Diagnóstico del hipotiroidismo congénito.

La detección de patologías genéticas en recién nacidos se lleva a cabo en la primera semana después del nacimiento del bebé. Para el diagnóstico de la condición del recién nacido evaluado en la escala de Apgar. Este sistema fue desarrollado por un anestesiólogo estadounidense, donde cada letra APGAR define los siguientes indicadores:

• A (apariencia) - el color de la piel.
• P (pulso) - pulso, frecuencia cardíaca.
• G (mueca) - muecas, excitación refleja.
• A (actividad) - la actividad de los movimientos, el tono muscular.
• R (respiración) - la naturaleza de la respiración.

Cada indicador se estima con números de 0 a 2, es decir, el resultado general puede ser de 0 a 10. Si se sospecha de hipotiroidismo congénito, se consideran los signos más comunes de la enfermedad, y su importancia se determina mediante estos puntos:

• Embarazo más de 40 semanas o prematuridad - 1 punto.
• Peso al nacer más de 4 kg - 1 punto.
• Palidez de la piel - 1 punto.
• Ictericia fisiológica por más de 3 semanas - 1 punto.
• Hinchazón de las extremidades y cara - 2 puntos.
• Debilidad muscular - 1 punto.
• Gran lenguaje - 1 punto.
• Abra la fontanela trasera - 1 punto.
• Violaciones de la silla (flatulencia, estreñimiento) - 2 puntos.
• Hernia umbilical - 2 puntos.

Si la suma de las bolas es mayor que 5, entonces esta es la razón para el diagnóstico adicional de anomalías congénitas, incluida la de la glándula tiroides. Es obligatorio recopilar datos anamnésicos, un examen objetivo del infante por parte de un pediatra, así como un conjunto de exámenes de laboratorio e instrumentales.

1. Datos objetivos y anamnesis.

Se puede sospechar la enfermedad por sus síntomas clínicos. Son los primeros signos de hipotiroidismo debido a los raros casos que permiten un diagnóstico temprano. Al recopilar la historia, se establecen factores predisponentes: la herencia, la enfermedad de una mujer durante el embarazo y el curso general del embarazo.

2. Estudios de laboratorio.

Se está analizando la sangre de un recién nacido (extracción del talón) para determinar los niveles de hormonas tiroideas y TSH (detección neonatal). Durante el embarazo, se utiliza un análisis del líquido amniótico mediante la punción de la vejiga fetal con una aguja larga. En el hipotiroidismo, se observa un nivel reducido de T4 y valores elevados de TSH. También es posible realizar un análisis de sangre para detectar anticuerpos contra el receptor de TSH. Si la concentración de TSH es superior a 50 mU / L, esto indica un problema.

3. Métodos instrumentales.

Ultrasonido de la glándula tiroides para determinar la localización del órgano y las características de su desarrollo. Cuando se escanean los recién nacidos, se utiliza el isótopo 1-123, que tiene una carga de radiación baja. A la edad de 3 a 4 meses, el niño se somete a una radiografía de las piernas para determinar la edad real del sistema esquelético y detectar la deficiencia de hormona tiroidea.

También hay pruebas especiales para determinar los indicadores de desarrollo mental (IQ). Se utilizan para evaluar el estado de los niños mayores de un año y cuando los síntomas visuales de hipotiroidismo se ven borrosos.

Detección de hipotiroidismo congénito

Para el diagnóstico temprano de más de 50 patologías genéticas, todos los recién nacidos son examinados. Se realiza un análisis de sangre durante los primeros 10 días de vida. La detección de la enfermedad tiroidea congénita se realiza por los siguientes motivos:

• Alta incidencia de hipotiroidismo congénito.
• Método de alta sensibilidad.
• La mayoría de los signos clínicos de enfermedad aparecen después de tres meses de la vida de un niño.
• El diagnóstico y tratamiento tempranos pueden prevenir el retraso mental y otras complicaciones irreversibles.

Para detectar anomalías, se utiliza una prueba neonatal de tirotropina (TSH) y tiroxina (T4). La toma de muestras de sangre se realiza mediante punción percutánea del talón a los 4-5 días después del nacimiento en bebés a término y a los 7-14 días en bebés prematuros.

La mayoría de las veces analizadas para la TSH, los posibles resultados de las pruebas:

• TTG menos de 20 mMe / l es normal.
• TSH 20-50 mMe / l - es necesario un nuevo examen.
• TSH por encima de 50 mMe / L - sospecha de hipotiroidismo.
• TSH por encima de 50 mMe / L: se requiere tratamiento de emergencia con tiroxina.
• TSH por encima de 100 mMe / L - hipotiroidismo congénito.

Para que los resultados del análisis sean confiables, la sangre se administra con el estómago vacío, 3-4 horas después de la última alimentación. El análisis se lleva a cabo 4-5 días después del inicio de la lactancia. El cribado de laboratorio en el 3-9% de los casos da resultados falsos negativos. Por lo tanto, el diagnóstico tiene en cuenta los síntomas clínicos y los resultados de otros estudios.

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Analiza

Los estudios de laboratorio son un componente obligatorio del diagnóstico de diversas anomalías congénitas, incluido el hipotiroidismo. Para identificar la enfermedad muestra el siguiente conjunto de pruebas:

• Análisis de sangre general para la anemia normocrómica.
• Análisis bioquímico de la sangre para detectar cantidades excesivas de lipoproteínas e hipercolesterolemia.
• El nivel de T3 libre y total, T4.
• Determinación de TSH y anticuerpos a sus receptores.
• Antimicrosomal anticuerpos AMC.
• Calcitonina y otras hormonas tiroideas.

Consideremos los principales análisis prescritos para las sospechas de patologías endocrinas y su interpretación:

1. La TSH es una hormona producida por la glándula pituitaria para la función normal de la tiroides, la estabilización de los procesos fisiológicos en el sistema nervioso central y los procesos metabólicos en el cuerpo. Si su desempeño excede la norma, esto indica una violación en el cuerpo. El valor óptimo de la TSH es de 0,4-4,0 mIU / L, los resultados por encima o por debajo de esta norma son un síntoma de hipotiroidismo.
2. T3 y T4 - aminoácido hormonas tiroideas, tiroxina (T4) y triyodotironina (T3). Producido por células de órganos foliculares bajo el control de la TSH. Proporcionar actividad biológica y metabólica del cuerpo. Afecta las capacidades funcionales del sistema nervioso central, la memoria, la psique, el sistema inmunológico.
3. Pruebas de anticuerpos: el sistema inmunológico funciona de tal manera que cuando la enfermedad comienza a producir anticuerpos. Si la enfermedad es autoinmune, se sintetizan autoanticuerpos que atacan los tejidos sanos del paciente. En este caso, la tiroides cae bajo la mira de uno de los primeros.

Para que los resultados de laboratorio sean confiables, es necesario prepararse adecuadamente para la prueba. La toma de muestras de sangre solo se realiza con el estómago vacío. Los recién nacidos toman sangre del talón.

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Diagnostico instrumental

Si se sospecha de hipotiroidismo, al paciente se le prescribe un complejo de varios métodos de diagnóstico, incluidos los instrumentales. Son necesarios para establecer la causa que causó la enfermedad, aclarar las características del proceso patológico y el estado general del cuerpo.

El diagnóstico instrumental de insuficiencia tiroidea consiste en:

• Ecografía de la glándula tiroides (estudio de estructura, homogeneidad, densidad).
• Ecografía de las glándulas suprarrenales.
• TC y resonancia magnética de la cabeza.
• ECG y Doppler vascular.
• Escintigrafía tiroidea (prueba de función de órganos usando isótopos radiactivos en el cuerpo).
• Histología y citología del material de biopsia tiroidea.
• Examen de especialistas relacionados: ginecólogo / urólogo, neuropatólogo, cardiólogo.

Si la patología avanza con un bocio, los métodos instrumentales revelan cambios en la estructura del eco de los tejidos del órgano: ecogenicidad reducida, cambios focales, estructura heterogénea. Otras formas de la enfermedad tienen síntomas similares. Para verificar el diagnóstico, en la mayoría de los casos, la biopsia por punción se realiza con una aguja fina, así como un estudio dinámico de la TSH y la comparación de los resultados con los síntomas de anomalía.

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Diagnostico diferencial

El complejo de pruebas para el hipotiroidismo congénito no siempre permite una confirmación confiable de la patología. Para comparar las anomalías del sistema endocrino con otras enfermedades con síntomas similares, es necesario un diagnóstico diferencial.

En primer lugar, la insuficiencia tiroidea se diferencia con estos trastornos:

• Síndrome de down
• Rahith.
• Ictericia de etiología desconocida.
• Lesiones de nacimiento.
• Diferentes tipos de anemia.

En niños mayores, la enfermedad se compara con:

• Retraso físico y mental.
• La pituitaria Nanizm.
• Condrodisplasia.
• Displasia congénita.
• Defectos del corazón.

Durante el diagnóstico, se tiene en cuenta que ciertas enfermedades, como: insuficiencia cardíaca, renal y hepática, infarto de miocardio, conducen a la alteración de la enzima 5-deiodinasa. Esto conlleva una disminución en el nivel de triyodotironina en T3 normal y T4.

Muy a menudo, el hipotiroidismo se confunde con una forma crónica de glomerulonefritis, ya que ambas enfermedades tienen un complejo de síntomas similar. También en comparación con el fallo circulatorio. Para la diferenciación, al paciente se le prescribe un análisis general de sangre y orina, estudios de BAC, el nivel de T3 y T4, ultrasonido de la glándula tiroides y su escaneo de radioisótopos.

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