Diagnóstico de raquitismo

Diagnóstico de raquitismo

• Anamnesis (factores de riesgo).
• Datos clínicos
• Datos de laboratorio.
• Datos radiográficos

Anamnesis

• Indicación de curso desfavorable del período prenatal de desarrollo.
• Prematuridad
• Altas tasas de crecimiento masivo al nacer y la tasa de su aumento.
• Nacimiento en el período otoño-invierno.
• Doble.
• Temprana alimentación artificial o mixta impropia.
• Inferioridad cualitativa de la nutrición
• Datos sobre las malas condiciones de vida.
• Tratamiento con anticonvulsivos
• La falta de prevención específica del raquitismo.

Síntomas del raquitismo

La gravedad de los síntomas depende del período, la gravedad y la naturaleza del curso de la enfermedad.

• Síntomas del daño del sistema nervioso
• Cambio en el estado emocional:
  • miedo;
  • hematomas;
  • capricho.
• Trastornos vegetativos:
  • sudoración excesiva;
  • dermografismo rojo;
  • trastornos secretores y discinéticos del tracto digestivo.
  • retraso del desarrollo psicomotor.
• Síntomas de daño al sistema óseo:
  • Manifestaciones de osteomalacia (predominan en la enfermedad aguda):
    • conformidad de los bordes de la fontanela grande, huesos que forman las costuras;
    • aplanamiento del occipucio;
    • kraniotabes;
    • ablandamiento y flexibilidad de las costillas (formación del surco de Harrison, ensanchamiento de la abertura inferior del cofre, deformación del cofre - "pechuga de pollo");
    • "Pecho de un zapatero";
    • Curvatura en O o X de las patas;
    • pelvis plana;
    • Frente "olímpica".
  • Manifestaciones de hiperplasia osteoide (predominan en el curso subagudo de la enfermedad):
    • formación de tubérculos frontales y parietales;
    • la formación de perlas de costilla;
    • metafisis hinchazón de los huesos tubulares de los antebrazos ("brazaletes");
    • engrosamiento en las falanges de los dedos ("hebras de perlas").
  • Síntomas de hipoplasia del tejido óseo (osteogénesis rota):
    • cierre tardío de fontanelas y suturas;
    • violación de la dentición (término, orden);
    • retraso en el crecimiento de los huesos tubulares en longitud (retraso de las funciones del estator);
    • discrepancia de edad pasaporte biológico (violación de los términos de osificación).
• Manifestaciones de hipotensión muscular.
  • Síntoma de una "navaja plegable".
  • Hombros flácidos.
  • Cifosis funcional en la región lumbar.
  • "Froggy belly".
  • Desarrollo motor retrasado.
  • Retraso motriz general.
  • Letargo
• La derrota de otros sistemas de órganos.
  • Cardiovascular
  • Sistema respiratorio.
  • ZHKT.
  • La infracción de la hematopoyesis, etc.

Investigación de laboratorio

Hemograma completo

Anemia hipocrómica, raramente - anemia severa de Yaksha-Gayema.

Análisis bioquímico de sangre:

• disproteinemia (hipoalbuminemia, hiper-a1 y a2-globulinemia);
• gypoglycemia;
• cambios de fase en las concentraciones de calcio y fósforo;
• actividad aumentada de fosfatasa alcalina;
• acidosis

Con raquitismo activo, se observa:

• disminución del fósforo en el plasma sanguíneo a 0.6-0.8 mmol / l;
• reducción de calcio en el plasma sanguíneo (total - hasta 2 mmol / l e ionizado - hasta 1 mmol / l);
• aumento en la concentración de fosfatasa alcalina en el suero sanguíneo;
• reducción calcidiol (25-OH-D ₃ ) por debajo de 40 ng / ml;
• reducción de calcitriol [1, 25- (OH) _2- D3 por debajo de 10-15 pg / ml;
• hiperaminoaciduria más de 10 mg / kg;
• hiperfosfaturia a 0,5-1 ml a una velocidad de 0,1-0,25 ml;
• la acidosis metabólica compensada con una deficiencia de bases de 5-10 mmol / l;
• aumento en la actividad de la peroxidación lipídica

Examen de rayos X

Durante el período de calor, revelan:

• la derrota de los huesos trabeculares, especialmente en las zonas epifisarias;
• contornos borrosos y extremos rizados de las zonas de calcificación preliminar;
• expansión de metafises en forma de platillo;
• la aparición de zonas de ajuste (la zona de iluminación de Loozera) en lugares de gran carga;
• desaparición de los núcleos de osificación en las epífisis debido a la pérdida de la estructura ósea;
• a veces - fracturas del tipo "rama verde".

Durante el período de convalecencia, aparecen bandas de osificación en la zona de crecimiento óseo, cuyo número corresponde al número de exacerbaciones.

Diagnóstico diferencial

Raquitismo dependiente de vitamina D Este grupo incluye dos enfermedades con herencia autosómica recesiva. En el primer tipo en función de la vitamina D tiene la mutación de genes (12 de par de cromosomas) responsable de la síntesis de 1a-hidroxilasa en el riñón, causando escasez de metabolito activo D. En el segundo tipo está mutado gen responsable de la síntesis de los receptores l, 25- ( OH) ² D ³ en células diana, especialmente en enterocitos, lo que conduce a una disminución de su sensibilidad al metabolito.

Clínicamente, la imagen del raquitismo dependiente se asemeja a una forma grave de deficiencia, sin embargo, los cambios bioquímicos están dominados por la hipocalcemia, a menudo manifestada por tetania. La enfermedad se manifiesta generalmente después de un niño de 3 meses, pero la hipocalcemia puede identificarse poco después del nacimiento. Los heterocigotos, según los genes mutados, tienden a ser hipocalcemia, aunque fenotípicamente siempre son saludables. El segundo tipo de raquitismo dependiente, a diferencia del primero, a menudo se combina con la alopecia.

El raquitismo resistente a la vitamina D es un grupo de enfermedades causadas por daños en los túbulos renales. A partir del término, está claro que este raquitismo se somete gravemente al tratamiento con vitamina D, incluso sus metabolitos activos.

En diversas realizaciones de esta forma siempre, pero en distintos grados de severidad puede revelar signos de túbulos lesiones - aislados de fosfaturia con trastornos diabéticos fosfato concomitantes a la reabsorción de electrolitos y agua (poliuria y polidipsia), aminoácidos, glucosa (glucosuria y amino) y trastornos de la regulación ácido-base (acidosis). Un signo constante es un marcado retraso en el desarrollo físico.

Estas enfermedades, a diferencia de las formas consideradas, se manifiestan más tarde: de 1 año a 3 años, aunque los cambios bioquímicos pueden detectarse poco después del nacimiento del niño. En relación con el inicio relativamente tardío del raquitismo, los signos de las lesiones de las extremidades inferiores prevalecen en la clínica. Si la enfermedad se manifiesta antes de la edad de 1,5 años, entonces la forma de las patas en forma de O se marca, si es posterior, en forma de X.

Fragilidad congénita de los huesos, o osteogénesis imperfecta (osteogénesis imperfecta)

La enfermedad se caracteriza por una tríada de síntomas:

• fragilidad de los huesos (las fracturas causan efectos mínimos, su bajo dolor es característico, por lo que los padres no pueden notarlo);
• esclerótica azul;
• Pérdida de audición (debido a la estructura incorrecta de la cápsula laberíntica).

Además, los pacientes a menudo notan un borde azulado en los dientes.

Cuando el examen de rayos X revela lugares de fracturas, osteo-porosidad, límites claros de las zonas de crecimiento óseo. Los principales indicadores bioquímicos son normales.

Condrodistrofia

Enfermedad congénita, causada por la ausencia de una zona de crecimiento de cartílago.

Los pacientes tienen una apariencia característica desde el nacimiento: corta, que no corresponde a la longitud del tronco del miembro, grande, con una frente prominente y una cabeza, cuello, cuello corto. Manos en forma de tridente. La piel de las extremidades forma pliegues grandes. Ellos notan una gran barriga, una curvatura lordótica de postura.

El examen de rayos X indica un engrosamiento de la capa cortical del hueso con límites claros de las zonas de crecimiento.

No hay desviaciones de los parámetros bioquímicos,

Gipotireoz

Se basa en tiroides completa o parcial.

Caracterizado por la apariencia de los pacientes: la cara es redonda, una lengua grande a menudo se saca de la boca, babea. La piel es seca, pálida, "mármol". Tejido subcutáneo pastyozhnost ("edema viscoso"). El abdomen es grande, hay un retraso significativo en el desarrollo psicomotor.

En las radiografías, hay áreas claras de crecimiento óseo, aparición retardada de puntos de osificación.

Disminución de la concentración de T ₃ y T ₄ en el suero.

Registre los cambios en el tejido tiroideo con ultrasonido.

Enfermedades hereditarias similares a raquitismo

Hay rahitopodobnyh grupo de enfermedades en las que las deformaciones óseas son similares a raquitismo (enfermedad de De Toni-Debre-Fanconi, acidosis tubular renal, raquitismo vitamina D-resistente).

Las enfermedades similares a las raquíticas son tubulopatías, en las que el transporte de varias sustancias se ve alterado como resultado del daño a los túbulos renales.

La interrupción de la reabsorción de forfor y bicarbonatos en los túbulos conduce a hipofosfatemia, acidosis metabólica hiperclorémica. La acidosis metabólica crónica promueve la desmineralización de los huesos y la hipercalciuria, lo que conduce a cambios en el tejido óseo.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8],