Médico experto del artículo.
Nuevos artículos
Enfermedades mitocondriales debido a trastornos del ciclo de Krebs
Último revisado: 23.04.2024
Todo el contenido de iLive se revisa médicamente o se verifica para asegurar la mayor precisión posible.
Tenemos pautas de abastecimiento estrictas y solo estamos vinculados a sitios de medios acreditados, instituciones de investigación académica y, siempre que sea posible, estudios con revisión médica. Tenga en cuenta que los números entre paréntesis ([1], [2], etc.) son enlaces a estos estudios en los que se puede hacer clic.
Si considera que alguno de nuestros contenidos es incorrecto, está desactualizado o es cuestionable, selecciónelo y presione Ctrl + Intro.
Los principales representantes de este grupo de enfermedades se asocian principalmente con la deficiencia de las siguientes enzimas mitocondriales: fumarasa, complejo a-ceto-glutarato deshidrogenasa, succinato deshidrogenasa y aconitasa.
Las enfermedades mitocondriales de esta clase tienen un tipo de herencia autosómica recesiva. La frecuencia no está configurada.
En el corazón de la patogénesis está la alteración del funcionamiento del ciclo del ácido tricarboxílico, que ocupa un lugar central en el metabolismo bioenergético de las células.
Síntomas La enfermedad se manifiesta a una edad temprana. El cuadro clínico se observó la encefalopatía pesada progresiva, microcefalia, convulsiones, tono muscular. Deficiencia degidrogeneazy Succinato puede caracterizarse por síntomas clínicos similares al síndrome de Kearns-Sayre (alteraciones de la conducción cardiaca, cardiomiopatía, ataxia, disminución de la agudeza visual) o necrotizante podostroi manifiesto encefalomiopatías Leu.
Investigación de laboratorio El examen bioquímico de los niños por lo general revela una acidosis metabólica moderada, un aumento en el nivel de ácido láctico en la sangre, una alta excreción renal de los metabolitos correspondientes del ciclo de Krebs. Puede haber hipoglucemia leve, un ligero aumento de amoníaco en la sangre. En fibroblastos y miocitos, se determina una disminución aguda de la actividad de la enzima clave correspondiente.
El diagnóstico diferencial tiene por objeto excluir encefalomiopatías mitocondriales causadas por un defecto de transporte de electrones y la fosforilación oxidativa, acidosis láctica, epilepsia sintomática, encefalomiopatías perinatales.
Tratamiento Para la estimulación del metabolismo energético en el tratamiento complejo usando varios cofactores reacciones enzimáticas: coenzima Q-10 a 60-90 mg / día, vitamina B1, B 2, B 6, nicotinamida 30-60 mg / día, las preparaciones de levocarnitina (25-50 mg / kg por día) durante 3-4 meses, el citocromo C 2-4 ml por vía intramuscular o por vía intravenosa (10 inyecciones para el curso). Alimentación frecuente recomendada con un aumento en la ingesta de carbohidratos de hasta 60% de la ingesta calórica. A pesar del tratamiento, su efectividad requiere más investigación y evidencia.
[¿Qué pruebas son necesarias?
Использованная литература