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Factor de mutación V (mutación de Leiden, resistencia a la proteína C)
Último revisado: 23.04.2024
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El factor de mutación V se ha convertido en la causa genética más común de trombofilia en la población europea.
El gen del factor V se encuentra en el cromosoma 1, junto al gen de la antitrombina. La mutación del gen conduce al hecho de que un aminoácido arginina factor V se sustituye con glutamina en la posición 506. Esto es, este punto es el sitio de acción de la proteína C activada en Factor V. Debido sustitución de aminoácidos del factor V no activa la Proteína C, y como resultado, no hay degradación de los factores Va y VIIIa, y esto a su vez conduce a la trombosis.
La mutación del factor V produce un riesgo de trombosis de por vida, pero a una edad mayor que con una deficiencia de antitrombina III y proteína C y S. El riesgo de trombosis en la resistencia a la proteína C es extremadamente alto. Entre los pacientes con esta complicación, la mutación de Leiden es del 25-40%. Con esta mutación, el riesgo de trombosis es casi 8 veces mayor que sin mutación, y con portador homocigótico, casi 90 veces.
La trombosis a menudo ocurre en respuesta a factores que provocan, uno de los cuales es el embarazo.
De acuerdo con M. Kupferminc et al. (1999), el 25-50% de los pacientes con desprendimiento de placenta porta el gen de la mutación de Leiden. El diagnóstico del factor V La mutación de Leyden a menudo se lleva a cabo determinando el APTT sin la proteína C activada y con él. Si el APTT cambia de manera insignificante con la adición de proteína C activada, entonces estamos tratando con la resistencia a la proteína C activada. Sin embargo, en pacientes con complicaciones obstétricas similares, el APTT puede cambiarse debido a la presencia de APS. Por lo tanto, es más racional determinar la mutación del gen por el método de PCR.
[Tratamiento de la mutación del factor V (mutación de Leyden, resistencia a la proteína C)
Hasta la fecha, no hay ensayos aleatorios controlados de la eficacia del tratamiento en los portadores de esta mutación.
- trombosis aguda durante el embarazo - una heparina de sodio / en una dosis de 10 000-15 000 U cada 8-12 horas bajo APTT control, el curso de 5-10 días con la gravedad de la condición, entonces el cambio a la heparina de bajo peso molecular - dalteparina sódica en una dosis 5000-10 000 UI 2 veces al día, supraparin el calcio en la dosis de 0.4-0.6 ml 2 veces por día; Enoxaparin sodium en una dosis de 40-60 mg 2 veces al día.
- Complicado por trombofilia durante el embarazo y complicaciones tromboembólicas en la anamnesis: heparina sódica IV o heparina de bajo peso molecular en dosis más pequeñas que con complicaciones tromboembólicas.
- En ausencia de complicaciones tromboembólicas, pero en presencia de mutación y trombofilia - heparina de bajo peso molecular en dosis preventivas durante todo el embarazo.
- Después del parto, heparina sódica, luego warfarina durante 2-3 meses después del parto, ya que este es el momento de mayor riesgo de tromboembolismo.
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