Glaucoma asociado a enfermedades congénitas

Aniridia

La aniridia es una anomalía congénita bilateral en la que el iris está significativamente subdesarrollado, pero un rudimento rudimentario del iris es visible en la gonioscopia. Se observa herencia dominante con alta penetrancia en 2/3 de los casos. Se observa un vínculo con el tumor de Wilms en el 20% de los casos: la deleción del brazo corto del cromosoma 11 es responsable del desarrollo del tumor de Wilms y la aniridia esporádica. Debido a la hipoplasia de la fóvea y el nervio óptico, la agudeza visual suele ser baja. Otras afecciones oculares asociadas con la aniridia incluyen queratopatía, cataratas (60-80%) y luxación del cristalino. La aniridia a menudo se presenta con fotofobia, nistagmo, disminución de la visión y estrabismo. Generalmente se observa opacidad corneal progresiva en la periferia y pannus en toda la circunferencia.

El glaucoma asociado a aniridia no suele desarrollarse hasta la adolescencia o la adultez temprana. Puede deberse a trabeculodisgenesia o a un bloqueo progresivo de la malla trabecular por el iris residual. Si este glaucoma se desarrolla en la primera infancia, puede estar indicada una goniotomía o una trabeculotomía. Se ha demostrado que la goniotomía temprana puede prevenir la adhesión progresiva del iris periférico residual a la malla trabecular.

En niños mayores, se debe utilizar inicialmente terapia médica para controlar la presión intraocular. Cualquier intervención quirúrgica es riesgosa debido a la posibilidad de dañar el cristalino desprotegido y los ligamentos zonulares, y el drenaje conlleva un alto riesgo de afectación del vítreo. La cirugía ciclodestructiva puede estar indicada para algunos pacientes con glaucoma avanzado no controlado.

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La anomalía de Axenfeld

La anomalía de Axenfeld se caracteriza por anomalías de la córnea periférica, el ángulo de la cámara anterior y el iris. Una línea de Schwalbe prominente, conocida como embriotoxón posterior, es una lesión corneal periférica. Pueden observarse filamentos de iris adheridos al embriotoxón posterior e hipoplasia del estroma del iris anterior. El trastorno suele ser bilateral y se hereda de forma autosómica dominante.

El glaucoma se diagnostica en el 50% de los casos de síndrome de Axenfeld. Si el glaucoma se presenta en bebés, la goniotomía o la trabeculotomía suelen ser eficaces. Si el glaucoma se presenta más tarde, se debe administrar primero medicación y, posteriormente, si es necesario, cirugía fistulizante.

La anomalía de Rieger

La anomalía de Rieger es un grado más pronunciado de disgenesia del ángulo de la cámara anterior. Además del aspecto clínico descrito en la anomalía de Axenfeld, se observa una hipoplasia pronunciada del iris con policoria y ectopia pupilar. Esta anomalía suele ser bilateral, se hereda de forma autosómica dominante y también puede presentarse en casos esporádicos. El glaucoma se desarrolla en más de la mitad de los casos, y a menudo requiere tratamiento quirúrgico.

Síndrome de Rieger

El síndrome de Rieger es una combinación de características de la anomalía de Rieger con malformaciones sistémicas. Las anomalías sistémicas asociadas más comunes son defectos del desarrollo de dientes y garras, y del cráneo facial. Las anomalías dentales incluyen la disminución del tamaño de los dientes (microdoncia), la disminución del número de dientes, la uniformidad de los espacios interdentales y la ausencia focal de dientes (generalmente incisivos centrales primarios o permanentes maxilares anteriores).

Debido a que los cambios en el ángulo de la cámara anterior en estas afecciones son similares, se cree que son variantes de anomalías del desarrollo llamadas síndrome de la cámara anterior hendida y disgenesia mesodérmica de la córnea y el iris. También se conocen como síndrome de Axenfeld-Rieger.

La anomalía de Peter

La anomalía de Peter es una malformación grave de la cámara anterior. Presenta opacidad corneal asociada a un defecto del estroma posterior (úlcera corneal de Von Hippel). La fusión del iris y la córnea puede afectar al cristalino en ausencia del endotelio corneal. La anomalía de Peter es bilateral y suele asociarse con glaucoma y cataratas. El trasplante de córnea con extracción simultánea de cataratas para mejorar la agudeza visual tiene un pronóstico reservado. En estos casos, se indica trabeculectomía o dispositivos de drenaje para controlar el glaucoma.

Síndrome de Marfan

El síndrome de Marfan se caracteriza por anomalías musculoesqueléticas: aracnodactilia, estatura alta, extremidades largas, hiperextensión articular, escoliosis, enfermedad cardiovascular y anomalías oculares. La herencia es autosómica dominante con alta penetrancia, pero aproximadamente el 15 % de los casos son esporádicos.

Los síntomas oculares incluyen dislocación del cristalino, microfaquia, megalocórnea, miopía, queratocono, hipoplasia del iris, desprendimiento de retina y glaucoma.

Los ligamentos zonulares a menudo se debilitan y se desgarran, lo que provoca una subluxación superior del cristalino (el cristalino también puede quedar atrapado en la pupila o prolapsarse hacia la cámara anterior, lo que provoca glaucoma).

Con frecuencia, durante la infancia o la adolescencia, se puede desarrollar glaucoma de ángulo abierto, asociado con anomalías congénitas del ángulo de la cámara anterior. Los procesos densos del iris se proyectan sobre la depresión del ángulo, insertándose delante del espolón escleral. El tejido del iris que cubre la depresión puede tener una forma convexa. El glaucoma suele desarrollarse en la infancia avanzada, por lo que al principio se debe iniciar el tratamiento farmacológico.

Microesferofaquia

La microesferofaquia puede ser una patología aislada, heredada de forma autosómica recesiva o dominante, o estar asociada al síndrome de Weill-Marchesani. Este síndrome se caracteriza por baja estatura, braquidactilia, braquicefalia y microesferofaquia. El cristalino es pequeño, esférico y puede desplazarse anteriormente, causando glaucoma por bloqueo pupilar. El glaucoma de ángulo cerrado puede tratarse con midriáticos, iridectomía o extracción del cristalino. El glaucoma suele desarrollarse al final de la infancia o en la adolescencia.

Síndrome de Sturge-Weber (angiomatosis encefalotrigeminal)

El síndrome de Sturge-Weber se caracteriza por un hemangioma facial que se extiende a lo largo de las fibras del nervio trigémino. El hemangioma suele ser unilateral, pero puede ser bilateral. Las anomalías conjuntivales, epiesclerales y coroideas son frecuentes. Las lesiones vasculares difusas se denominan "fondo en salsa de tomate". No se ha identificado un patrón hereditario claro.

El glaucoma se presenta con mayor frecuencia cuando un hemangioma facial del mismo lado se extiende a los párpados y la conjuntiva. El glaucoma puede presentarse en la infancia, la niñez tardía o la adolescencia. El glaucoma que se presenta en la infancia es similar al glaucoma asociado con trabeculodisgenesia aislada y responde bien a la goniotomía.

El glaucoma que se presenta posteriormente probablemente se deba al aumento de la presión en las venas epiesclerales debido a fístulas arteriovenosas. En niños mayores, el tratamiento debe iniciarse con medicación. Si la medicación no es eficaz, está indicada la trabeculectomía. La cirugía fistulizante se asocia con un alto riesgo de hemorragia coroidea; durante estas operaciones, la profundidad de la cámara anterior disminuye debido a la disminución de la presión intraocular. La presión intraocular desciende por debajo de la presión arterial, lo que provoca la liberación de líquido coroideo a los tejidos circundantes.

Neurofibromatosis

La neurofibromatosis es un trastorno hereditario del neuroectodermo que se manifiesta como hamartomas en la piel, los ojos y el sistema nervioso. El síndrome afecta principalmente a los tejidos que se desarrollan a partir de la cresta neural, en particular los nervios sensoriales, las células de Schwann y los melanocitos.

Existen dos formas de neurofibromatosis: la NF-1, o neurofibromatosis clásica de Recklinghausen, y la NF-2, o neurofibromatosis acústica bilateral. La NF-1 es la forma más común, con lesiones cutáneas como manchas café con leche, neurofibromatosis cutánea, hamartomas del iris (nódulos de Lisch) y gliomas del nervio óptico. La NF-1 se presenta en aproximadamente el 0,05 % de la población, con una incidencia de 1 por 30 000. Se hereda con un patrón autosómico dominante y penetrancia completa. La NF-2 es menos común, con una incidencia de aproximadamente 1 por 50 000.

Las manifestaciones cutáneas incluyen máculas café con leche, que aparecen como áreas hiperpigmentadas en cualquier parte del cuerpo y tienden a agrandarse con la edad. Numerosos neurofibromas son tumores benignos del tejido conectivo del sistema nervioso, que varían en tamaño desde pequeños nódulos aislados hasta grandes lesiones blandas y pediculadas. Las manifestaciones oftalmológicas incluyen: hamartomas del iris, que se presentan clínicamente como lesiones bilaterales, lisas, elevadas y en forma de cúpula; neurofibromas plexiformes del párpado superior, que aparecen como márgenes palpebrales engrosados con ptosis y deformidad en forma de S; tumores retinianos, más comúnmente hamartomas astrocíticos; gliomas del nervio óptico, que se presentan con disminución unilateral de la agudeza visual o estrabismo, se observan en el 25% de los casos. Ocasionalmente se desarrolla glaucoma ipsilateral, a menudo asociado con neurofibroma plexiforme del párpado superior.