Diagnóstico de hemofilia

Diagnóstico de laboratorio de la hemofilia

• Diagnosticar prolongando el tiempo de coagulación de la sangre completa y el tiempo de tromboplastina parcial activada (APTT); El tiempo de sangrado y el tiempo de protrombina no cambian.
• El tipo y la gravedad de la hemofilia se determinan reduciendo la actividad coagulante de las globulinas antihemofílicas en el plasma (factores VIII y IX).
• Dado que la actividad del factor VIII puede reducirse incluso en la enfermedad de von Willebrand, en pacientes con hemofilia A recientemente diagnosticada es necesario determinar el contenido del antígeno del factor de von Willebrand (en la hemofilia A, el contenido de antígeno permanece normal).
• El examen de los pacientes para detectar la presencia de inhibidores de los factores VIII y / o IX es especialmente necesario antes de las intervenciones quirúrgicas de rutina.
• Diagnóstico prenatal y detección de portadores.

Planificar para un examen por sospecha de hemofilia

• análisis de sangre: cantidad de eritrocitos, reticulocitos y hemoglobina; índice de color, fórmula de leucocitos, ESR; El diámetro de los eritrocitos (sobre la mancha teñida);
• coagulograma: el número de plaquetas; tiempo de sangrado y tiempo de coagulación; tromboplastina parcial activada y tiempo de protrombina; el contenido de factor IX y VIII y anticuerpos para factor VIII;
• bioquímica de la sangre: bilirrubina directa e indirecta; transaminasas ALT y ACT; urea; creatinina; electrolitos (K, Na, Ca, P);
• análisis general de orina (exclusión de hematuria);
• análisis de heces para sangre oculta (prueba de Gregersen);
• marcadores de hepatitis (A, B, C, D, E);
• grupo sanguíneo y factor Rh ;
• diagnóstico funcional: ECG; en presencia de indicaciones: ecografía de la cavidad abdominal y las articulaciones afectadas y su radiografía;
• consultas: hematólogo, genética, neuropatólogo, otorrinolaringólogo; dentista

Características de laboratorio de la hemofilia:

• aumentar en varias veces la duración de la coagulación de la sangre venosa según Lee-White;
• aumento en el tiempo de recalcificación del plasma;
• aumento del tiempo de tromboplastina parcial;
• disminución del consumo de protrombina;
• bajo nivel de factor VIII o IX en la sangre.

La evaluación del grado de severidad de la hemofilia está determinada por la gravedad de los síndromes hemorrágicos y anémicos, el nivel de actividad de la coagulación y el contenido de globulinas antihemofílicas, y la presencia de complicaciones.

Complicaciones de la hemofilia: la hemartrosis es la complicación más común que conduce a la discapacidad temprana de los pacientes; hemorragia renal con obstrucción parcial o completa de las vías urinarias y el desarrollo de insuficiencia renal aguda; hemorragia en el cerebro o la médula espinal.

El diagnóstico diferencial de la hemofilia en el período postnatal se lleva a cabo con enfermedades hemorrágicas de recién nacidos, coagulopatías, síndrome de DIC. El síndrome hemorrágico con hemofilia A y B no presenta diferencias características y el diagnóstico diferencial se realiza mediante métodos genéticos médicos y de laboratorio.

La hemofilia A se diagnostica mediante el análisis del gen del factor VIII y la hemofilia B es el gen del factor IX. Se usan dos métodos: "reacción en cadena de la polimerasa: polimorfismo de las longitudes de los fragmentos de restricción" y "reacción en cadena de la polimerasa con transcripción inversa". Para cada método, se necesita una pequeña cantidad de sangre o una muestra de biopsia de las vellosidades del corion, lo que permite diagnosticar la hemofilia prenatalmente en una etapa temprana del embarazo (8-12 semanas).

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