Displasia focal ectomesodérmica

La displasia ectomesodérmica focal (sin.: síndrome de Goltz, síndrome de Goltz-Gorlin, hipoplasia dérmica focal, síndrome de displasia mesoectodérmica) es una enfermedad rara, probablemente genéticamente heterogénea, pero que en la mayoría de los casos se hereda de forma dominante ligada al cromosoma X, con desenlace fatal en fetos varones (locus genético Xp22.31). Se presenta casi exclusivamente en mujeres.

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Patomorfología de la displasia ectomesodérmica focal

En zonas atróficas de la piel, se observa adelgazamiento de la dermis con una estructura epidérmica normal. La capa de grasa subcutánea se localiza cerca de la epidermis, a veces a la altura del plexo vascular superficial. El número de vasos en la capa papilar está aumentado y se observa escasez de estructuras fibrosas. Las fibras de colágeno están adelgazadas, dispuestas en forma de filamentos individuales. Hay pocos apéndices cutáneos, pero su estructura se encuentra dentro de los límites normales. Esta imagen se asemeja al nevo lipomatoso superficial de la piel de Hoffman-Zurkale. En zonas de hipoplasia con protuberancias grasas, se revela una imagen similar, pero más pronunciada. En la zona de crecimientos papilomatosos de las membranas mucosas, el cuadro histológico corresponde a un papiloma con aumento de la vascularización del estroma. El examen con microscopio electrónico de las zonas cutáneas atróficas reveló fibroblastos con largas excrecencias citoplasmáticas y un retículo endoplasmático poco desarrollado, alrededor del cual se localizan fibrillas delgadas sin estrías transversales, posiblemente complejos de tropocolágeno y procolágeno. Las fibras de colágeno maduras no difieren en estructura de las normales. En la base subcutánea predominan las células grasas con numerosas vacuolas grasas; las formas jóvenes indican proliferación de células grasas.

La histogénesis de los cambios cutáneos en la displasia ectomesodérmica focal se asocia con una alteración de la cinética de crecimiento de los fibroblastos durante su actividad sintética normal, lo que resulta en una escasez de elementos del tejido conectivo de la dermis. Simultáneamente, se produce una proliferación de células del tejido subcutáneo que reemplazan la dermis defectuosa.

Síntomas

Clínicamente, se manifiesta con cambios atrofopoiquilodérmicos en la piel, con protuberancias herniadas del tejido subcutáneo, anomalías esqueléticas, dentales y oculares, presentes desde el nacimiento. Con frecuencia se observan papilomas en las mucosas de los labios, la vagina y el ano, lesiones en los apéndices cutáneos en forma de distrofia ungueal, trastornos del crecimiento del cabello con alopecia por anidación y sudoración.

Se observa retraso mental con convulsiones epileptiformes.