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Diagnóstico del neuroblastoma

 
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Último revisado: 06.07.2025
 
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Los exámenes clínicos de rutina para el neuroblastoma incluyen anamnesis, exploración física, hemograma completo, análisis de orina y bioquímica sanguínea, con determinación obligatoria de la actividad de la lactato deshidrogenasa y la concentración de ferritina. La causa más probable del aumento de los niveles de ferritina es el aumento de la síntesis por parte de las células tumorales, con su posterior secreción al plasma sanguíneo.

La visualización del tumor es posible mediante diversos métodos (ecografía, radiografía, tomografía computarizada, resonancia magnética), cada uno con sus propias ventajas. La combinación de métodos permite obtener la imagen más completa del proceso. El volumen del tumor se calcula multiplicando tres dimensiones perpendiculares entre sí, expresadas en centímetros, y dividiendo el resultado entre 2.

El diagnóstico del neuroblastoma se realiza morfológicamente mediante el examen de material de biopsia obtenido del tumor primario o metástasis, o detectando daño en la médula ósea en combinación con un aumento (más de tres veces en comparación con los valores normales) en la concentración de catecolaminas o sus derivados en la sangre o la orina.

Los derivados de catecolaminas con especial valor diagnóstico en el neuroblastoma incluyen los ácidos vanililmandélico, homovanílico y dopamina. La concentración de ácidos vanililmandélico y homovanílico está elevada en el 85 % de los pacientes, y la de dopamina en el 90 %. La excreción de catecolaminas no tiene relevancia pronóstica, pero una proporción elevada de ácidos vanililmandélico y homovanílico indica la presencia de un tumor poco diferenciado y se asocia con un peor pronóstico (la relación es directamente proporcional).

Un marcador diagnóstico adicional del neuroblastoma es la enolasa neuronal específica, secretada por las células neuroendocrinas del tumor, determinada mediante examen inmunohistoquímico. Una alta actividad de esta enzima indica una alta prevalencia del proceso. Otros marcadores de neuroblastoma son el gangliósido GD 2, la cromogranina A y el neuropéptido Y. Cabe destacar que ninguno de los indicadores mencionados es específico para este tipo de tumor.

La gammagrafía ósea con 99mTc y la posterior radiografía de los focos identificados de hiperfijación isotópica se utilizan para visualizar posibles metástasis óseas.

La gammagrafía con iobenguano (N-yodobencilguanidina, I₃₄ ) presenta ciertas ventajas, ya que este isótopo se acumula selectivamente en los receptores de catecolaminas de las células de neuroblastoma, lo que permite visualizar tanto el foco tumoral primario como las metástasis. El día anterior al estudio y durante los 3 días posteriores, es necesario tomar yoduro de potasio para proteger la glándula tiroides.

La biopsia por aspiración de médula ósea (de 4 a 8 puntos) es un diagnóstico mínimo obligatorio ante la sospecha de neuroblastoma, ya que la médula ósea se ve afectada en el 10 % de los casos. La trepanobiopsia de médula ósea se utiliza como método de investigación adicional.

Todas las lesiones sospechosas de metástasis deben ser biopsiadas.

Para confirmar el diagnóstico de neuroblastoma, el estudio morfológico se complementa con estudios inmunohistoquímicos y de biología molecular. Esto es especialmente importante al realizar el diagnóstico diferencial entre los llamados tumores de células pequeñas y redondas (linfomas, tumores neuroectodérmicos primitivos y rabdomiosarcoma).

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