Diagnóstico de la hemofilia

Diagnóstico de laboratorio de la hemofilia

• El diagnóstico se basa en la prolongación del tiempo de coagulación sanguínea total y del tiempo de tromboplastina parcial activada (TTPA); el tiempo de sangrado y el tiempo de protrombina no cambian.
• El tipo y la gravedad de la hemofilia están determinados por una disminución de la actividad coagulante de las globulinas antihemofílicas en el plasma (factores VIII y IX).
• Dado que la actividad del factor VIII también puede reducirse en la enfermedad de von Willebrand, se deben determinar los niveles de antígeno del factor von Willebrand en pacientes con hemofilia A recién diagnosticada (en la hemofilia A, los niveles de antígeno permanecen normales).
• La detección de la presencia de inhibidores de los factores VIII y/o IX en los pacientes es especialmente necesaria antes de intervenciones quirúrgicas electivas.
• Diagnóstico prenatal y detección de portadores.

Plan de examen para sospecha de hemofilia

• análisis de sangre: número de eritrocitos, reticulocitos y hemoglobina; índice de color, fórmula leucocitaria, VSG; diámetro de los eritrocitos (en un frotis teñido);
• coagulograma: recuento de plaquetas; tiempo de sangrado y tiempo de coagulación; tromboplastina parcial activada y tiempo de protrombina; contenido de factores IX y VIII y anticuerpos al factor VIII;
• Bioquímica sanguínea: bilirrubina directa e indirecta; transaminasas ALT y AST; urea; creatinina; electrolitos (K, Na, Ca, P);
• análisis general de orina (para excluir hematuria);
• prueba de sangre oculta en heces (prueba de Gregersen);
• marcadores de hepatitis (A, B, C, D, E);
• grupo sanguíneo y factorRh;
• Diagnóstico funcional: ECG; si está indicado, ecografía de la cavidad abdominal y de las articulaciones afectadas y su radiografía;
• Consultas: hematólogo, genetista, neurólogo, otorrinolaringólogo, odontólogo.

Características de laboratorio de la hemofilia:

• un aumento de varias veces en la duración de la coagulación sanguínea venosa según Lee-White;
• aumento del tiempo de recalcificación plasmática;
• aumento del tiempo de tromboplastina parcial;
• disminución del consumo de protrombina;
• niveles bajos de factor VIII o IX en la sangre.

La gravedad de la hemofilia se evalúa por la gravedad de los síndromes hemorrágicos y anémicos, el nivel de actividad de coagulación y el contenido de globulinas antihemofílicas, así como la presencia de complicaciones.

Complicaciones de la hemofilia: la hemartrosis es la complicación más común, que conduce a la discapacidad temprana de los pacientes; hemorragia renal con obstrucción parcial o completa de las vías urinarias y desarrollo de insuficiencia renal aguda; hemorragia en el cerebro o la médula espinal.

El diagnóstico diferencial de la hemofilia en el período posnatal se realiza con las enfermedades hemorrágicas del recién nacido, las coagulopatías y el síndrome de CID. El síndrome hemorrágico en la hemofilia A y B no presenta diferencias características, y el diagnóstico diferencial se realiza mediante métodos de laboratorio y genéticos.

La hemofilia A se diagnostica mediante el análisis del gen del factor VIII, y la hemofilia B, mediante el análisis del gen del factor IX. Se utilizan dos métodos: la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) y la reacción en cadena de la polimerasa con transcripción inversa. Cada método requiere una pequeña muestra de sangre o una biopsia de vellosidades coriónicas, lo que permite diagnosticar la hemofilia prenatalmente en una etapa temprana del embarazo (8-12 semanas).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]