Miastenia grave - Diagnóstico

Diagnóstico de la miastenia gravis

Las pruebas farmacológicas basadas en la administración de agentes que bloquean la enzima acetilcolinesterasa (AChE), que cataliza la degradación de la acetilcolina, son de gran importancia para el diagnóstico de la miastenia. Estos agentes pueden reducir la gravedad de los síntomas de la miastenia. El edrofonio (Tensilon) es un inhibidor de la acetilcolinesterasa de acción corta que, administrado por vía intravenosa, aumenta la fuerza de los músculos previamente debilitados por la carga durante la exploración (por ejemplo, el músculo que eleva el párpado superior, el deltoides o el iliopsoas). Inicialmente, se administran 2 mg de edrofonio y se controla la fuerza muscular al cabo de 1 minuto. Si no se observa mejoría, se puede administrar el fármaco adicionalmente en una dosis de 3 mg y posteriormente de 5 mg. En algunos pacientes con hipersensibilidad a pequeñas dosis de edrofonio, el fármaco puede provocar una crisis respiratoria. Por lo tanto, al realizar la prueba, se debe tener cerca un respirador artificial en caso de emergencia. El efecto positivo del edrofonio suele durar solo unos minutos. Los resultados positivos en la prueba apoyan el diagnóstico de miastenia gravis, aunque no son específicos de esta enfermedad, ya que son posibles en pacientes con neuropatías periféricas, lesiones del tronco encefálico, esclerosis lateral amiotrófica y poliomielitis.

La electromiografía también tiene cierto valor diagnóstico en la miastenia. En la mayoría de los pacientes con miastenia generalizada, la estimulación rítmica a una frecuencia de 3 Hz causa una disminución (decremento) en la amplitud de la respuesta M en más del 10%. Este desvanecimiento de la respuesta es consecuencia del estrechamiento del rango seguro de transmisión neuromuscular y se explica por una disminución en el número de AChR en la membrana muscular, la expansión de la hendidura sináptica y una disminución en la cantidad de acetilcolina liberada después de los primeros 5-10 estímulos de baja frecuencia. Al examinar dos o más músculos distales y dos o más músculos proximales, el 95% de los pacientes con miastenia revelan una reacción específica en al menos un músculo. Sin embargo, si solo se examina un músculo, la probabilidad de detectar un decremento de la respuesta M es solo del 50%. Al examinar los músculos proximales, la probabilidad de detectar esta reacción es mayor que al examinar los músculos distales. En pacientes con miastenia ocular, se observa una disminución significativa de la respuesta M en menos de la mitad de los casos. El registro electromiográfico de fibras individuales también puede ser útil para identificar patología de la transmisión neuromuscular. En la miastenia, el intervalo promedio entre los potenciales de dos fibras está prolongado. Este signo no es específico de la miastenia, pero puede indicar patología de la unión neuromuscular, lo cual es importante en casos de duda diagnóstica.

En el 80% de los pacientes con miastenia autoinmune adquirida, se detectan anticuerpos séricos contra la acetilcolinesterasa, pero están ausentes en más de la mitad de los pacientes con miastenia ocular. En la miastenia generalizada, el título de anticuerpos suele ser mayor que en la forma ocular. Los anticuerpos contra la acetilcolinesterasa pueden unirse a diversos sitios del receptor, pero la mayoría se dirigen contra una región de la subunidad alfa, denominada región inmunogénica principal, ubicada fuera de la zona de unión del receptor con la acetilcolina. Aunque las propiedades funcionales de los anticuerpos contra la región inmunogénica principal de la acetilcolinesterasa están bien estudiadas, ninguna de sus características se correlaciona con el estado clínico ni la duración de la enfermedad. Por lo general, el título de anticuerpos contra la acetilcolinesterasa también se correlaciona poco con la gravedad de la miastenia. Sin embargo, a pesar de la mejoría del estado del paciente tras el tratamiento inmunosupresor, se observa una disminución persistente del título de anticuerpos contra la acetilcolinesterasa. En la miastenia, también se detectan anticuerpos que se unen directamente a los músculos estriados, especialmente en pacientes con timoma. Un estudio demostró que estos anticuerpos se detectan en el 84 % de los pacientes con timoma.

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