Enfermedad de Gaucher: tratamiento
Último revisado: 23.04.2024
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Antes no había un tratamiento específico para la enfermedad de Gaucher. Sin embargo, recientemente se ha demostrado la eficacia clínica de las inyecciones intravenosas de glucocerebrosidasa placentaria modificada, que se han plegado para su captura selectiva por lecitina de manosa en los macrófagos. Al mismo tiempo, se reduce el tamaño del bazo y el hígado y se mejoran los parámetros hematológicos. El efecto clínico se logró utilizando dosis más bajas que las utilizadas previamente, lo que reduce el costo del tratamiento.
Con tamaños de bazo extremadamente grandes, y en algunos casos, la trombocitopenia o la anemia hemolítica adquirida producen esplenectomía o resección del bazo. La extirpación completa del bazo produce un daño más agresivo a los huesos y un mayor riesgo de tumores malignos. En el futuro, la terapia con enzimas de sustitución exitosa eliminará la necesidad de intervención quirúrgica.
Con la cirrosis descompensada, se realiza un trasplante de hígado. No elimina el defecto metabólico, y es necesario un seguimiento a largo plazo para evaluar el grado de recidivación de los lípidos hepáticos. También producen TCM, pero su riesgo es significativamente mayor que cuando se realiza la terapia con enzimas de sustitución.
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