Diagnóstico del síndrome Chediak-Higashi
Síndrome de Chediak-Higashi Diagnóstico se realiza mediante la detección de un frotis de sangre periférica gránulos gigantes característicos en neutrófilos, eosinófilos y otras células granulares. En el estudio de frotis de médula ósea en células progenitoras de varios leucocitos encontrado inclusiones gigantes que peroksidazopozitivny y contienen enzimas lisosomales, que sugiere que este gigantes lisosomas o en el caso de melanocitos - melanosomas gigantes.
También se revelan signos adicionales de disfunción leucocitaria (disminución de la actividad de las células NK).
La radiografía de la cavidad oral revela la destrucción del tejido óseo y, en la mayoría de los casos, la pérdida de los dientes.
La tomografía computarizada y la resonancia magnética demuestran una atrofia difusa del cerebro y la médula espinal.
Cuando se detecta el examen histológico de muestras de piel, se detectan macroglobulinas de melanina, y el estudio de los tejidos periodontales revela una invasión bacteriana masiva del epitelio y el tejido conectivo.
Diagnóstico prenatal
Posible llevar a cabo el diagnóstico prenatal utilizando estudios de bandas fetales (melanosomas gigantes se encuentran) para la luz y microscopía electrónica y leucocitos de la sangre fetal (detección de gránulos gigantes y células polimorfonucleares). Estudios retrospectivos han demostrado que en cultivos de células de líquido amniótico, así como en células de vellosidades coriónicas, los lisosomas también se incrementan.