Diagnóstico del raquitismo

Diagnóstico del raquitismo

• Anamnesis (factores de riesgo).
• Datos clínicos.
• Datos de laboratorio.
• Datos radiográficos.

Anamnesia

• Indicación de un curso desfavorable del período de desarrollo prenatal.
• Precocidad.
• Indicadores elevados de peso y talla al nacer y tasa de aumento de los mismos.
• Nacimiento en el período otoño-invierno.
• Mellizos.
• Alimentación artificial o mixta incorrecta temprana.
• Deficiencia nutricional cualitativa.
• Datos sobre malas condiciones materiales y de vida.
• Tratamiento con anticonvulsivos.
• Falta de prevención específica del raquitismo.

Síntomas del raquitismo

La gravedad de los síntomas depende del período, la gravedad y la naturaleza del curso de la enfermedad.

• Síntomas de daño al sistema nervioso.
• Cambio en el estado emocional:
  • timidez;
  • temblores;
  • capricho.
• Trastornos vegetativos:
  • sudoración excesiva;
  • dermografismo rojo;
  • Trastornos secretores y discinéticos del tracto gastrointestinal.
  • retraso del desarrollo psicomotor.
• Síntomas de daño al sistema esquelético:
  • Manifestaciones de osteomalacia (predominantes en el curso agudo de la enfermedad):
    • flexibilidad de los bordes de las fontanelas mayores, huesos que forman las suturas;
    • aplanamiento de la parte posterior de la cabeza;
    • craneotabes;
    • ablandamiento y flexibilidad de las costillas (formación del surco de Harrison, ensanchamiento de la abertura inferior de la caja torácica, deformación de la caja torácica - "pechuga de pollo");
    • "cofre de zapatero";
    • Curvatura de las espinillas en forma de O o de X;
    • pelvis plana;
    • Frente "olímpica".
  • Manifestaciones de hiperplasia osteoide (predominante en el curso subagudo de la enfermedad):
    • formación de tubérculos frontales y parietales;
    • formación del "rosario" costal;
    • hinchazón de las metáfisis de los huesos tubulares de los antebrazos ("pulseras");
    • engrosamiento de las falanges de los dedos ("collar de perlas").
  • Síntomas de hipoplasia del tejido óseo (osteogénesis deteriorada):
    • cierre tardío de fontanelas y suturas;
    • alteración de la dentición (momento, orden);
    • retraso en el crecimiento de los huesos tubulares en longitud (funciones estatomotoras retrasadas);
    • discrepancia entre la edad del pasaporte y la edad biológica (violación del tiempo de osificación).
• Manifestaciones de hipotonía muscular.
  • Síntoma de navaja.
  • Hombros flácidos.
  • Cifosis funcional en la región lumbar.
  • "Panza de rana".
  • Retraso en el desarrollo motor.
  • Retraso motor general.
  • Letargo.
• Daño a otros sistemas de órganos.
  • Cardiovascular.
  • Sistema respiratorio.
  • Tracto gastrointestinal.
  • Trastornos de la hematopoyesis, etc.

Investigación de laboratorio

Hemograma completo

Anemia hipocrómica, raramente: anemia grave de Yaksha-Gayem.

Análisis de sangre bioquímico:

• disproteinemia (hipoalbuminemia, hiperglobulinemia a1 y a2);
• hipoglucemia;
• cambios de fase en las concentraciones de calcio y fósforo;
• aumento de la actividad de la fosfatasa alcalina;
• acidosis.

En el raquitismo activo se observa lo siguiente:

• reducción del contenido de fósforo en el plasma sanguíneo a 0,6-0,8 mmol/l;
• reducción del contenido de calcio en el plasma sanguíneo (total - hasta 2 mmol/l e ionizado - hasta 1 mmol/l);
• aumento de la concentración de fosfatasa alcalina en el suero sanguíneo;
• disminución del calcidiol (25-OH-D ₃ ) por debajo de 40 ng/ml;
• disminución del calcitriol [l,25-(OH) _2- D3 por debajo de 10-15 pg/ml;
• hiperaminoaciduria superior a 10 mg/kg;
• hiperfosfaturia hasta 0,5-1 ml con una norma de 0,1-0,25 ml;
• acidosis metabólica compensada con déficit de base hasta 5-10 mmol/l;
• aumento de la actividad de la peroxidación lipídica.

Examen de rayos X

Durante el período pico se identifican los siguientes:

• daño a los huesos trabeculares, especialmente en las áreas epifisarias;
• contornos poco claros y extremos deshilachados de las zonas de calcificación preliminar;
• expansión en forma de platillo de las metáfisis;
• la aparición de zonas de reestructuración (zonas de iluminación de Looser) en áreas de alta carga;
• desaparición de los centros de osificación en las epífisis por pérdida de estructura ósea;
• A veces, fracturas de tipo “palo verde”.

Durante el período de recuperación, aparecen bandas de osificación en la zona de crecimiento óseo, cuyo número corresponde al número de exacerbaciones.

Diagnóstico diferencial

Raquitismo dependiente de la vitamina D. Este grupo incluye dos enfermedades con herencia autosómica recesiva. En el primer tipo de dependencia de la vitamina D, se producen mutaciones en el gen (12.º par de cromosomas) responsable de la síntesis de la 1α-hidroxilasa en los riñones, lo que resulta en una deficiencia del metabolito activo D. En el segundo tipo, el gen responsable de la síntesis de los receptores de l,25-(OH) ^₂ - ^D₃ en las células diana, principalmente en los enterocitos, está mutado, lo que provoca una disminución de su sensibilidad al metabolito.

Clínicamente, el cuadro de raquitismo dependiente se asemeja a una forma grave de raquitismo carencial, pero la hipocalcemia predomina en los cambios bioquímicos, a menudo manifestados por tétanos. La enfermedad suele manifestarse después de los 3 meses de edad, pero la hipocalcemia puede detectarse poco después del nacimiento. Los heterocigotos, según los genes mutados, muestran una tendencia a la hipocalcemia, aunque fenotípicamente siempre son sanos. El segundo tipo de raquitismo dependiente, a diferencia del primero, suele asociarse con alopecia.

El raquitismo resistente a la vitamina D es un grupo de enfermedades causadas por daño a los túbulos renales. El término indica que este raquitismo es poco tratable con vitamina D, incluso con sus metabolitos activos.

En diversas variantes de esta forma, siempre se pueden detectar signos de daño tubular, pero con distintos grados de gravedad: desde fosfaturia aislada en la diabetes por fosfato hasta alteraciones combinadas en la reabsorción de electrolitos, agua (poliuria y polidipsia), aminoácidos y glucosa (amino y glucosuria), así como alteraciones en la regulación ácido-base (acidosis). Un síntoma constante es un retraso pronunciado en el desarrollo físico.

Estas enfermedades, a diferencia de las formas consideradas, se manifiestan más tarde, entre el primer y tercer año de vida, aunque se pueden detectar alteraciones bioquímicas poco después del nacimiento. Debido a la aparición relativamente tardía del raquitismo, predominan los signos clínicos de daño en las extremidades inferiores. Si la enfermedad se manifiesta antes del año y medio de edad, se observan piernas en forma de O, y si es posterior, en forma de X.

Huesos frágiles congénitos u osteogénesis imperfecta

La enfermedad se caracteriza por una tríada de síntomas:

• fragilidad ósea (las fracturas causan un impacto mínimo y se caracterizan por poco dolor, por lo que los padres pueden no notarlas);
• esclerótica azul;
• pérdida auditiva (debido a la estructura anormal de la cápsula laberíntica).

Además, los pacientes a menudo notan un borde azulado en sus dientes.

La radiografía revela focos de fractura, osteoporosis y una clara delimitación de las zonas de crecimiento óseo. Los parámetros bioquímicos básicos son normales.

Condrodistrofia

Enfermedad congénita causada por la ausencia de una zona de crecimiento de cartílago.

Los pacientes presentan una apariencia característica desde el nacimiento: extremidades cortas que no se corresponden con la longitud del cuerpo, cabeza grande con frente prominente y puente nasal hundido, y cuello corto. Manos en forma de tridente. La piel de las extremidades forma grandes pliegues. Se observa un abdomen prominente y una postura lordótica.

El examen radiográfico revela un engrosamiento de la capa cortical del hueso con límites claros de zonas de crecimiento.

No existen desviaciones en los parámetros bioquímicos,

Hipotiroidismo

Se basa en una disfunción tiroidea completa o parcial.

El aspecto de los pacientes es característico: cara redonda, lengua grande que a menudo sobresale de la boca, salivación. La piel está seca, pálida y veteada. El tejido subcutáneo presenta pastosidad (edema mucoso). El abdomen es grande y se observa un retraso significativo en el desarrollo psicomotor.

Las radiografías revelan zonas claras de crecimiento óseo y una aparición tardía de puntos de osificación.

Se observa _{una disminución de las concentraciones de T3} y T4 _{en el suero sanguíneo.}

Los cambios en el tejido tiroideo se registran mediante ecografía.

Enfermedades hereditarias similares al raquitismo

Existe un grupo de enfermedades parecidas al raquitismo en las que se producen deformidades óseas similares al raquitismo (enfermedad de De Toni-Debre-Fanconi, acidosis tubular renal, raquitismo resistente a la vitamina D).

Las enfermedades similares al raquitismo son tubulopatías en las que el transporte de diversas sustancias se ve afectado como consecuencia de un daño en los túbulos renales.

La alteración de la reabsorción tubular de fósforo y bicarbonatos provoca hipofosfatemia y acidosis metabólica hiperclorémica. La acidosis metabólica crónica contribuye a la desmineralización ósea y a la hipercalciuria, lo que provoca alteraciones en el tejido óseo.

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