Displasia ectodérmica: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento.

La displasia ectodérmica es un grupo de enfermedades hereditarias causadas por el desarrollo anormal del ectodermo y se combina con varios cambios en la epidermis y los apéndices de la piel.

Las causas y la patogenia de la displasia de la enfermedad ectodérmica no se han establecido completamente. En la actualidad, varias docenas de dermatosis de origen ectodermo se describen en la literatura. En general, se acepta que las dos formas siguientes son clásicas: anhidrográfica e hidrológica. La forma anhídrica a menudo se hereda por enlace X de forma recesiva, con menos frecuencia por tipo autosómico recesivo. Se describen casos familiares de la enfermedad. La forma hidrodinámica de la displasia ectodérmica se hereda de manera autosómica dominante. Algunos científicos creen que bajo la influencia de los rayos X, pueden ocurrir infecciones virales, compuestos químicos, enlaces disulfuro en la fracción de la matriz L-queratina.

Síntomas de la displasia ectodérmica Ambas formas de displasia ectodérmica se desarrollan poco después del nacimiento o en la primera infancia con la formación de un cuadro clínico completo para el período de la pubertad.

Displasia ectodérmica hipohidrótica (Síndrome de Christa-Siemens) - enfermedad heterogénea en la mayoría de los casos hereda de forma recesiva, se acopla con la localización X-cromosoma del gen - Xql2-ql3. Se observa un cuadro clínico completo, que incluye signos básicos como anhidrosis, hipotricosis e hipodoncia, con raras excepciones, solo en hombres.

La forma anhidra de la displasia ectodérmica se produce principalmente en los hombres. Los signos característicos son la siguiente tríada: hipo o anhidrosis, hipotricosis, hipodoncia. Inicialmente, los pacientes tienen una violación de la termorregulación debido a hipo o aplasia de las glándulas sudoríparas. Los pacientes con forma anhidrógena sufren de hipertermia, lo que puede tener consecuencias graves para los casos no reconocidos. Una disminución o falta de sudoración por toda la piel, a excepción de los lugares de localización de las glándulas apocrinas, donde es a una mayor o menor medida, se pueden mantener. El examen indica sequedad y adelgazamiento de la piel. En algunos pacientes - descamación ihtioziformpoe, hiperqueratosis folicular, queratodermia discreta de las palmas y las plantas. Debido a la sequedad, la conjuntivitis, la laringitis, la faringitis, la rinitis y la estomatitis se desarrollan. Las pestañas, las cejas son raras, no hay pelo en la región púbica ni en las cuencas axilares. Por lo general, el cabello de Pushkin no se ve afectado. Se caracteriza por la aparición de pacientes: fatiga, cara senil, baja estatura, cráneo cuadrado grande con tubérculos prominentes frontal, mentón masiva, las cejas, los pómulos altos y anchos, las mejillas hundidas, los labios protuberantes, grandes orejas prominentes (orejas sátira), silla de montar de la nariz , adelgazamiento del cabello hasta la alopecia. Dientes estallan tarde, largo almacenado en la leche, hay una gran distancia entre los incisivos superiores pueden no ser en cantidad completa, o incluso completamente ausente, a menudo deformada. El desarrollo mental en la mayoría de los pacientes es normal, a veces signos de disminución de la inteligencia, pérdida de audición, susceptibilidad a las infecciones. En las mujeres, la enfermedad se presenta en una forma relajada como anormalidades dentales suaves expresadas por los trastornos focales sudoración, falta de desarrollo de las glándulas mamarias.

La displasia ectodérmica hidráulica (síndrome de Clawston) se hereda de manera autosómica dominante y se manifiesta por dos signos principales: hipotricosis y anomalías de las uñas. Se supone que el defecto bioquímico consiste en disminuir el número de enlaces disulfuro en la fracción de la matriz a-queratina.

Con la hidrodisplasia ectodérmica, los principales signos son la distrofia ungueal y la hipotricosis, en menor medida: queratosis palmo-plantar, trastorno de la pigmentación. La sudoración, por regla general, no se viola. El cambio de uñas es el principal, más frecuente y, a veces, el único signo de la enfermedad. Las placas de uñas crecen lentamente, engrosadas, quebradizas, se rompen fácilmente, son de color marrón, se deforman y a veces se atrofian. En el borde de las uñas, como corroído, dividido, estriado longitudinalmente. Puede venir onicólisis.

El cabello es delgado, seco, se rompe fácilmente, se adelgaza, a veces en la medida de la alopecia total. Se puede observar el cabello retorcido, el cabello nudoso y quebradizo, su división, la pérdida de cejas y pestañas, el pelo ralo en las axilas y el vello púbico. Hay focos de hipo y despigmentación, que a veces recuerdan manchas de vitiligo. Hay un engrosamiento de las falanges terminales, un cambio en los dientes generalmente está ausente o es insignificante. Con la edad, el fenómeno de la xerodermia está aumentando.

Histopatología. Con la forma análogica de displasia, no hay glándulas sudoríparas. Estructura normal de los folículos pilosos y glándulas sebáceas. Cuando se observa displasia hidroplástica, hipoplasia de pelo y glándulas sebáceas.

Pathomorfología. En el examen histológico, se determina el adelgazamiento de la epidermis, la hiperqueratosis con la formación de tapones córneos en la boca de los folículos pilosos, la hipoplasia de los folículos pilosos y las glándulas sebáceas. Con forma anhidro, las glándulas sudoríparas están ausentes, mientras que en forma hidrocótica, dentro de los límites de lo normal. Sin embargo, los síntomas de sudoración que aparecen durante el tratamiento con tigazone en pacientes con displasia ectodérmica anhidrótica sugieren que el número de glándulas sudoríparas solo se reduce y / o son funcionalmente inferiores (sus propias observaciones). Los cambios en el cabello en ambos tipos de displasia ectodérmica son similares. Están retorcidos, cambiados por el tipo de tricorexis con nudos. A menudo, las barras de pelo más pequeño que el diámetro normal, la asimetría marcada de los folículos pilosos, la proliferación de las células de la vagina externa de la raíz. Entre las células proliferantes hay discretizadas; hay una nueva formación de folículos capilares de las células de la vagina de la raíz externa. La vagina de la raíz interna está engrosada, deformada. La microscopía electrónica de barrido reveló una disminución en el diámetro del tallo del cabello, un cambio en su forma de redondo a compactado; las escamas están cortadas atróficas o ausentes. El pinzamiento de las células de la cutícula es más notable hacia la punta del cabello. La sustancia cerebral del cabello tiene una estructura fibrosa gruesa. Anomalías Keratinizanii pueden deberse a un cambio genético en la secuencia de aminoácidos en las proteínas de la corteza del cabello y sustancias médula, lo que conduce a la interrupción de la oxidación de los grupos tiol de los filamentos entre los polipéptidos de la corteza del cabello.

El diagnóstico diferencial debe hacerse con progerias, sífilis congénita, pachyonichia congénita.

El tratamiento de la displasia ectodérmica sintomática. Es necesario proteger a los pacientes con forma anhidra del sobrecalentamiento.

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