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Malabsorción de vitamina B12: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento
Último revisado: 23.04.2024
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Existen varias formas congénitas de defectos de transporte y absorción de cobalamina.
- Deficiencia hereditaria del factor interno de Castle.
- Infracción del transporte de cobalamina a través de un enterocito (síndrome de Immersland-Gresbek).
- Deficiencia de transcobalamina-2 (un portador de cobalamina).
Código ICD-10
D51. La vitamina B 12 es una anemia por deficiencia.
Síntomas
Los síntomas de malabsorción de vitamina B 12 se desarrollan a partir de los primeros meses de la vida de un niño. Observan debilidad, palidez, retraso en el desarrollo físico, diarrea. Después de 6-30 meses después de la aparición de los primeros síntomas, se observan trastornos neurológicos: retraso mental, neuropatía, mielopatía.
Las deficiencias adquiridas de la vitamina (con resección del estómago) son menos graves y carecen de trastornos neurológicos.
Diagnostico
En el análisis de la sangre, además de la anemia megaloblástica, existe pancitopenia, una violación de las funciones de los granulocitos con defectos de la inmunidad humoral y celular. A veces se diagnostica erróneamente con leucemia debido al descubrimiento de precursores inmaduros de leucocitos en la médula ósea hipocelular. El contenido sérico de transcobalamina generalmente se encuentra dentro de los límites normales.
Tratamiento
Asigne gidroksokobalamin en una dosis alta - 0.5-1.0 mg / kg diariamente hasta la remisión hematológica, y luego 2 veces por semana. El ácido fólico se usa por 15 mg por vía oral 4 veces al día. El uso de folato sin cobalamina en esta enfermedad está contraindicado.
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