
Antes de la disponibilidad de las tecnologías genéticas moleculares, el diagnóstico prenatal de la enfermedad granulomatosa crónica se realizaba midiendo la actividad de la NADPH oxidasa en los neutrófilos fetales y recogiendo sangre del cordón umbilical mediante fetoscopia entre las semanas 16 y 18 de gestación. Actualmente, se realiza el análisis de ADN de las células del líquido amniótico o de las vellosidades coriónicas para buscar defectos genéticos específicos mediante Southern blotting, reacción en cadena de la polimerasa y polimorfismos de la longitud de los fragmentos de restricción, lo cual es más fiable y permite realizar el diagnóstico en etapas más tempranas del embarazo.
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