Glaucoma en enfermedades congénitas: características

El glaucoma infantil no es simplemente una "enfermedad del nervio óptico", sino un trastorno complejo en el que la presión intraocular elevada y los cambios asociados provocan daño a la córnea, la esclerótica y el disco óptico, lo que puede llevar al desarrollo de miopía si no se inicia el tratamiento a tiempo. En la infancia, los tejidos oculares están en crecimiento y son más flexibles, por lo que una presión anormal puede aumentar el tamaño del ojo, lo que distingue la forma infantil de la forma adulta. Los estudios profesionales modernos destacan la naturaleza compleja del proceso en niños. [1]

Para estandarizar el diagnóstico y la investigación, la Red Internacional de Glaucoma Infantil ha propuesto una definición y un sistema de clasificación consensuados. El diagnóstico de glaucoma infantil se establece por la presencia de al menos dos características de un grupo de criterios: presión intraocular elevada, cambios característicos en el disco óptico, características corneales como aumento del diámetro corneal o bandas de Gaab, y defectos típicos del campo visual en niños mayores. Esto permite la detección temprana de la enfermedad y su correcta clasificación como primaria o secundaria. [2]

El glaucoma secundario infantil incluye formas derivadas de anomalías oculares no adquiridas, síndromes sistémicos no adquiridos, afecciones posteriores a cirugía ocular temprana y causas adquiridas, como la inflamación. Esta distinción es importante porque las opciones de tratamiento y el pronóstico difieren en cada categoría. Por ejemplo, el glaucoma asociado con malformaciones del segmento anterior, aniridia o síndrome de Sturge-Weber se comporta de manera diferente al glaucoma congénito primario y requiere estrategias quirúrgicas diferentes. [3]

A pesar de su rareza, los glaucomas infantiles representan una proporción significativa de la ceguera infantil, según amplios estudios, y representan entre el 5 % y el 18 % de la ceguera infantil en algunas regiones del mundo. Esto hace que la detección temprana y la comprensión de las asociaciones con afecciones congénitas sean cruciales para preservar la visión. [4]

¿Qué enfermedades congénitas se asocian con mayor frecuencia al glaucoma?

Las principales anomalías no adquiridas del segmento anterior que suelen asociarse con el glaucoma incluyen la anomalía de Peters, el síndrome de Axenfeld-Rieger y la aniridia. Aproximadamente la mitad o más de los pacientes con anomalía de Peters presentan presión intraocular elevada debido a defectos en la malla trabecular y el ángulo de la cámara anterior; el riesgo aumenta con la gravedad de la anomalía. [5]

En el síndrome de Axenfeld-Rieger, hasta la mitad o incluso dos tercios de los pacientes desarrollan glaucoma. El mecanismo está relacionado con la inmadurez y la formación anormal del ángulo de drenaje y el canal de Schlemm; la enfermedad puede manifestarse en la primera infancia o posteriormente, lo que requiere vigilancia y observación a largo plazo. [6]

La aniridia es una malformación congénita del iris, frecuentemente asociada a alteraciones en el gen PAX6. Aproximadamente la mitad de los pacientes desarrollan glaucoma durante la infancia o la adolescencia debido a cambios progresivos en el ángulo de la cámara anterior y la migración del tejido del iris, así como a las cirugías asociadas. El manejo de esta forma es más complejo, ya que suele presentarse queratopatía, cataratas y otras patologías asociadas. [7]

Los síndromes sistémicos con mayor riesgo incluyen la angiomatosis de Sturge-Weber, las mucopolisacaridosis, la neurofibromatosis tipo 1, el síndrome de Lowe y, con menor frecuencia, la trisomía 21. En el síndrome de Sturge-Weber, el glaucoma se presenta en aproximadamente el 30-70 % de los pacientes, a menudo de inicio temprano, y el mecanismo implica un aumento de la presión venosa epiescleral y anomalías angulares congénitas. En las mucopolisacaridosis, la prevalencia del glaucoma varía del 2 al 12 % en diferentes series, y el diagnóstico se complica por el engrosamiento y la densidad de las córneas, que distorsionan las mediciones de presión. En la neurofibromatosis tipo 1, se han descrito casos tempranos, a menudo unilaterales, con ectropión del iris asociado. En el síndrome de Lowe, aproximadamente la mitad de los lactantes desarrollan glaucoma secundario a cataratas y otras alteraciones del segmento anterior. [8]

Tabla 1. Afecciones congénitas comunes y glaucoma: cómo se relacionan y qué esperar

Estado	Estimación de la incidencia del glaucoma	Mecanismo propuesto	Edad típica de aparición	La clave para liderar
La anomalía de Peters	50-75% en etapas graves	Displasia angular, cámara anterior poco profunda	Infancia y primera infancia	A menudo es necesaria una cirugía temprana, a menudo en combinación con un trasplante de córnea. [9]
Síndrome de Axenfeld-Rieger	50-70%	Subdesarrollo de la trabécula y del canal de Schlemm	Infancia o adolescencia	Alto riesgo de reintervenciones, seguimiento a largo plazo. [10]
Aniridia (PAX6)	Alrededor del 50%	Cambios progresivos en el ángulo, consecuencias de las operaciones.	Infancia y juventud	A menudo se requieren implantes de drenaje y control de la queratopatía. [11]
Síndrome de Sturge-Weber	30-70%	Aumento de la presión venosa, anomalías del ángulo.	Dos picos: la infancia y la edad escolar	La terapia conservadora es limitada y a menudo es necesaria la cirugía. [12]
Mucopolisacaridosis	2-12%	Depósito de glicosaminoglicanos en el segmento anterior	Infancia	Ajuste las mediciones de presión en función del espesor de la córnea. [13]
Neurofibromatosis tipo 1	Se han descrito series raramente, pero concentradas.	Ectropión del iris, anomalías del ángulo	Desde el nacimiento hasta los 3 años	En la mayoría de los casos, es obligatoria la detección temprana y unilateral. [14]
Síndrome de Lowe	50-70%	Displasia compleja del segmento anterior	El primer año de vida	Se necesita un enfoque multidisciplinario, a menudo quirúrgico. [15]

¿Cómo se hace un diagnóstico? De los síntomas a los criterios “de oro”

En bebés, las señales de alerta incluyen fotofobia, lagrimeo y espasmos palpebrales. El aumento del diámetro corneal, la opacidad y las roturas de la membrana de Descemet indican los efectos de la presión durante el período de crecimiento ocular activo. En niños mayores, suele notarse deterioro de la visión, miopía progresiva y cefaleas. Una regla clínica básica: si se presenta alguno de estos síntomas, el niño debe ser examinado por un oftalmólogo pediátrico. [16]

La presión intraocular en niños se mide con tonómetros portátiles, incluso en bebés en brazos de sus padres. Si se requiere anestesia, la presión se mide en los primeros minutos, ya que la anestesia tiene un efecto mínimo en las lecturas. Se tiene en cuenta el grosor corneal, ya que puede sobreestimar o subestimar los resultados. En casos de mucopolisacaridosis, el engrosamiento y la rigidez corneales son especialmente propensos a distorsionar las mediciones, por lo que la paquimetría es esencial. [17]

El examen del ángulo de la cámara anterior mediante gonioscopia es un elemento central del diagnóstico: la imagen del ángulo se utiliza para determinar el tipo de glaucoma, seleccionar la cirugía adecuada y predecir el pronóstico. En muchos niños, se realiza un examen completo bajo anestesia general, que incluye la medición del diámetro corneal, la longitud axial, la refracción, la fotografía del disco óptico y, si es necesario, la biomicroscopía ultrasónica. [18]

El sistema de consenso de la Red Internacional de Glaucoma Infantil ofrece criterios prácticos: el diagnóstico se establece por la presencia de al menos dos de los siguientes: presión intraocular de 21 mmHg o superior, cambios característicos en el disco óptico, signos corneales de daño y defectos del campo visual en un niño que pueda someterse a una perimetría. Si solo se cumple un criterio, el niño se clasifica como "sospechoso de glaucoma" y se somete a un seguimiento intensivo. [19]

Tabla 2. Valores mínimos y umbrales de diagnóstico en el glaucoma infantil

Parámetro	¿Qué estamos midiendo?	Un hito para la alerta	Comentario
Presión intraocular	Tonómetro portátil en el consultorio o en la etapa temprana de la anestesia.	21 mmHg y más en combinación con otros signos	Bajo anestesia la presión suele ser más baja, medir lo antes posible. [20]
Diámetro corneal	Con una regla o en una lámpara de hendidura	Más de 12 mm hasta un año de vida, rápido crecimiento en tamaño.	Indicación de los efectos de la presión durante el período de crecimiento. [21]
Espesor de la córnea	Paquimetría	Aumento significativo de las mucopolisacaridosis	Ajuste las estimaciones de presión en función del espesor. [22]
Inspección de la esquina	Gonioscopia	Signos de displasia angular y trabecular	Clave para elegir una operación. [23]
Disco óptico	Fototomografía o tomografía de coherencia óptica en niños mayores	Aumento de la excavación, asimetría de 0,2 o más	Evaluar la dinámica durante el tratamiento. [24]

Medicamentos: ¿Dónde deben ubicarse y cuáles son sus características de seguridad?

En niños, la farmacoterapia suele servir como puente a la cirugía o como apoyo postoperatorio, ya que rara vez proporciona control de la presión arterial a largo plazo por sí sola. Las combinaciones de agentes tópicos son aceptables, pero el efecto esperado es menor que en adultos, y la tolerabilidad juega un papel clave en la elección. [25]

Los betabloqueantes y los inhibidores tópicos de la anhidrasa carbónica suelen iniciarse en la infancia. Para la hipertensión arterial grave, también se prescriben inhibidores de la anhidrasa carbónica por vía oral, pero solo bajo supervisión médica. Las publicaciones pediátricas ofrecen pautas de dosificación y, al mismo tiempo, recuerdan al paciente los riesgos de acidosis metabólica y retraso del crecimiento con el uso prolongado, por lo que las presentaciones orales generalmente se usan solo por períodos cortos. [26]

Los análogos de prostaglandinas son menos eficaces en muchos niños que en adultos, pero generalmente son seguros, y los datos actuales no respaldan una relación con un mayor riesgo de inflamación en pacientes pediátricos. Deben considerarse en adolescentes y formas juveniles, cuando las vías de drenaje ocular ya se asemejan a la morfología adulta. [27]

La seguridad de los agonistas alfa-2 es crucial: la brimonidina está contraindicada en niños pequeños debido al riesgo de depresión del sistema nervioso central, paro respiratorio e hipotensión. Las instrucciones oficiales enfatizan la prohibición de su uso en niños menores de 2 años, y los informes de casos clínicos y las revisiones confirman el riesgo de reacciones graves. Todos los padres y médicos deben conocer esta norma de seguridad. [28]

Tabla 3. Medicamentos para el glaucoma infantil: lugar en la terapia y precauciones

Clase	Role	Notas sobre la práctica pediátrica
Betabloqueantes (locales)	Medida temporal antes de la cirugía, apoyo después de la misma.	Evaluar la frecuencia del pulso y la reactividad bronquial. [29]
Inhibidores de la anhidrasa carbónica (tópicos)	Apoyo a la terapia combinada	Buena tolerancia cuando se aplica tópicamente. [30]
Inhibidor oral de la anhidrasa carbónica (acetazolamida)	Disminución a corto plazo de la presión con cifras elevadas	Utilizar según el peso corporal y bajo supervisión médica, teniendo en cuenta el riesgo de acidosis y el efecto sobre el crecimiento. [31]
Análogos de prostaglandinas	En adolescentes y en forma juvenil	Generalmente seguro, la eficacia varía. [32]
Agonistas alfa-2 (brimonidina)	En oftalmología pediátrica existen limitaciones	Contraindicado en niños menores de 2 años por riesgo de depresión respiratoria y depresión de la conciencia. [33]

Cirugía: la principal herramienta para el control de la presión arterial en niños

En lactantes y niños pequeños, la cirugía garantiza un control estable de la presión y preserva la transparencia corneal y la función del nervio óptico. En la forma congénita primaria clásica, la cirugía comienza con la cirugía del ángulo de la cámara anterior, pero en presencia de anomalías asociadas o síndromes sistémicos, la opción suele ser la combinación de intervenciones y drenaje. [34]

Los datos actuales muestran que la trabeculotomía circunferencial con microcatéter iluminado proporciona una reducción de la presión más pronunciada y estable en comparación con la trabeculotomía parcial, y también reduce la necesidad de reintervenciones. Estos abordajes son aplicables no solo a la forma primaria, sino también a diversas variantes secundarias, aunque el éxito suele ser menor en estos casos. [35]

Si los procedimientos basados en carbón resultan ineficaces o imposibles, se utilizan implantes de drenaje. Diversas revisiones y metaanálisis muestran que los dispositivos con y sin válvulas en pacientes pediátricos reducen significativamente la presión durante al menos dos años, aunque la tasa de fracaso aumenta con el tiempo y podría requerirse una revisión o reimplantación. En los últimos años, se han publicado datos sobre el uso de nuevas modificaciones de implantes en niños. [36]

Las estrategias varían según la enfermedad. En la aniridia, la implantación de drenaje suele ser necesaria en las etapas iniciales, dado el riesgo de respuesta fibrótica. En el síndrome de Sturge-Weber, el pronóstico puede verse agravado por la presión venosa elevada, por lo que las cirugías con carbón tienen un efecto limitado y a corto plazo, mientras que los dispositivos de drenaje y las técnicas ciclodestructivas desempeñan un papel importante. En la anomalía de Peters, la cirugía suele combinarse con procedimientos corneales; el momento y la secuencia de las cirugías requieren la toma de decisiones en equipo. [37]

Tabla 4. Cirugías para el glaucoma infantil: qué nos enseñan las últimas publicaciones

Método	¿Para quién es adecuado?	Qué esperamos de los datos de la investigación
Goniotomía	Forma primaria temprana con córnea transparente	La tasa de éxito es de alrededor del 80 por ciento con detección temprana.[38]
Trabeculotomía parcial "desde el exterior"	Cuando es imposible ver la esquina	Reduce la presión, pero es inferior a la técnica circular en términos de durabilidad. [39]
Trabeculotomía circunferencial con microcatéter	Muchas formas primarias y algunas secundarias	Mayor y más estable reducción de la presión, menos reoperaciones. [40]
Implantes de drenaje (Ahmed, Baerveldt, etc.)	Casos de re(fr)actor, aniridia, síndrome de Sturge-Weber	Una reducción significativa de la presión que dure al menos 24 meses, aumenta el riesgo de pérdida del efecto y son posibles complicaciones. [41]
Ciclofotocoagulación	Casos extremos cuando nada más ayuda	Puede estabilizar la presión arterial cuando otros métodos tienen un alto riesgo de fallar. [42]

Peculiaridades del manejo de condiciones asociadas individuales

Aniridia. La incidencia del glaucoma alcanza aproximadamente a la mitad de los pacientes, a menudo con inicio en la infancia o la adolescencia. El uso de colirios es limitado, y la cirugía suele implicar implantes de drenaje. La queratopatía y la ambliopía se tratan simultáneamente; de lo contrario, el pronóstico visual será peor, incluso si la presión se normaliza. [43]

Síndrome de Axenfeld-Rieger. El riesgo de glaucoma alcanza el 50-70 %. Debido a la displasia angular, muchos niños requieren múltiples cirugías, incluyendo procedimientos combinados. Las pruebas familiares y el asesoramiento genético ayudan a identificar a los portadores y a organizar la detección temprana. [44]

Anomalía de Peters. El riesgo de glaucoma aumenta con la gravedad de la anomalía y la presencia de adherencias. Mantener un eje visual claro es prioritario, por lo que los procedimientos de córnea y cristalino suelen combinarse con la cirugía de glaucoma. El pronóstico visual es peor debido a la patología combinada y a los múltiples procedimientos, por lo que las familias se preparan para un largo camino por delante. [45]

Síndrome de Sturge-Weber. Los mecanismos del glaucoma incluyen defectos congénitos del ángulo y aumento de la presión venosa. Los medicamentos pierden eficacia con el tiempo, por lo que la mayoría de los pacientes requieren monitorización quirúrgica. La elección de la técnica tiene en cuenta el riesgo de sangrado y las características del drenaje venoso. [46]

Tabla 5. Sutilezas de la gestión por nosología

Nosología	Qué buscar	Táctica
Aniridia	Queratopatía, fibrosis postoperatoria	Evaluación temprana para implantación, manipulación suave de la conjuntiva. [47]
Axenfeld-Rieger	Alta probabilidad de intervenciones múltiples	Analice las operaciones en serie y el monitoreo a largo plazo. [48]
Peters	Mantener un eje visual claro	Coordinación con cirujano corneal pediátrico, estadificación. [49]
Sturge-Weber	Hemodinámica venosa	Con mayor frecuencia se requieren implantes y técnicas ciclodestructivas. [50]

Observación ambulatoria, desarrollo de la visión y rehabilitación.

El seguimiento por parte de un oftalmólogo pediátrico debe ser continuo, con intervalos individualizados. Durante los primeros meses tras la cirugía, las exploraciones se realizan con frecuencia, luego cada 1-3 meses en lactantes y al menos cada 3-6 meses en escolares si las lecturas son estables. Si existe alguna duda sobre la fiabilidad de las mediciones o si el contacto con el niño se reduce, se indica una exploración bajo anestesia general con registro repetido de los parámetros basales. [51]

Simultáneamente, se trata la ambliopía, se corrige la ametropía, se seleccionan las gafas y, si es necesario, se realiza un tratamiento oclusivo. Incluso con un control ideal de la presión, es posible que la función visual no se restablezca sin rehabilitación, especialmente en casos de anomalías del segmento anterior y queratopatía. Por lo tanto, es esencial un enfoque multiterapéutico que incluya a un oftalmólogo pediátrico, un cirujano de glaucoma, un especialista en córnea y un ortoptista. [52]

Se informa a los padres sobre los signos de descompensación: aumento de la fotofobia, lagrimeo, aumento de la miopía, quejas de dolor u opacidad y cambios en el diámetro corneal. Si se presenta alguno de estos problemas, es necesario acudir al médico sin cita previa. [53]

Si se desarrolla glaucoma después de una cirugía temprana de cataratas, el seguimiento continúa durante años, ya que puede producirse un aumento de la presión arterial en los primeros meses o incluso décadas después. Este es uno de los riesgos más a largo plazo en oftalmología pediátrica. [54]

Tabla 6. Intervalos aproximados de monitoreo durante condiciones estables

Edad y situación	El primer año después de la cirugía	Además, en una condición estable	Cuándo realizar un examen bajo anestesia
Bebés y niños menores de 3 años	Cada 2-6 semanas	Cada 2-3 meses	Si existen dudas sobre la fiabilidad de las mediciones o el rápido crecimiento de la córnea. [55]
Niños en edad preescolar	Cada 1-2 meses	Cada 3-4 meses	En caso de inconsistencia de indicadores o deterioro de la visión. [56]
escolares y adolescentes	Cada 1-3 meses	Cada 3-6 meses	Si no es posible realizar una evaluación del campo visual y del disco de manera confiable. [57]
Después de una cirugía de cataratas en la infancia	Según un plan individual	Cada año de por vida	Debido al riesgo de glaucoma tardío. [58]

Genética y asesoramiento familiar

Muchas afecciones asociadas tienen una base genética establecida. En la aniridia, las alteraciones en el gen PAX6 se detectan con mayor frecuencia, mientras que las variaciones en otros genes son menos comunes. En el síndrome de Axenfeld-Rieger, PITX2 y FOXC1 son genes clave. En la anomalía de Peters, se han descrito diversas variantes genéticas, incluyendo la afectación de PAX6 y genes reguladores del segmento anterior. Comprender la genética facilita el cribado familiar y la planificación del seguimiento de los familiares. [59]

El síndrome de Sturge-Weber se asocia con una mutación somática en mosaico del gen GNAQ, lo que explica las características vasculares, como el aumento de la presión venosa en las venas epiesclerales. Este hallazgo ha abierto la puerta a la exploración de enfoques específicos, aunque estos aún se encuentran en sus primeras etapas. [60]

El síndrome de Lowe se debe a alteraciones en el gen OCRL y se hereda ligado al sexo, por lo que es importante la orientación familiar, considerando la condición de portadora materna. En el caso de la neurofibromatosis tipo 1, la confirmación genética y el cribado oftalmológico temprano son importantes debido a la posibilidad de que se desarrolle glaucoma en los primeros años de vida. [61]

La verificación genética de un diagnóstico no siempre modifica la estrategia de cirugía oftálmica, pero sí influye en el pronóstico, la frecuencia del seguimiento, el cribado de hermanos y el acceso a recursos de apoyo. La decisión de realizar la prueba se toma en consulta con un genetista clínico. [62]

Tabla 7. Códigos de enfermedades para documentos y registros

Clasificación	Código	¿Qué significa?
Clasificación Internacional de Enfermedades, décima revisión	Q15.0	Glaucoma congénito. [63]
Clasificación Internacional de Enfermedades, 11.ª revisión	9C61.4	Glaucoma del desarrollo, formas infantiles. [64]
Clasificación Internacional de Enfermedades, décima revisión	H40.*	Bloqueo del glaucoma en adultos y formas secundarias, utilizado según indicaciones en adolescentes. [65]

Nota: Los códigos se seleccionan según la situación clínica y la normativa local de documentación médica. En casos de síndromes combinados, se registran tanto el glaucoma como la nosología subyacente. [66]

Preguntas frecuentes de los padres y respuestas prácticas

¿Es posible evitar la cirugía? En la mayoría de las formas infantiles de afecciones congénitas, la cirugía sigue siendo la base del tratamiento. Las gotas oftálmicas son importantes, pero con mayor frecuencia se utilizan como preparación para la cirugía y como apoyo postoperatorio. Retrasar la cirugía aumenta el riesgo de opacidad corneal y daño irreversible al nervio óptico. [67]

¿Cuál es la mejor cirugía? No existe un procedimiento universal: la elección depende de la enfermedad, la edad, la gravedad de las anomalías y la transparencia corneal. Generalmente, la trabeculotomía circular muestra un efecto más duradero, mientras que los implantes de drenaje se utilizan en casos refractarios. La decisión la toma el equipo, teniendo en cuenta la anatomía y las intervenciones previas. [68]

¿Con qué frecuencia se debe revisar al paciente después de la estabilización? Los intervalos dependen de la edad del paciente y de la estabilidad de la afección. En promedio, para bebés, es cada 2-3 meses; para escolares, cada 3-6 meses, pero el plan siempre es individual. Cualquier síntoma nuevo justifica una visita no programada. [69]

¿Es necesario realizar pruebas genéticas? En muchos casos, son útiles para confirmar el diagnóstico, evaluar los riesgos en familiares y determinar la frecuencia del seguimiento, aunque no suelen influir directamente en la elección de la cirugía. Consulte con un genetista y un oftalmólogo. [70]

Principal

El glaucoma infantil debido a anomalías congénitas y síndromes sistémicos es un grupo de afecciones poco frecuentes, pero graves, donde el tiempo y el trabajo en equipo son cruciales. El diagnóstico temprano mediante criterios de consenso, la comprensión de la enfermedad subyacente y la transición rápida a la cirugía apropiada con el apoyo médico adecuado ayudan a preservar la transparencia corneal y la función del nervio óptico. Es importante que las familias reconozcan los signos de descompensación y se adhieran a un programa de seguimiento individualizado, mientras que los médicos deben utilizar clasificaciones modernas y considerar las características específicas de cada enfermedad. [71]