Esclerosis azul (azul): causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento

La esclerótica azul puede ser un síntoma de varias enfermedades sistémicas.

La "esclerótica azul" es, con mayor frecuencia, un signo del síndrome de Lobstein-Van der Heve, que pertenece al grupo de defectos constitucionales del tejido conectivo, causados por múltiples daños genéticos. El tipo de herencia es autosómico dominante, con alta prevalencia (alrededor del 70%). Es poco frecuente: se presenta en un caso por cada 40 000 a 60 000 recién nacidos.

Los síntomas principales del síndrome de esclerótica azul son: pérdida auditiva, coloración azul bilateral (a veces azul) de la esclerótica y mayor fragilidad ósea. El síntoma más constante y pronunciado es la coloración azul celeste de la esclerótica, observada en el 100% de los pacientes con este síndrome. La esclerótica azul se debe a que el pigmento de la coroides brilla a través de la esclerótica, adelgazada y especialmente transparente. Estudios han registrado adelgazamiento de la esclerótica, disminución del número de fibras de colágeno y elásticas, coloración metacromática de la sustancia principal, lo que indica un aumento en el contenido de mucopolisacáridos, lo cual indica la inmadurez del tejido fibroso en el síndrome de esclerótica azul y la persistencia de la esclerótica embrionaria. Se cree que la coloración azul celeste de la esclerótica no se debe a su adelgazamiento, sino a una mayor transparencia como resultado de un cambio en las propiedades químicas coloidales del tejido. En base a esto, se propone el término más preciso para describir esta condición patológica: "esclerótica transparente".

En este síndrome, la esclerótica azul se detecta inmediatamente después del nacimiento; es más intensa que en los recién nacidos sanos y no desaparece para el quinto o sexto mes, como suele ocurrir. En la mayoría de los casos, el tamaño de los ojos no se modifica. Además de la esclerótica azul, pueden observarse otras anomalías oculares: embriotoxón anterior, hipoplasia del iris, catarata zonular o cortical, glaucoma, daltonismo, opacidades corneales, etc.

El segundo síntoma del síndrome de la "esclerótica azul" es la fragilidad ósea, que se combina con debilidad del aparato ligamentoarticular, y se observa en aproximadamente el 65% de los pacientes. Este síntoma puede aparecer en diferentes momentos, lo que permite distinguir tres tipos de la enfermedad.

• El primer tipo es la lesión más grave, en la que las fracturas se producen en el útero, durante el parto o poco después del nacimiento. Estos niños fallecen en el útero o en la primera infancia.
• En el segundo tipo de síndrome de "esclerótica azul", las fracturas se producen en la primera infancia. El pronóstico de vida en estas situaciones es favorable, aunque debido a numerosas fracturas que ocurren de forma inesperada o con poco esfuerzo, persisten luxaciones y subluxaciones, que son deformaciones desfigurantes del esqueleto.
• El tercer tipo se caracteriza por la aparición de fracturas a los 2-3 años de edad; su número y peligro disminuyen con el tiempo durante la pubertad. Las principales causas de la fragilidad ósea son la porosidad ósea extrema, la deficiencia de compuestos calcáreos, la naturaleza embrionaria del hueso y otras manifestaciones de su hipoplasia.

El tercer signo del síndrome de la "esclerótica azul" es la pérdida auditiva progresiva, consecuencia de la otosclerosis y el subdesarrollo del laberinto. La pérdida auditiva se presenta en aproximadamente la mitad de los pacientes (45-50%).

De vez en cuando, la tríada típica del síndrome de la "esclerótica azul" se combina con diversas anomalías del tejido mesodérmico, de las cuales las más comunes son los defectos cardíacos congénitos, el paladar hendido, la sindactilia y otras anomalías.

El tratamiento del síndrome de la esclerótica azul es sintomático.

La esclerótica azul también puede observarse en pacientes con síndrome de Ehlers-Danlos, una enfermedad con herencia autosómica recesiva dominante. El síndrome de Ehlers-Danlos comienza antes de los 3 años y se caracteriza por una mayor elasticidad de la piel, fragilidad y vulnerabilidad de los vasos sanguíneos, y debilidad del aparato articular-ligamentoso. Estos pacientes suelen presentar microcórnea, queratocono, subluxación del cristalino y desprendimiento de retina. La debilidad de la esclerótica a veces provoca su ruptura, incluso en caso de lesiones leves en el globo ocular.

La esclerótica azul también puede ser un signo del síndrome oculocerebrorenal de Lowe, un trastorno autosómico recesivo que afecta únicamente a niños varones. Los pacientes presentan cataratas con microftalmos desde el nacimiento, y el 75 % de los pacientes presentan presión intraocular elevada.

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