Miastenia grave - Síntomas

Los síntomas de la miastenia incluyen debilidad y fatiga muscular anormal, cuya gravedad puede fluctuar significativamente a lo largo del día y de un día para otro. La debilidad suele aumentar por la tarde y con el esfuerzo físico, y disminuir tras el descanso. Inicialmente, suelen verse afectados los músculos externos del ojo y del párpado, lo que provoca visión doble y ptosis. Los síntomas suelen ser simétricos. En una proporción relativamente pequeña de pacientes (10-15%), la enfermedad afecta únicamente a los músculos oculares, pero con mayor frecuencia los síntomas se generalizan gradualmente con el tiempo. En este caso, se ven afectados los músculos de las extremidades, especialmente sus partes proximales (por ejemplo, el iliopsoas y el deltoides). También se ven afectados el tríceps braquial, los flexores y extensores de los dedos. La debilidad de los músculos de la faringe y la laringe puede causar dificultad para tragar, episodios de asfixia, aspiración de alimentos y secreciones respiratorias. El principal peligro de la enfermedad reside en la debilidad de los músculos respiratorios, que puede provocar insuficiencia respiratoria y, en casos graves, una crisis miasténica. El deterioro puede ser provocado por estrés emocional, infecciones, cambios en el estado hormonal (especialmente hipotiroidismo o tirotoxicosis), diversos medicamentos como antibióticos aminoglucósidos, antiarrítmicos, diuréticos, sales de magnesio, betabloqueantes.

La miastenia neonatal transitoria, caracterizada por alteración de la succión, llanto débil y trastornos de la deglución y la respiración, se presenta en el 12% de los recién nacidos de madres con miastenia. Los síntomas de miastenia suelen aparecer en las primeras horas tras el nacimiento y pueden persistir durante varias semanas o dos meses, sin reaparecer posteriormente. No suele existir correlación entre la gravedad de la enfermedad en la madre y el niño, a pesar de que la miastenia neonatal probablemente se deba al paso de anticuerpos contra la acetilcolinesterasa a través de la placenta. La miastenia en niños, incluidos los pequeños, también puede ser una enfermedad autoinmune adquirida esporádica similar a la que se presenta en adultos. Al nacer, en la primera infancia, en niños mayores y en adultos, también puede manifestarse el síndrome miasténico congénito, asociado a anomalías genéticas de las estructuras presinápticas o postsinápticas que alteran la transmisión neuromuscular. Estas afecciones suelen heredarse de forma autosómica recesiva. El grado de generalización de la debilidad muscular en los distintos síndromes es variable: en algunos casos se manifiesta únicamente como diplopía y ptosis, mientras que en otros es más difusa.

Síntomas oculares de la miastenia gravis

Los síntomas oculares se presentan en el 90% de los casos, y en el 60% son los principales. Se caracterizan por las siguientes manifestaciones.

• La ptosis se desarrolla de forma gradual, bilateral y a menudo asimétrica.
• Más pronunciado al final del día, y menos aún al despertar.
• Empeora después de mirar hacia arriba durante mucho tiempo debido a la fatiga.
• Si se levanta un párpado con la mano mientras el paciente mira hacia arriba, aparecerán pequeños movimientos oscilatorios del párpado emparejado.
• El signo de Cogan es una contracción ascendente del párpado después de bajar la mirada desde arriba a la posición primaria.
• Prueba de hielo positiva: la ptosis se reduce tras aplicar hielo en el párpado durante 2 minutos. La prueba es negativa en la ptosis no miasténica.

La diplopía suele ser vertical, pero puede afectar a cualquiera o a todos los músculos extraoculares. Puede presentarse pseudooftalmoplejía internuclear. El paciente con desviación estable puede beneficiarse de cirugía muscular, inyección de toxina botulínica CI o una combinación de ambas.

Se pueden observar movimientos nistagmoides en la abducción extrema de la mirada.

Prueba de edrofonio

El edrofonio es un anticolinesterásico de acción corta que aumenta la cantidad de acetilcolina en la unión neuromuscular. En la miastenia, esto produce una reducción transitoria de síntomas como debilidad, ptosis y diplopía. La sensibilidad de la prueba es del 85 % para la miastenia ocular y del 95 % para la miastenia sistémica. Entre las complicaciones potenciales, aunque poco frecuentes, se incluyen bradicardia, pérdida de consciencia y, además, la muerte. Por lo tanto, la prueba no debe realizarse sin un asistente, y se debe tener a mano la camilla de reanimación por si se producen complicaciones cardiorrespiratorias repentinas. La prueba se realiza de la siguiente manera:

El nivel inicial de ptosis o diplopía se evalúa objetivamente mediante la prueba de Hess.

1. Se administra atropina 0,3 mg por vía intravenosa, lo que minimiza los efectos secundarios muscarínicos.
2. Se administran 0,2 ml (2 mg) de clorhidrato de edrofonio por vía intravenosa. Si los síntomas remiten, la prueba se interrumpe inmediatamente.
3. Si no hay hipersensibilidad, los 0,8 ml (8 mg) restantes se administran después de 60 segundos.
4. Se realiza una última medición y/o repetición del test de Hess y se comparan los resultados, recordando que la acción dura sólo 5 min (Fig. 18.1121.

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