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Diagnóstico del síndrome diencefálico
Último revisado: 04.07.2025
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Es necesario prestar atención a las peculiaridades del embarazo y el parto en la madre: hipoxia, hipotrofia, postmadurez y otros factores que contribuyen a la alteración de la función de las estructuras hipotalámicas del cerebro del niño. También es necesario detectar la presencia de obesidad, diabetes, enfermedad tiroidea y tendencia a la distonía vegetativo-vascular en familiares cercanos.
Examen físico
El desarrollo físico infantil se caracteriza por un crecimiento acelerado y un aumento del IMC desde el inicio de la pubertad. Casi un tercio de los pacientes presenta tendencia a la obesidad desde la infancia. Un signo común de disfunción hipotalámica son las estrías blancas y rosadas en la piel, de diversa gravedad; el 21 % de las niñas presenta hirsutismo. El 19 % de los pacientes presenta hiperpigmentación cutánea en axilas, cuello y codos; el 34 % presenta un aumento de la glándula tiroides de grado I-II.
La pubertad en las niñas se caracteriza por su inicio temprano (9-10 años) y un rápido aumento de peso a lo largo de 2-4 años, en un contexto de rápido crecimiento corporal. La edad de la menarquia oscila entre los 9 y los 12 años. En la gran mayoría de las pacientes, los trastornos del ciclo menstrual se registran entre 0,5 y 2,5 años después del inicio de la menstruación, coincidiendo principalmente con los 14-16 años.
Al evaluar la tasa de pubertad, se encontró que las niñas con disfunción hipotalámica tenían un desarrollo sexual más temprano y rápido en comparación con sus pares.
El examen ginecológico revela un correcto desarrollo de los genitales, mientras que casi la mitad de las adolescentes presentan hiperpigmentación de la piel del perineo y la cara interna de los muslos. El estado, el tamaño y la ubicación de los genitales internos, por lo general, no difieren de la norma para la edad.
Diagnóstico de laboratorio
Los diagnósticos de laboratorio incluyen:
- Determinación de los niveles séricos de LH, PRL, FSH, testosterona, estradiol, DHEA-S, cortisol, TSH, triyodotironina, tiroxina libre y, si es necesario, ACTH, así como STH, anticuerpos anti-TPO y TG. Según las indicaciones, se estudian los ritmos diarios de secreción de LH, prolactina y cortisol.
- determinación de parámetros bioquímicos sanguíneos que caracterizan el estado del metabolismo de lípidos, carbohidratos y proteínas;
- Determinación de la glucemia sérica en ayunas. Si la glucemia es normal, se realiza una prueba de tolerancia a la glucosa con carga glucémica; si la glucemia es elevada, se realiza una carga alimentaria.
- Determinación del contenido de metabolitos de esteroides sexuales en la orina diaria.
Métodos instrumentales
- Radiografía de cráneo con proyección sobre la silla turca, articulaciones de manos y muñecas con determinación de la edad ósea.
- EEG, EcoEG, reoencefalografía o ecografía Doppler de los vasos cerebrales.
- Ecografía de los órganos pélvicos, glándula tiroides y glándulas suprarrenales.
- Resonancia magnética del cerebro (por ejemplo, región hipófisis-hipotalámica) con contraste.
Diagnóstico diferencial
Es necesario realizar diagnóstico diferencial con la enfermedad y el síndrome de Itsenko-Cushing y el tumor cerebral. Además, la disfunción hipotalámica debe diferenciarse de los trastornos metabólico-endocrinos en el contexto de la resistencia a la insulina.
El diagnóstico diferencial se basa en métodos de investigación adicionales: resonancia magnética del cerebro y de las glándulas suprarrenales, resultados del estudio del ritmo diario de las hormonas y del estado hormonal en condiciones de pruebas hormonales y parámetros bioquímicos sanguíneos.
Indicaciones de consulta con otros especialistas
En caso de disfunción de la glándula tiroides o suprarrenal, o signos de hiperinsulinemia (o sospecha de los mismos), es necesaria una consulta con un endocrinólogo, y en caso de manifestaciones de disfunción vegetativa o termoneurosis, con un neurólogo. Si se detecta un adenoma hipofisario, es necesaria una consulta con un neurocirujano.
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