Lentiginosis periorificial: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento

Lentiginosis periorificial (sinónimo: síndrome de Peutz-Jeghers-Touraine).

Causas y patogénesis. La enfermedad pertenece al grupo de los lentigos hereditarios, que, además del síndrome de Peutz-Jeghers-Touraine, incluye los lentigos congénitos y centrofaciales. La causa y el mecanismo de desarrollo de la dermatosis no se han establecido definitivamente. Se cree que los lentigos periorificiales se producen como resultado de una displasia neuromesenquimal causada por una mutación genética que se transmite de forma autosómica dominante. Existen informes de casos familiares de la enfermedad. Se ha descubierto que el gen patológico STK.11 es un gen supresor de tumores.

Síntomas de lentiginosis periorificial. La enfermedad se desarrolla inmediatamente después del nacimiento o algo más tarde. Se caracteriza por la aparición de múltiples manchas pigmentadas pequeñas, de color marrón claro a negro, con contornos ovalados o redondeados. Las manchas se localizan alrededor y en la cavidad oral, en los labios, especialmente en el inferior, en la zona perinasal y periorbitaria, y con menor frecuencia en las extremidades (palmas y plantas, dorso de los dedos) y la conjuntiva. Las erupciones de tipo lentigo pueden ser limitadas y localizarse solo en una de las zonas mencionadas. También pueden presentarse cambios papilomatosos en la cavidad oral. La forma cutánea de la enfermedad es muy poco frecuente. La mayoría de los pacientes presentan una combinación de lesiones cutáneas y mucosas con múltiples pólipos en el tracto gastrointestinal, especialmente en el intestino delgado. Con la edad, la pigmentación se intensifica y se desarrollan manifestaciones clínicas de poliposis gástrica e intestinal: dolor, vómitos, sangrado, síntomas de obstrucción, invaginación intestinal, anemia secundaria y caquexia. Existe un mayor riesgo de degeneración maligna de pólipos, principalmente en el estómago, el duodeno y el colon. La literatura describe casos de pólipos que aparecen en las mucosas de otros órganos (vejiga, pelvis renal, uréter, bronquios, nariz).

Histopatología. Se observa un aumento de pigmento en queratinocitos y melanocitos de la capa basal. Se observa acumulación de macrófagos en la dermis. Los pólipos son adenomas benignos.

Diagnóstico diferencial. Es necesario diferenciar la lentiginosis periorificial de las pecas, diversas formas de lentigo generalizado (síndrome de Leopard, etc.), la lentiginosis centrofacial, la poliposis gastrointestinal y la enfermedad de Addison.

Tratamiento de la lentiginosis periorificial. Es necesaria la extirpación quirúrgica de los pólipos, la observación clínica de los pacientes y el examen de los familiares de primer grado.