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Diagnóstico del síndrome de Chediak-Higashi
Último revisado: 04.07.2025
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El diagnóstico del síndrome de Chédiak-Higashi se basa en la detección de gránulos gigantes característicos en neutrófilos, eosinófilos y otras células granulares en un frotis de sangre periférica. Un frotis de médula ósea revela inclusiones gigantes en células precursoras de leucocitos, peroxidasa-positivas y que contienen enzimas lisosomales, lo que indica que se trata de lisosomas gigantes o, en el caso de los melanocitos, melanosomas gigantes.
También se detectan signos adicionales de disfunción leucocitaria (disminución de la actividad de las células NK).
Las radiografías orales revelan destrucción ósea y, en la mayoría de los casos, pérdida de dientes.
La tomografía computarizada y la resonancia magnética muestran atrofia difusa del cerebro y la médula espinal.
El examen histológico de muestras de piel revela macroglóbulos de melanina y el examen de los tejidos periodontales revela una invasión bacteriana masiva del epitelio y del tejido conectivo.
Diagnóstico prenatal
El diagnóstico prenatal puede realizarse mediante el examen de las bandas fetales (se detectan melanosomas gigantes) con microscopía óptica y electrónica, así como de los leucocitos sanguíneos fetales (se detectan gránulos gigantes en los polimorfonucleares). Estudios retrospectivos han demostrado que los lisosomas también presentan un aumento de tamaño en cultivos celulares de líquido amniótico y en células de vellosidades coriónicas.
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