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Síndrome Chediak-Higashi
Último revisado: 23.04.2024
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El síndrome de Chediak-Higashi (síndrome de Chediak-Higashi, CHS) es una enfermedad con disfunción celular generalizada. El tipo de herencia es autosómico recesivo. Debido a un defecto en la proteína Lyst. Un rasgo característico de este síndrome son los gránulos gigantes con peroxidasa positiva en neutrófilos, eosinófilos, monocitos de sangre periférica y médula ósea, y en células precursoras de granulocitos. Los gránulos gigantes también se encuentran en los linfocitos circulantes, el citoplasma de las neuronas y las células del tejido conjuntivo de la región perineural.
Síndrome de Chediak-Higashi - un trastorno raro caracterizado por infecciones graves recurrentes piógenos, el albinismo parcial, neuropatía progresiva, una tendencia a la hemorragia, el desarrollo del síndrome linfoproliferativo, así como la presencia de gránulos gigantes en muchas células, especialmente en leucocitos de sangre periférica. Inmunodeficiencia con síndrome de Chediak-Higashi es causada, en primer lugar, una violación de la función de fagocitosis de las células de la serie de granulocitos y macrófagos y muestra una tendencia a purulenta e infecciones fúngicas. El sangrado se asocia con un defecto en la liberación de gránulos granulocíticos.
La primera mención del síndrome de Chediak-Higashi se remonta a 1943 (Beguez Cesar). Otras descripciones las encontramos en Steinbrinck 1948, Chediak 1952 y, finalmente, en Higashi 1954.
[Patogénesis del síndrome de Chediak-Higashi
La patogénesis de la enfermedad se asocia con una anomalía en la estructura de las membranas celulares, una violación del sistema de microtúbulos colectivos y un defecto en la interacción de este último con las membranas de los lisosomas. La mayoría de las manifestaciones clínicas pueden explicarse por la distribución anormal de las enzimas lisosómicas. La frecuencia y gravedad de las infecciones piógenas causadas por la actividad reducida de metabolismo del oxígeno y la digestión intracelular de microbios en los fagocitos, tras un retardo, y la liberación intermitente de enzimas lisosomales hidrolíticas de gránulos gigantes en los fagosomas. Además, en pacientes, la actividad de los asesinos naturales y la citotoxicidad dependiente de anticuerpos de los linfocitos se reducen. La enfermedad se atribuye a la inmunodeficiencia primaria.
Síntomas del síndrome Chediak-Higashi
Las manifestaciones clínicas del síndrome de Chediak-Higashi son infecciones piógenas recurrentes, albinismo parcial del pelo, la piel y los ojos, la fotofobia es característica. Poco después del nacimiento, se produce la fase tórpida de la enfermedad, asociada a la anomalía de la formación de anticuerpos contra el virus de Epstein-Barr. Clínicamente en el contexto de una infección bacteriana o viral, se desarrolla un síndrome hemofagocítico secundario; fiebre, pancitopenia con síndrome hemorrágico, linfadenopatía, hepatoesplenomegalia, síntomas neurológicos - calambres episodios sensibilidad violación, paresia, trastornos del cerebelo, el retraso mental. El pronóstico es desfavorable.
Diagnóstico del síndrome Chediak-Higashi
Síndrome de Chediak-Higashi Diagnóstico se realiza mediante la detección de un frotis de sangre periférica gránulos gigantes característicos en neutrófilos, eosinófilos y otras células granulares. En el estudio de frotis de médula ósea en células progenitoras de varios leucocitos encontrado inclusiones gigantes que peroksidazopozitivny lizosomelnye y contienen enzimas, lo que sugiere que este gigantes lisosomas o en el caso de melanocitos - melanosomas gigantes.
Diagnóstico del síndrome Chediak-Higashi
Tratamiento del síndrome Chediak-Higashi
En el tratamiento del síndrome de Chediak-Higashi, se toman medidas sintomáticas para proteger la piel y los ojos de la insolación. En el tratamiento de episodios infecciosos: una combinación de antibióticos de amplio espectro. Con la poliquimioterapia se muestra el desarrollo hemofagocitosis con glyukokortikoseroidov inclusión (preferiblemente dexametasona), vincristina, etopósido, metotrexato endolyumbalno, la sustitución de componentes sanguíneos terapia. El único método radical de tratamiento, como con muchas otras inmunodeficiencias primarias, es el trasplante alogénico de médula ósea.
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