Enfermedad de Wilson-Konovalov: síntomas

Los síntomas de la enfermedad de Wilson-Konovalov se caracterizan por una variedad causada por el efecto dañino del cobre en muchos tejidos. La lesión primaria de un órgano depende de la edad. A los niños es básico el hígado (las formas de hígado ). En el futuro, comienzan a prevalecer los síntomas neurológicos y los trastornos mentales (formas neuropsiquiátricas). Si la enfermedad se manifiesta después de 20 años, los pacientes generalmente tienen síntomas neurológicos. Tal vez una combinación de síntomas de ambas formas. La mayoría de los pacientes de 5 a 30 años ya han expresado manifestaciones clínicas de la enfermedad o un diagnóstico.

Formas de hígado

La hepatitis fulminante se caracteriza por ictericia progresiva, ascitis, insuficiencia hepática y renal y generalmente se desarrolla en niños o jóvenes. La necrosis de las células hepáticas se asocia principalmente con la acumulación de cobre. Casi todos los pacientes desarrollan hepatitis contra la cirrosis. Una entrada repentina y masiva de cobre a partir de hepatocitos muertos puede causar hemólisis intravascular aguda. La hemólisis de este tipo se describe en ovejas durante la intoxicación por cobre, así como en personas con intoxicación accidental por cobre.

El anillo de Kaiser-Fleischer puede estar ausente. El nivel de cobre en la orina y el suero es muy alto. El nivel de ceruloplasmina en el suero generalmente es bajo. Sin embargo, puede ser normal e incluso elevado, ya que la ceruloplasmina es un reactivo de fase aguda cuya concentración aumenta con la enfermedad hepática activa. La actividad de las transaminasas séricas y la fosfatasa alcalina es significativamente menor que con la hepatitis fulminante. La baja relación fosfatasa / bilirrubina alcalina, aunque no es diagnóstica para la hepatitis fulminante en la enfermedad de Wilson, puede sugerir su potencial.

Hepatitis crónica La enfermedad de Wilson puede manifestarse por una imagen de hepatitis crónica: ictericia, alta actividad de transaminasas e hipergammaglobulinemia. La edad de los pacientes en el momento en que aparecen estos síntomas es de 10 a 30 años. Después de aproximadamente 2-5 años, aparecen los síntomas neurológicos. La imagen de la enfermedad puede parecerse en gran medida a otras formas de hepatitis crónica, lo que subraya la necesidad de excluir la enfermedad de Wilson en todos los pacientes con hepatitis crónica.

Cirrosis. La enfermedad latente que ocurre en la etapa de la cirrosis hepática puede manifestarse como asteriscos vasculares, esplenomegalia, ascitis, hipertensión portal. Los síntomas neurológicos pueden estar ausentes. En algunos pacientes, la cirrosis se compensa. Para diagnosticarlo, se puede requerir una biopsia hepática, con la posibilidad, con una determinación cuantitativa del contenido de cobre en la biopsia.

Todos los pacientes jóvenes con enfermedades hepáticas crónicas que tienen trastornos mentales (por ejemplo, lenguaje borroso, desarrollo temprano de ascitis o hemólisis), especialmente cuando se refieren a cirrosis en parientes cercanos, deben excluir la enfermedad de Wilson.

El carcinoma hepatocelular en la enfermedad de Wilson es muy raro; mientras que, tal vez, cobre juega un papel protector.

Formas neuropsiquiátricas

Dependiendo de los síntomas predominantes, se distinguen las formas parkinsoniana, pseudoesclerótica, distónica (discinética) y trocaica (enumeradas en orden de frecuencia decreciente). Los síntomas neurológicos pueden aparecer de forma aguda y progresar rápidamente. Los primeros síntomas incluyen temblor flexor-extensor de las manos, espasmos de la musculatura facial, dificultad para escribir, habla borrosa. La rigidez desigual de las extremidades se revela. El intelecto generalmente se conserva, aunque el 61% de los pacientes experimenta un trastorno de la personalidad lento y progresivo.

Los trastornos neurológicos a menudo tienen un curso crónico. Comienzan a una edad temprana con un temblor a gran escala, que recuerda a las alas del ala, que aumenta con movimientos arbitrarios. Los síntomas y síntomas de falla del tracto piramidal están ausentes. La cara es amemica En pacientes con forma distónica severa, el pronóstico es comparativamente peor.

La electroencefalografía revela cambios inespecíficos generalizados, que también se pueden observar en hermanos clínicamente sanos del paciente.

Daño renal

Túbulos renales Derrota se produce como resultado de la deposición de cobre en su proximal y se manifiesta aminoaciduria, glucosuria, fosfaturia, y una incapacidad para asignar paraaminogippurat urikozurii.

A menudo hay una acidosis tubular renal, que puede conducir a la formación de cálculos.

Otros cambios

Ocasionalmente, como resultado de la deposición de cobre, las lunetos de las uñas se vuelven azules. Hay cambios en el sistema osteoarticular: desmineralización de los huesos, osteoartritis temprana, quistes subarticulares y fragmentación del tejido óseo periarticular. A menudo hay cambios en la columna vertebral, debido a la deposición de dihidrato de pirofosfato de calcio. La hemólisis promueve la formación de cálculos en la vesícula biliar. Como resultado de la deposición de cobre, se desarrolla hipoparatiroidismo. Se describe una rabdomiólisis aguda asociada con un alto nivel de cobre en los músculos esqueléticos.

En las últimas etapas de la enfermedad, el cobre se deposita a lo largo del borde de la córnea en forma de un anillo de Kaiser-Fleischer dorado o verdoso-dorado, identificado por una lámpara de hendidura. Generalmente se detecta en pacientes con síntomas neurológicos y puede estar ausente en pacientes jóvenes con inicio agudo de la enfermedad.

Un anillo similar se encuentra a veces en la colestasis prolongada y en la cirrosis criptogénica del hígado.

Ocasionalmente, en la capa posterior de la cápsula del cristalino, pueden aparecer cataratas pardo-grisáceas que se asemejan a "girasol", similares a aquellas en el caso de cuerpos extraños del cristalino que contienen cobre.

Sin un comienzo oportuno, llevado a cabo para la vida y el tratamiento continuo, la enfermedad conduce a la muerte antes de los treinta años.