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Enfermedad de Gaucher - Tratamiento
Último revisado: 06.07.2025
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Anteriormente, no existía un tratamiento específico para la enfermedad de Gaucher. Sin embargo, recientemente se ha demostrado la eficacia clínica de la administración intravenosa de glucocerebrosidasa placentaria modificada, cosilada por ligando para la captura selectiva de lecitina de manosa en macrófagos. En este caso, se observó una disminución del tamaño del bazo y el hígado, así como una mejora de los parámetros hematológicos. El efecto clínico se logró utilizando dosis más bajas que las utilizadas previamente, lo que permite reducir el coste del tratamiento.
En casos de bazos extremadamente grandes, y en algunos casos de trombocitopenia o anemia hemolítica adquirida, se realiza una esplenectomía o resección del bazo. La extirpación completa del bazo provoca lesiones óseas más agresivas y un mayor riesgo de tumores malignos. En el futuro, la terapia de reemplazo enzimático eficaz eliminará la necesidad de intervención quirúrgica.
En la cirrosis descompensada, se realiza un trasplante de hígado. Este no elimina el defecto metabólico, y es necesaria una observación a largo plazo para evaluar el grado de reacumulación de lípidos hepáticos. También se realiza un trasplante de médula ósea (TMO), pero su riesgo es significativamente mayor que con la terapia de reemplazo enzimático.
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