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Mutación del factor V (mutación de Leiden, resistencia a la proteína C)
Último revisado: 07.07.2025
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La mutación del factor V se ha convertido en la causa genética más común de trombofilia en la población europea.
El gen del factor V se encuentra en el cromosoma 1, junto al gen de la antitrombina. Una mutación en este gen provoca la sustitución del aminoácido arginina por glutamina en la posición 506 del factor V. Este es el punto donde la proteína C activada actúa sobre el factor V. Debido a la sustitución del aminoácido, el factor V no activa la proteína C y, en consecuencia, los factores Va y VIIIa no se degradan, lo que a su vez provoca trombosis.
Con la mutación del factor V, existe un riesgo de trombosis de por vida, pero a una edad más avanzada que con la deficiencia de antitrombina III y proteínas C y S. El riesgo de trombosis con resistencia a la proteína C es extremadamente alto. Entre los pacientes con esta complicación, la mutación de Leiden representa entre el 25 y el 40 %. Con esta mutación, el riesgo de trombosis es casi 8 veces mayor que sin la mutación, y con la portación homocigota, casi 90 veces mayor.
La trombosis a menudo ocurre en respuesta a factores provocadores, uno de los cuales es el embarazo.
Según M. Kupferminc et al. (1999), entre el 25 % y el 50 % de las pacientes con desprendimiento de placenta son portadoras del gen de la mutación de Leiden. El diagnóstico de la mutación de Leiden del factor V se realiza con mayor frecuencia mediante la determinación del TTPA con y sin proteína C activada. Si el TTPA cambia de forma insignificante con la adición de proteína C activada, se trata de resistencia a la proteína C activada. Sin embargo, en pacientes con complicaciones obstétricas similares, el TTPA puede verse alterado debido a la presencia de SAF. Por lo tanto, es más racional determinar la mutación genética mediante PCR.
[ Tratamiento de la mutación del factor V (mutación de Leiden, resistencia a la proteína C)
Hasta la fecha, no existen estudios controlados y aleatorizados sobre la eficacia del tratamiento en portadores de esta mutación.
- Trombosis aguda durante el embarazo: heparina sódica intravenosa en una dosis de 10.000-15.000 UI cada 8-12 horas bajo el control de APTT, un curso de 5 a 10 días, teniendo en cuenta la gravedad de la afección, luego cambiar a heparina de bajo peso molecular: dalteparina sódica en una dosis de 5000-10.000 UI 2 veces al día, nadroparina cálcica en una dosis de 0,4-0,6 ml 2 veces al día; enoxaparina sódica en una dosis de 40-60 mg 2 veces al día.
- Embarazo complicado con trombofilia y antecedentes de complicaciones tromboembólicas: heparina sódica intravenosa o heparina de bajo peso molecular en dosis más bajas que en presencia de complicaciones tromboembólicas.
- En ausencia de complicaciones tromboembólicas, pero en presencia de mutación y trombofilia: heparina de bajo peso molecular en dosis profilácticas durante todo el embarazo.
- Después del parto: heparina sódica y luego warfarina durante 2-3 meses después del parto, ya que este es el momento de mayor riesgo de tromboembolismo.
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