Diagnóstico del hipotiroidismo congénito

La identificación de patologías genéticas en recién nacidos se realiza durante la primera semana de vida. Para realizar el diagnóstico, se evalúa el estado del recién nacido mediante la escala de Apgar. Este sistema, desarrollado por un anestesiólogo estadounidense, define los siguientes indicadores:

• A (apariencia) – color de la piel.
• P (puls) – pulso, frecuencia cardíaca.
• G (mueca) – muecas, excitabilidad refleja.
• A (actividad) – actividad de movimientos, tono muscular.
• R (respiración) – patrón respiratorio.

Cada indicador se evalúa con números del 0 al 2, es decir, el resultado global puede ser de 0 a 10. Ante la sospecha de hipotiroidismo congénito, se consideran los signos más comunes de la enfermedad, y su importancia se determina por los siguientes puntos:

• Embarazo de más de 40 semanas o prematuridad – 1 punto.
• Peso al nacer superior a 4 kg – 1 punto.
• Palidez de la piel – 1 punto.
• Ictericia fisiológica durante más de 3 semanas – 1 punto.
• Hinchazón de las extremidades y la cara – 2 puntos.
• Debilidad muscular – 1 punto.
• Lengua grande – 1 punto.
• Fontanela posterior abierta – 1 punto.
• Trastornos de las heces (flatulencia, estreñimiento) – 2 puntos.
• Hernia umbilical – 2 puntos.

Si la suma de puntos es superior a 5, es motivo para realizar un diagnóstico adicional de anomalías congénitas, incluidas las de la glándula tiroides. Es obligatorio recopilar datos anamnésicos, realizar un examen objetivo del bebé por parte de un pediatra y realizar una serie de estudios de laboratorio e instrumentales.

1. Recogida de datos objetivos y anamnesis.

La enfermedad se puede sospechar por sus síntomas clínicos. Son los primeros signos de hipotiroidismo, debido a su baja incidencia, los que permiten un diagnóstico precoz. Al realizar la anamnesis, se establecen los factores predisponentes: la herencia, las enfermedades que padezca la mujer durante la gestación y la evolución general del embarazo.

2. Investigación de laboratorio.

Se realiza un análisis de sangre del recién nacido (punción del talón) para verificar el nivel de TSH y hormonas tiroideas (cribado neonatal). Durante el embarazo, se realiza un análisis de líquido amniótico mediante la punción del saco amniótico con una aguja larga. En caso de hipotiroidismo, se observa una disminución de T4 y un aumento de los valores de TSH. También es posible realizar un análisis de sangre para detectar anticuerpos contra el receptor de TSH. Si la concentración de TSH es superior a 50 mUI/L, esto indica un problema.

3. Métodos instrumentales.

Ecografía tiroidea para determinar la ubicación del órgano y sus características de desarrollo. En la ecografía de recién nacidos, se utiliza el isótopo 1-123, que presenta una baja carga de radiación. A los 3-4 meses de edad, se realiza una radiografía de las piernas del niño para determinar la edad real del sistema esquelético e identificar una deficiencia de hormonas tiroideas.

También existen pruebas especiales para determinar indicadores del desarrollo intelectual (CI). Se utilizan para evaluar el estado de los niños mayores de un año y cuando los síntomas visuales del hipotiroidismo son borrosos.

Detección del hipotiroidismo congénito

Para el diagnóstico precoz de más de 50 patologías genéticas, todos los recién nacidos se someten a pruebas de cribado. Se realizan análisis de sangre durante los primeros 10 días de vida. El cribado de enfermedades tiroideas congénitas se realiza por las siguientes razones:

• Alta incidencia de hipotiroidismo congénito.
• Alta sensibilidad del método.
• La mayoría de los signos clínicos de la enfermedad aparecen después de los tres meses de vida del niño.
• El diagnóstico y el tratamiento tempranos pueden prevenir el retraso mental y otras complicaciones irreversibles.

Para detectar la anomalía, se utiliza una prueba neonatal de tirotropina (TSH) y tiroxina (T4). Se extrae sangre mediante punción percutánea del talón entre el 4.º y el 5.º día de vida en bebés a término, y entre el 7.º y el 14.º día en bebés prematuros.

La mayoría de las veces, se realiza una prueba de detección de TSH, cuyos posibles resultados son:

• Una TSH inferior a 20 mIU/L es normal.
• TSH 20-50 mIU/L – es necesario repetir el examen.
• TSH superior a 50 mIU/L – sospecha de hipotiroidismo.
• TSH superior a 50 mIU/L: se requiere tratamiento de emergencia con tiroxina.
• TSH más de 100 mIU/L – hipotiroidismo congénito.

Para que los resultados de la prueba sean fiables, se extrae sangre en ayunas, de 3 a 4 horas después de la última toma. El análisis se realiza de 4 a 5 días después del inicio de la lactancia. Las pruebas de laboratorio arrojan resultados falsos negativos en un 3-9% de los casos. Por lo tanto, al realizar el diagnóstico, se tienen en cuenta los síntomas clínicos y los resultados de otros estudios.

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Pruebas

Las pruebas de laboratorio son un componente obligatorio del diagnóstico de diversas anomalías congénitas, incluido el hipotiroidismo. El siguiente conjunto de pruebas está indicado para detectar la enfermedad:

• Análisis de sangre general para anemia normocrómica.
• Análisis bioquímico de sangre para detectar exceso de lipoproteínas e hipercolesterolemia.
• Nivel de T3, T4 libre y total.
• Determinación de TSH y anticuerpos contra sus receptores.
• Anticuerpos antimicrosomales AMS.
• Calcitonina y otras hormonas tiroideas.

Veamos las principales pruebas que se prescriben ante la sospecha de patologías endocrinas y su interpretación:

1. La TSH es una hormona producida por la hipófisis para la función tiroidea normal, la estabilización de los procesos fisiológicos del sistema nervioso central y los procesos metabólicos del organismo. Si sus valores superan los valores normales, esto indica alteraciones en el organismo. El valor óptimo de TSH se considera entre 0,4 y 4,0 mUI/l; los valores superiores o inferiores a este valor normal son un síntoma de hipotiroidismo.
2. La T3 y la T4 son hormonas tiroideas, compuestas por aminoácidos: tiroxina (T4) y triyodotironina (T3). Son producidas por las células foliculares del órgano bajo el control de la TSH. Proporcionan la actividad biológica y metabólica del organismo. Afectan las capacidades funcionales del sistema nervioso central, la memoria, la psique y el sistema inmunitario.
3. Análisis de anticuerpos: el sistema inmunitario funciona de tal manera que, cuando se presenta una enfermedad, se producen anticuerpos. Si la enfermedad es autoinmune, se sintetizan autoanticuerpos que atacan los tejidos sanos del paciente. En este caso, la glándula tiroides es una de las primeras en ser atacada.

Para que los resultados de las pruebas de laboratorio sean fiables, es necesario prepararse adecuadamente. La extracción de sangre se realiza únicamente en ayunas. En los recién nacidos, la extracción se realiza del talón.

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Diagnóstico instrumental

Si se sospecha hipotiroidismo, se prescriben diversos métodos diagnósticos, incluyendo instrumentales. Estos son necesarios para determinar la causa de la enfermedad, aclarar las características del curso del proceso patológico y el estado general del organismo.

El diagnóstico instrumental de la insuficiencia tiroidea consiste en:

• Ecografía de la glándula tiroides (estudio de estructura, homogeneidad, densidad).
• Ecografía de las glándulas suprarrenales.
• TC y RMN de la cabeza.
• ECG y ecografía Doppler de vasos sanguíneos.
• Gammagrafía tiroidea (una prueba de funcionalidad del órgano utilizando isótopos radiactivos introducidos en el cuerpo).
• Histología y citología del material de biopsia de tiroides.
• Exploración por especialistas afines: ginecólogo/urólogo, neurólogo, cardiólogo.

Si la patología se presenta con bocio, los métodos instrumentales revelan cambios en la ecoestructura de los tejidos orgánicos: disminución de la ecogenicidad, cambios focales y estructura heterogénea. Otras formas de la enfermedad presentan síntomas similares. Para confirmar el diagnóstico, en la mayoría de los casos se realiza una biopsia por punción con aguja fina, así como un estudio dinámico de la TSH y la comparación de los resultados con los síntomas de la anomalía.

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Diagnóstico diferencial

Un conjunto de pruebas para el hipotiroidismo congénito no siempre permite una confirmación fiable de la patología. El diagnóstico diferencial es necesario para comparar las anomalías del sistema endocrino con otras enfermedades con síntomas similares.

En primer lugar, la insuficiencia tiroidea se diferencia de los siguientes trastornos:

• Síndrome de Down.
• Raquitismo.
• Ictericia de etiología desconocida.
• Lesiones de nacimiento.
• Diferentes tipos de anemia.

En niños mayores, la enfermedad se asocia con:

• Retraso físico y mental.
• Enanismo hipofisario.
• Condrodisplasia.
• Displasia congénita.
• Defectos del corazón.

Durante el diagnóstico, se considera que algunas enfermedades, como la insuficiencia cardíaca, renal y hepática, y el infarto de miocardio, provocan una alteración de la enzima 5-desyodasa. Esto conlleva una disminución de los niveles de triyodotironina con niveles normales de T3 y T4.

Con frecuencia, el hipotiroidismo se confunde con la glomerulonefritis crónica, ya que ambas enfermedades presentan un complejo sintomático similar. También se compara con la insuficiencia circulatoria. Para diferenciarla, se prescribe al paciente un análisis general de sangre y orina, una prueba de alcoholemia, niveles de T3 y T4, una ecografía tiroidea y su gammagrafía.

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