Diagnóstico de malformaciones vaginales y uterinas

El diagnóstico paso a paso de las malformaciones vaginales y uterinas incluye una historia clínica completa, un examen ginecológico (vaginoscopia y examen rectoabdominal), una ecografía y una resonancia magnética de los órganos pélvicos y los riñones y métodos endoscópicos.

Anamnesia

El diagnóstico de malformaciones uterinas y vaginales presenta dificultades significativas. Según datos de investigación, el 37% de las niñas con malformaciones genitales y alteración del flujo menstrual reciben tratamiento quirúrgico inadecuado antes del ingreso en un hospital especializado, y en una de cada cuatro pacientes con aplasia vaginal y uterina se realizan operaciones o tratamientos conservadores injustificados. El desconocimiento de esta patología por parte de los médicos lleva a que, basándose en el cuadro clínico y la exploración ginecológica, en caso de duplicación del útero y la vagina con aplasia parcial de uno de ellos, se realicen diagnósticos erróneos: quiste del conducto de Gardner, quiste parauretral, quiste paravaginal, formación retroperitoneal, tumor vaginal, tumor cervical, cistoma ovárico, vulvovaginitis inespecífica recurrente, disfunción ovárica, apendicitis aguda, abdomen agudo, etc. Entre las intervenciones quirúrgicas injustificadas, las más comunes son: disección del himen atrésico, punción y drenaje del hematocolpos, sondaje de la estenosis vaginal y laparotomía diagnóstica. En el mejor de los casos, se realiza laparoscopia, punción del hematómetra, intento de metroplastia, extirpación de los apéndices uterinos o tubectomía, apendicectomía, intento de extirpación de un riñón no funcional y resección de los ovarios.

Examen físico

En caso de aplasia vaginal y uterina, la estructura de los genitales externos en las mujeres presenta características propias. La abertura externa de la uretra suele estar ensanchada y desplazada hacia abajo (puede confundirse con una abertura en el himen).

El vestíbulo de la vagina puede estar representado por varias variantes estructurales y tener el siguiente aspecto:

• superficie alisada desde la uretra hasta el recto;
• himen sin profundizar en el perineo;
• himen con una abertura a través de la cual se determina una vagina ciega de 1-3 cm de largo;
• Canal espacioso y de final ciego en pacientes sexualmente activos (como resultado de la colpoelongación natural).

El examen rectoabdominal muestra la ausencia del útero en la cavidad pélvica. En pacientes con constitución asténica, se pueden palpar una o dos crestas musculares.

La atresia del himen se diagnostica en algunos casos en niñas lactantes por una protuberancia del perineo en la zona del himen como resultado de la formación de mucocolpos. Sin embargo, los síntomas clínicos aparecen principalmente en la pubertad. Durante una exploración ginecológica, se visualiza una protuberancia del himen imperforado y la translucidez de contenido oscuro. Durante una exploración rectoabdominal, se detecta una formación de consistencia elástica dura (o blanda) en la cavidad pélvica, en cuya parte superior se palpa una formación más densa: el útero.

En pacientes con aplasia vaginal completa o incompleta con útero rudimentario funcional, la exploración ginecológica revela la ausencia de vagina o la presencia únicamente de su parte inferior en una zona corta. La exploración rectoabdominal revela una formación esférica ligeramente móvil en la pelvis pequeña, sensible a la palpación y a los intentos de desplazamiento (útero). No se identifica el cuello uterino. Con frecuencia se palpan formaciones en retorta (hematosálpinx) en la zona de los apéndices.

En niñas con aplasia vaginal y útero funcional, un examen rectoabdominal a una distancia de 2 a 8 cm del ano (dependiendo del nivel de aplasia vaginal) revela una formación de consistencia dura y elástica (hematocolpos), que puede extenderse más allá de la pelvis pequeña y determinarse mediante palpación del abdomen. Además, cuanto más bajo sea el nivel de la parte aplásica de la vagina, mayor puede ser el hematocolpos, pero al mismo tiempo, como se mencionó anteriormente, la hematémetra ocurre más tarde y, por lo tanto, el síndrome de dolor es menos pronunciado. En su vértice, se palpa una formación más densa (útero), que puede estar agrandado (hematometra). En el área de los apéndices, a veces se determinan formaciones en forma de retorta (hematosálpinx).

En caso de un cuerno uterino cerrado rudimentario, se identifican visualmente una vagina y un cérvix. Sin embargo, durante la exploración rectoabdominal, se palpa una pequeña formación dolorosa cerca del útero, que aumenta durante la menstruación, en su lado (el hematosálpinx). Una característica distintiva de este defecto es la aplasia renal en el lado de la vagina cerrada en todas las pacientes.

Durante la vaginoscopia, en pacientes con duplicación uterina y aplasia vaginal, se visualizan una vagina, un cérvix y una protrusión de la pared lateral o lateral superior de la vagina. Si la protrusión es grande, el cérvix puede ser inaccesible para su examen. Durante un examen rectoabdominal, se detecta una formación tumoral de consistencia dura-elástica, inmóvil y ligeramente dolorosa en la pelvis pequeña, cuyo polo inferior se encuentra de 2 a 6 cm por encima del ano (dependiendo del nivel de aplasia vaginal); el polo superior a veces alcanza la región umbilical. Se observa que cuanto menor es el nivel de aplasia vaginal (determinado por el polo inferior del hematocolpos), menor es el síndrome doloroso. Esto se debe a la mayor capacidad de la vagina con aplasia de su tercio inferior, su posterior sobreestiramiento y la formación de hematómetra y hematosálpinx.

Investigación de laboratorio

Las pruebas de laboratorio son de poca utilidad para identificar malformaciones del útero y de la vagina, pero son necesarias para aclarar condiciones y enfermedades de fondo, en particular el estado del sistema urinario.

Métodos de investigación instrumental

Durante la ecografía de pacientes con aplasia completa de la vagina y del útero, no se detecta el útero en la pelvis o se ven una o dos crestas musculares (2,5 x 1,5 x 2,5 cm); los ovarios suelen tener el tamaño normal para la edad y están ubicados en lo alto, cerca de las paredes de la pelvis.

En caso de aplasia vaginal y útero rudimentario en funcionamiento, en el ecograma no se encuentran el cuello uterino ni la vagina, se determinan hematosálpinx y en pacientes con útero completo, una imagen ecográfica de hematocolpos y, con bastante frecuencia, hematómetros, que parecen formaciones econegativas que llenan la cavidad pélvica.

Un cuerno rudimentario se visualiza en una ecografía como una formación redondeada adyacente al útero, con una estructura interna heterogénea. Sin embargo, con este defecto, la ecografía no siempre permite una interpretación correcta de la imagen ecográfica, evaluándolo como un tabique intrauterino, un útero bicorne, una torsión de quiste ovárico, adenomiosis nodular, etc. La resonancia magnética y la histeroscopia tienen un alto valor diagnóstico en esta situación, ya que solo se visualiza una abertura de la trompa de Falopio en la cavidad uterina.

La resonancia magnética es un método moderno, seguro, altamente informativo, no invasivo y sin radiación para el diagnóstico de defectos vaginales y uterinos. Permite determinar el tipo de defecto con una precisión cercana al 100 %.

A pesar de su alto valor diagnóstico, la TC se acompaña de exposición al cuerpo a la radiación, lo cual es extremadamente indeseable durante la pubertad.

La etapa final del diagnóstico es la laparoscopia, que cumple no sólo un papel diagnóstico sino también terapéutico.

Diagnóstico diferencial de las malformaciones de la vagina y el útero

El diagnóstico diferencial de la aplasia completa de vagina y útero debe realizarse con diversas variantes de retraso del desarrollo sexual, principalmente de génesis ovárica (disgenesia gonadal, síndrome de feminización testicular). Cabe recordar que las pacientes con aplasia de vagina y útero se caracterizan por la presencia de un cariotipo femenino normal (46.XX) y un nivel de cromatina sexual, así como por el fenotipo femenino (desarrollo normal de las glándulas mamarias, vellosidad y desarrollo de los genitales externos según el tipo femenino).

El diagnóstico diferencial de los defectos asociados con el flujo menstrual alterado debe realizarse con la adenomiosis (endometriosis del útero), la dismenorrea funcional y el proceso inflamatorio agudo de los órganos pélvicos.

La patología de los riñones y del sistema urinario requiere consulta con un urólogo o nefrólogo.

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