Diagnóstico del síndrome de Marfan

Hay 3 signos simples y precisos para la detección de aracnodactilia.

• El signo de 1 dedo, o el síntoma de Steinberg (Steinberg), - 1 dedo sobresale del hipotenar con un puño cerrado.
• El signo de la muñeca, o el síntoma de Walker-Murdoch, es la entrada de un dedo para el meñique cuando se agarra la mano en el área de la articulación de la muñeca de la otra mano.
• Quinto índice (signo radiológico): la longitud promedio de la cuartilla, dividida por el ancho promedio del segmento del segundo al cuarto hueso metacarpiano, es normalmente de 5,4 a 7,9, y para SM, más de 8,4.

El diagnóstico del síndrome de Morfan se basa en los criterios internacionales de Ghent, adoptados por un grupo de expertos. El algoritmo se basa en la asignación de criterios grandes y pequeños que caracterizan la gravedad de los cambios en el tejido conectivo en órganos y sistemas. Los grandes criterios indican la presencia de cambios significativos desde el punto de vista patológico en el sistema orgánico relevante, pequeños criterios: acerca de la participación de un sistema particular en la patología. Los requisitos para el diagnóstico del síndrome de Morphan difieren según los datos de la anamnesis hereditaria.

Para el paciente que está siendo examinado:

• si la historia familiar o hereditaria no está cargada, el síndrome de Morfan se establece en presencia de grandes criterios en al menos dos sistemas de órganos diferentes y la participación del tercer sistema;
• en el caso de una mutación que se sabe que causa el síndrome de Morphan en otros, un gran criterio es suficiente en un sistema de órganos y la participación del segundo sistema.

Criterios de Ghent para el diagnóstico del síndrome de Marfan (De Raere A. Et al., 1996)

Grandes criterios (signos)	Pequeños criterios (signos)
Esquelético-esquelético
Cuatro de los ocho:	Paladar arqueado con el aguijoneo de los dientes
Deformidad kyloid del tórax;	Moderada deformación en forma de embudo del cofre
Deformación en forma de embudo del tórax, que requiere intervención quirúrgica;	Hipermovilidad de las articulaciones
La relación entre los segmentos superior e inferior del cuerpo <0,89 o la relación entre el rango de brazos y la longitud del cuerpo> 1,03;	Deformación del cráneo (dolicocefalia, hipoplasia de los huesos cigomáticos, enoftalmosis, glotis oblicua descendente, retrognatia)
Pruebas positivas de dedos y muñecas;
Escoliosis> 20 'o espondilolistesis;
Alargamiento reducido del codo hasta 170 * o menos;
El desplazamiento medial del maléolo medial, que lleva a los pies planos;
protrusión del acetábulo de cualquier grado (confirmado radiológicamente)
Los cambios en el sistema osteoarticular corresponden a un criterio amplio si se identifican al menos 4 de los 8 signos grandes anteriores. El sistema osteoarticular está involucrado si se identifican al menos 2 signos grandes o 1 grande y 2 pequeños
Sistema de los órganos de visión
Subluxación de la lente	Córnea anormalmente plana (según los resultados de la queratometría)
	Aumento de la longitud axial del globo ocular (según mediciones de ultrasonido) con miopía
	Hipoplasia del iris o hipoplasia del músculo ciliar que causa miosis
El sistema visual está involucrado si se identifican dos pequeños criterios
Sistema cardiovascular
Expansión de la aorta ascendente con o sin regurgitación y afectación de al menos los senos de Valsalva; o Disección aórtica ascendente	Prolapso de la válvula mitral Expansión de la arteria pulmonar en ausencia de estenosis pulmonar valvular o periférica o cualquier otra causa obvia a la edad menor de 40 años Calcificación del anillo mitral a la edad menor de 40 años Expansión o estratificación de la pared de la aorta torácica o abdominal a la edad menor de 50 años
El sistema cardiovascular está involucrado si se identifican un criterio grande y uno pequeño
Sistema respiratorio
Ninguno	Neumotórax espontáneo, o
	Bullas apicales, confirmadas por una radiografía del cofre
El sistema pulmonar está involucrado si un pequeño criterio
Cuero
Ninguno	Estrías atróficas, no asociadas con cambios pronunciados en el peso corporal, el embarazo o los frecuentes efectos mecánicos locales
	Hernia recurrente o postoperatoria
La piel está involucrada si se detecta una pequeña prueba
Duramadre
Ectasia dural lumbar-sacra, revelada en CT o MRI	Ninguno
Historia familiar y hereditaria
La presencia de parientes cercanos que cumplen independientemente estos criterios de diagnóstico	Ninguno
La presencia de una mutación en el gen FBN1
La presencia entre ADN familiares de marcadores SM
Implicación en la presencia de 1 criterio grande

Para las personas en relación con un paciente que tiene el síndrome de Morphan diagnosticado, un criterio suficientemente grande en la historia familiar, así como un criterio grande en un sistema de órganos y la participación de otro sistema.

En 15% de los casos, los casos de síndrome de Morphan son esporádicos, los padres pueden haber borrado los síntomas, la incidencia de la enfermedad aumenta con la edad del padre de más de 50 años. En las familias de pacientes, enfermedades gastrointestinales, trastornos vegetativos y vertebrogénicos, las enfermedades oculares son frecuentes. Si se sospecha síndrome de Morphan, es obligatorio un examen oftalmológico. En la orina de pacientes determinados por el alto contenido de hidroxiprolina, glicosaminoglicanos, estos indicadores no son específicos y se encuentran en todos los trastornos metabólicos del tejido conectivo, mientras que la excreción de hidroxiprolina refleja la gravedad de la enfermedad. La función de agregación de las plaquetas está alterada. Prolapso de la válvula mitral cumple con la mayoría de los pacientes con el síndrome Morthal con más frecuencia que en el prolapso de la válvula mitral desviación detectada primaria, aumentar el tamaño de los folletos y violaciónes cuerdas.

El diagnóstico diferencial se lleva a cabo con enfermedades que tienen un fenotipo marfanoide. Además del síndrome de Morfan, los autores de los criterios de Gante señalaron las condiciones hereditarias que son fenotípicamente similares a esta.

• Aracnodactilia por contractura hereditaria (OMIM 121050).
• Aneurisma familiar de la aorta torácica (OMIM 607086).
• Estratificación hereditaria de la pared aórtica (OMIM 132900).
• Ectopia hereditaria de la lente (OMIM 129600).
• Aspecto marfanoide familiar (OMIM 154750).
• Fenotipo MASS (OMIM 604308).
• Síndrome de prolapso hereditario de la válvula mitral (OMIM 157700).
• Síndrome del Stickler (artrooftalmopatía progresiva hereditaria, OMIM 108300).
• El síndrome de Spritzen-Goldberg (síndrome marfanoide con craneosinostosis, OMIM 182212).
• Gomocistinuria (OMIM 236200).
• Síndrome de Ehlers-Danlo (tipo cifoescoliótico, OMIM 225400; tipo hipermóvil, OMIM 130020).
• Síndrome de hipermovilidad de las articulaciones (OMIM 147900).

Todos estos trastornos hereditarios del tejido conectivo tienen características clínicas comunes con el síndrome de Morfan, por lo que una actitud estricta es tan importante para los criterios de diagnóstico. Dada la complejidad de los estudios de genética molecular, el diagnóstico del síndrome de Morphan y los síndromes mencionados anteriormente, que tienen varias manifestaciones fenotípicas comunes, sigue siendo, antes que nada, una tarea clínica. Si el paciente carece de 2 criterios grandes en 2 sistemas y signos de una tercera afección, no se puede establecer el diagnóstico del síndrome de Morfan.

Entre los síndromes más cercanos al Síndrome Morfan son particularmente comunes y pertenecen al grupo NDST aspecto de marfan-like, MASS-fenotipo, síndrome de hipermovilidad articular y síndrome de prolapso de la válvula mitral hereditaria.

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