Hemofilia

La hemofilia en niños es un grupo de enfermedades en las cuales la deficiencia de factores de coagulación (más a menudo VIII y IX) conduce a la aparición del síndrome hemorrágico.

Asignar formas congénitas y adquiridas de hemofilia. Más comúnmente, se encuentra hemofilia congénita: hemofilia A (deficiencia de factor VIII) y hemofilia B (deficiencia de factor IX, enfermedad de Christmas). La hemofilia C (deficiencia del factor XI) es mucho menos común, muy raramente, la hemofilia convolucionada (deficiencia simultánea de los factores VIII y IX), a menudo acompañada de una violación de la visión del color. La hemofilia adquirida en niños es rara, por lo general con la aparición de anticuerpos a los factores de coagulación en enfermedades autoinmunes y mieloproliferativas.

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Epidemiología de la hemofilia

La incidencia de hemofilia es de 13-14 por cada 100,000 hombres. La proporción de hemofilia A y hemofilia B es de 4: 1. La naturaleza hereditaria de la hemofilia se observó en el 70-90% de los pacientes, esporádicos, en el 10-30%.

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Clasificación de la hemofilia

• Forma muy grave de hemofilia (con una forma muy grave de hemofilia, la actividad del factor VIII / IX no supera el 0,99%).
• Forma grave de la hemofilia (actividad del factor VIII / IX es 1-2,99%).
• Forma de hemofilia moderadamente grave (la actividad del factor VIII / IX es del 3-4%).
• Una forma fácil de hemofilia (la actividad del factor VIII / IX es del 5-12%).
• La forma erecta de la hemofilia (actividad del factor VIII / IX es 13-50%).

Tipo:

1. hemofilia A (deficiencia del factor VIII de coagulación sanguínea);
2. hemofilia B (deficiencia del factor IX de coagulación sanguínea);
3. hemofilia C (deficiencia del factor XI de coagulación sanguínea).

Grado de severidad (actual):

1. Luz (actividad del factor - 5-10%);
2. medio pesado (actividad de factor menor que 1-5%);
3. pesado (actividad de factor menor que 1%);
4. latente (actividad del factor superior al 15%).

Gemartrosis y Artropatías en Etapa:

1. hemartrosis sin alterar la función de la articulación;
2. hemartrosis con sinovitis fibrinosa adhesiva y osteoporosis, interrupción inicial de la función articular;
3. regresión con aumento y deformación completa de las articulaciones, interrupción severa de la función articular;
4. un estrechamiento agudo de la fisura intraarticular, la esclerosis y las epífisis quísticas, son posibles las fracturas intraarticulares; anquilosis de las articulaciones

La hemofilia A es una enfermedad recesiva ligada a X, solo los niños están enfermos (la frecuencia es de 1 por cada 5000-10,000 niños). La historia familiar es indicativa: en el 75% de los casos, los parientes maternos en la línea materna se caracterizan por un aumento del sangrado.

Hemofilia B: enfermedad recesiva ligada a X. Su frecuencia es aproximadamente 4 veces menos frecuente que la hemofilia A.

La hemofilia C es una enfermedad con un tipo de herencia autosómica recesiva, característica tanto para niños como para niñas. En el período del recién nacido, los eventos hemorrágicos en la hemofilia se observan muy raramente, solo con un déficit severo (el contenido de factores antihemofílicos está por debajo del 3-5% de la norma). Para la hemofilia A y B son típicos retardados (2-4 horas después del nacimiento) de sangrado del muñón umbilical, hematomas (incluyendo cefalohematoma) Rara vez - hemorragia intracraneal. Al mismo tiempo, para la hemofilia C en el período del recién nacido es típico el desarrollo de cefalohematomas masivos, con menos frecuencia, sangrado del muñón del cordón umbilical.

El diagnóstico de la hemofilia en niños a partir de datos de historia familiar y pruebas de laboratorio (aumento del tiempo de coagulación de la sangre en el tiempo de sangrado normal y el número de plaquetas. Aumento de APTT en el diagnóstico confirmar la deficiencia de factor de determinación VIII normal de MF, IX o X.

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Tratamiento de la hemofilia en niños

Dependiendo de la forma de la hemofilia, se usa la terapia de sustitución. En los recién nacidos, las dosis de factores antihemofílicos no se resuelven.

Hemofilia A

Con la introducción de 1 U / kg de globulina antihemofílica, la actividad del factor antihemofílico endógeno aumenta en un 2%. Por lo general, se usa el factor VIII de coagulación de la sangre (crioprecipitado, plasma antigemofílico). Ingrese 0.3 dosis / kg por vía intravenosa, de ser necesario, repita la introducción.

Hemofilia B

Aplique un concentrado de factor IX de coagulación (1 unidad / kg de peso corporal aumenta el nivel de factor en la sangre en un 1%). El medicamento se administra por vía intravenosa, en bolo. Las dosis de la droga en adultos varían de 30 a 50 unidades / kg de peso corporal e incluso hasta 100 unidades / kg con hemorragia masiva. A un recién nacido se le administran no más de 30 U / kg de peso corporal. Complementar el tratamiento factor de coagulación sanguínea VIII transfusión (crioprecipitado, plasma antihemofílico) que contiene factor de coagulación IX, a una dosis de no menos de 25 ml / kg por vía intravenosa.

Hemofilia C

Aplicar factor de coagulación sanguínea VIII (crioprecipitado, plasma antihemofílico) a una dosis de no menos de 25 ml / kg por vía intravenosa o de la preparación de complejo de protrombina (15-30 UI por 1 kg de peso corporal, bolo intravenoso).

Con sangrado externo, se aplica tópicamente un vendaje de presión, una esponja hemostática de colágeno (INN: ácido bórico + nitrofural + colágeno), trombina y hielo.