Hemoglobinuria paroxística nocturna (enfermedad de Marciafava-Micheli)

La hemoglobinuria paroxística nocturna (enfermedad de Marchiafava-Micheli) es una forma rara de anemia hemolítica adquirida, que se presenta con una frecuencia de 1:50.000 en la población.

En la hemoglobinuria paroxística nocturna, el clon de células hematopoyéticas pierde la capacidad de sintetizar glicanfosfatidilinositol, necesario para la unión de los reguladores del complemento a la membrana eritrocitaria, lo que hace que los eritrocitos sean extremadamente sensibles a la lisis por el complemento. La hemoglobinuria paroxística nocturna se caracteriza por episodios de hemólisis intravascular con aparición de hemoglobinuria y hemosiderinuria. Con frecuencia se observan trombosis venosas, especialmente en venas mesentéricas, portales, cerebrales y profundas, causadas por la agregación plaquetaria causada por la activación incontrolada del complemento. Es posible la transformación de la enfermedad en anemia aplásica, síndrome mielodisplásico y leucemia mieloide aguda.

Las pruebas de laboratorio revelan anemia normocítica, normocrómica (en las etapas iniciales de la enfermedad) o hipocrómica (a medida que la enfermedad progresa), hiperregenerativa, morfológicamente se observa anisopoiquilocitosis, policromasia y es posible la aparición de normocitos. Se observa trombocitopenia (generalmente moderada) y leucogranulocitopenia (puede ser pronunciada). El nivel de hierro sérico está significativamente reducido. La actividad de la fosfatasa alcalina en los leucocitos es baja. La enfermedad se diagnostica con base en la confirmación de la lisis anormal de eritrocitos en presencia de complemento activado con suero acidificado (prueba de Ham) o lisis en un medio hipotónico en presencia de sacarosa. Actualmente, se ha desarrollado un método de citometría de flujo que permite determinar la ausencia del factor de aceleración de la desintegración y del inhibidor reactivo de la lisis en la membrana eritrocitaria. Estas dos proteínas son reguladoras de la función del complemento y se unen a la membrana celular mediante glicanofosfatidilinositol. El tratamiento es sintomático. Se realiza hemotransfusión sustitutiva para suprimir la proliferación del clon anormal. En ocasiones, los corticosteroides son eficaces. En caso de transformación de la hemoglobinuria paroxística nocturna en anemia aplásica o de desarrollo de complicaciones trombóticas graves, se recomienda el trasplante de médula ósea.

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