Displasias ectodérmicas: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento

La displasia ectodérmica es un grupo de enfermedades hereditarias causadas por el desarrollo anormal del ectodermo y combinadas con diversos cambios en la epidermis y los apéndices de la piel.

Las causas y la patogénesis de la displasia ectodérmica no se han establecido por completo. Actualmente, se han descrito varias docenas de dermatosis de origen ectodérmico en la literatura. Se acepta generalmente que las dos formas clásicas son la anhidrótica y la hidrótica. La forma anhidrótica suele heredarse de forma recesiva ligada al cromosoma X, y con menos frecuencia de forma autosómica recesiva. Se han descrito casos familiares de la enfermedad. La forma hidrótica de la displasia ectodérmica se hereda de forma autosómica dominante. Algunos científicos creen que, bajo la influencia de rayos X, infecciones virales y compuestos químicos, puede producirse una ruptura de los enlaces disulfuro en la fracción de la matriz de L-queratina.

Síntomas de displasia ectodérmica. Ambas formas de displasia ectodérmica se desarrollan poco después del nacimiento o en la primera infancia, y el cuadro clínico completo se forma en la pubertad.

La displasia ectodérmica anhidrótica (síndrome de Christ-Siemens) es una enfermedad heterogénea, generalmente hereditaria de forma recesiva, ligada al cromosoma X y con localización génica Xql2-ql3. El cuadro clínico completo, incluyendo signos básicos como anhidrosis, hipotricosis e hipodoncia, se observa, con raras excepciones, solo en varones.

La forma anhidrótica de la displasia ectodérmica se presenta predominantemente en varones. Los signos característicos son la siguiente tríada: hipo o anhidrosis, hipotricosis e hipodoncia. Al principio, los pacientes experimentan una alteración de la termorregulación debido a la hipo o aplasia de las glándulas sudoríparas. Los pacientes con la forma anhidrótica sufren hipertermia, que puede tener graves consecuencias si no se diagnostican. Se observa una disminución o ausencia de sudoración en toda la piel, con excepción de las glándulas apocrinas, donde puede estar presente en mayor o menor medida. En la exploración, se observa sequedad y adelgazamiento pronunciados de la piel. Algunos pacientes presentan descamación ictiosiforme, hiperqueratosis folicular y queratodermia apenas perceptible en palmas y plantas. Debido a la sequedad, se desarrollan conjuntivitis, laringitis, faringitis, rinitis y estomatitis. Las pestañas y las cejas son escasas, y no hay vello en la zona púbica ni en las axilas. El vello piloso no suele verse afectado. La apariencia de los pacientes es característica: cansancio, expresión senil, baja estatura, cráneo grande y cuadrado con tubérculos frontales prominentes, mentón prominente, arcos superciliares, pómulos altos y anchos, mejillas hundidas, labios prominentes, orejas grandes y prominentes (orejas de sátiro), nariz en silla de montar, adelgazamiento del cabello que puede llegar a la alopecia. La dentadura erupciona tardíamente, permanece en la fase de lactancia durante mucho tiempo, hay una gran distancia entre los incisivos superiores, puede estar incompleta o incluso ausente, y a menudo presenta deformidades. El desarrollo mental en la mayoría de los pacientes es normal; en ocasiones, se presentan signos de disminución de la inteligencia, pérdida de audición y susceptibilidad a infecciones. En las mujeres, la enfermedad se presenta de forma leve, con anomalías dentales leves, trastornos focales de la sudoración y desarrollo deficiente de las glándulas mamarias.

La displasia ectodérmica hidrótica (síndrome de Clouston) se hereda de forma autosómica dominante y se caracteriza por dos síntomas principales: hipotricosis y anomalías ungueales. Se cree que el defecto bioquímico reside en una disminución del número de enlaces disulfuro en la fracción de la matriz de queratina α.

En la displasia hidrótica ectodérmica, los principales signos son distrofia ungueal e hipotricosis, y en menor medida, queratosis palmoplantar y trastornos de la pigmentación. La sudoración no suele verse afectada. Los cambios en las uñas son el signo principal, más frecuente y, a veces, el único de la enfermedad. Las placas ungueales crecen lentamente, están engrosadas, quebradizas, se rompen con facilidad, presentan un color marrón, están deformadas y atrofiadas en algunas zonas. Los bordes de las uñas parecen corroídos, partidos y presentan estrías longitudinales. Puede presentarse onicólisis.

El cabello es fino, seco, se quiebra con facilidad y se ha debilitado, llegando en ocasiones a la alopecia total. Se puede observar cabello enroscado, nudoso, frágil, quebradizo, pérdida de cejas y pestañas, y escaso crecimiento de vello en axilas y pubis. Se observan focos de hipopigmentación y despigmentación, que en ocasiones se asemejan a manchas vitiliginosas. Se detecta engrosamiento de las falanges terminales; los cambios en la dentadura suelen ser inexistentes o insignificantes. Con la edad, el fenómeno de la xratodermia se intensifica.

Histopatología. En la forma anhidrótica de la displasia, se observa ausencia de glándulas sudoríparas y una estructura normal de los folículos pilosos y las glándulas sebáceas. En la displasia hidrótica, se observa hipoplasia del cabello y las glándulas sebáceas.

Patomorfología. El examen histológico revela adelgazamiento de la epidermis, hiperqueratosis con formación de tapones córneos en la desembocadura de los folículos pilosos, hipoplasia de los folículos pilosos y de las glándulas sebáceas. En la forma anhidrótica, las glándulas sudoríparas están ausentes, mientras que en la forma hidrótica se encuentran dentro de los límites normales. Sin embargo, los signos de sudoración que aparecen durante el tratamiento con tigazona en pacientes con displasia ectodérmica anhidrótica indican que el número de glándulas sudoríparas está reducido o que presentan un defecto funcional (observaciones propias). Los cambios en el cabello en ambos tipos de displasia ectodérmica son similares. Presentan una forma retorcida, que varía según el tipo de tricorrexis nodular. A menudo, se observan tallos pilosos con un diámetro menor al normal, asimetría de los folículos pilosos y proliferación de células de la vaina radicular externa. Entre las células proliferantes, se encuentran las disqueratósicas; se observa la nueva formación de folículos pilosos a partir de células de la vaina radicular externa. La vaina radicular interna está engrosada y deformada. La microscopía electrónica de barrido reveló una disminución del diámetro del tallo piloso, un cambio en su forma, de redonda a compacta; las escamas de la cutícula están atróficas o ausentes. La exfoliación de las células de la cutícula es más notoria en la parte superior del cabello. La médula pilosa presenta una estructura fibrosa gruesa. Las anomalías de la queratinización posiblemente se deban a un cambio genético en la secuencia de aminoácidos de las proteínas de la corteza y la médula pilosa, lo que provoca una alteración en la oxidación de los grupos tiol entre los polipéptidos de los filamentos de la corteza pilosa.

El diagnóstico diferencial debe realizarse con progeria, sífilis congénita y paquioniquia congénita.

El tratamiento de la displasia ectodérmica es sintomático. Es necesario proteger a los pacientes con la forma anhidrótica del sobrecalentamiento.

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