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Síndrome de Marfan
Último revisado: 12.07.2025
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El síndrome de Marfan es un trastorno hereditario caracterizado por una afección sistémica del tejido conectivo (Q87.4; OMIM 154700). El patrón de herencia es autosómico dominante con alta penetrancia y expresividad variable. La incidencia de casos diagnosticados es de 1 por cada 10 000 a 15 000 recién nacidos, y las formas graves se presentan en 1 por cada 25 000 a 50 000 recién nacidos. Afecta por igual a niños y niñas.
[ ¿Qué causa el síndrome de Morfan?
En el 95% de los casos, el síndrome de Morfan se debe a mutaciones en el gen de la proteína fibrilina (15q21.1), una glicoproteína que participa en el sistema microfibrilar y que constituye la base de las fibras elásticas del tejido conectivo. En el 5% de los casos, se encuentran mutaciones en genes que codifican la síntesis de las cadenas α2 del colágeno (7q22.1), lo que provoca el desarrollo de una enfermedad con un cuadro clínico relativamente leve. En todos los pacientes, se detecta una disminución del número de microfibrillas en la biopsia cutánea y el cultivo de fibroblastos.
Síntomas del síndrome de Marfan
El síndrome de Marfan clásico incluye una tríada clínica que incluye daño al sistema cardiovascular, al sistema musculoesquelético y al órgano visual. Según los criterios diagnósticos modernos (Ghent, L996), se identifican criterios mayores y menores para el daño al sistema cardiovascular.
Criterios de Ghent para el daño cardiovascular en el síndrome de Marfan (1996)
Criterios principales:
- dilatación de la aorta ascendente con (o sin) insuficiencia aórtica y afectación de al menos los senos de Valsalva;
- disección de la aorta ascendente.
Criterios menores:
- prolapso de la válvula mitral con (o sin) insuficiencia mitral;
- dilatación del tronco pulmonar en ausencia de estenosis pulmonar valvular o subvalvular o cualquier otra causa evidente antes de los 40 años de edad;
- calcificación del anillo mitral antes de los 40 años;
- dilatación o disección de la aorta torácica o abdominal descendente antes de los 50 años de edad.
Diagnóstico del síndrome de Marfan
El principal método para diagnosticar daños al corazón y a los vasos sanguíneos es la ecocardiografía.
Factores de riesgo de disección aórtica en el síndrome de Marfan:
- diámetro aórtico >5 cm;
- extensión de la dilatación más allá del seno de Valsalva;
- dilatación rápidamente progresiva (>5% o 2 mm y 1 año en adultos);
- Casos familiares de disección aórtica.
Todos los pacientes con síndrome de Marfan deben someterse a una evaluación clínica anual y a una ecocardiografía transtorácica. En niños, la ecocardiografía se utiliza según el diámetro y la velocidad de dilatación de la aorta. Las mujeres embarazadas con síndrome de Marfan presentan riesgo de disección aórtica si su diámetro supera los 4 cm. En estos casos, está indicada la monitorización de la función cardiovascular durante el embarazo y el parto.
En el diagnóstico de la progresión de la dilatación aórtica, está indicada la determinación de oxiprolina y glicosaminoglicanos en la orina diaria, cuya excreción aumenta de 2 a 3 veces.
Cómo examinar?
¿Qué pruebas son necesarias?
Tratamiento del síndrome de Marfan
La actividad física intensa está contraindicada. Se recomiendan cursos de masaje y terapia de ejercicios desde una edad temprana. Tratamiento quirúrgico de patología ocular, válvulas cardíacas y aneurismas. El riesgo de disección aórtica en pacientes con síndrome de Marfan puede reducirse mediante el uso de betabloqueantes, que reducen la presión sistólica en la aorta, lo cual sentó las bases para el desarrollo de guías clínicas para el tratamiento de pacientes con síndrome de Marfan.
- En pacientes de cualquier edad con dilatación aórtica, el mayor efecto profiláctico de la toma de betabloqueantes se observó con un diámetro aórtico de <4 cm;
- Se debe realizar cirugía aórtica profiláctica si el diámetro del seno de Valsalva supera los 5,5 cm en adultos y los 5 cm en niños o la tasa de dilatación supera los 2 mm por año en adultos, así como en casos familiares de disección aórtica.
La operación de Bentall (reemplazo de raíz aórtica y válvula aórtica) está indicada como método de tratamiento quirúrgico.
Pronóstico del síndrome de Marfan
El pronóstico depende de la gravedad del daño cardíaco y pulmonar. La discapacidad se debe a una patología visual. La causa más común de muerte es el daño cardíaco y vascular. El pronóstico de la rotura aórtica es desfavorable.
Использованная литература