Mucopolisacaridosis en niños: síntomas, diagnóstico, tratamiento

La mucopolisacaridosis (MPS) es una enfermedad metabólica hereditaria del grupo de enfermedades de acumulación lisosomal. El desarrollo de la mucopolisacaridosis hereditaria se debe a la alteración de la función de las enzimas lisosomales implicadas en la degradación de los glicosaminoglicanos (GAG), componentes estructurales importantes de la matriz intracelular. La acumulación de glucosaminoglicanos parcialmente degradados en los lisosomas conduce a una muerte gradual de las células y los tejidos y, en consecuencia, a la disfunción orgánica. Según la clasificación moderna, hay 10 tipos de mucopolisacaridosis hereditaria. Cada uno de ellos es causado por la insuficiencia de una de las enzimas lisosomales que participan en las reacciones en cascada de la segmentación de glicosaminoglicanos.

Todos mucopolisacaridosis excepto mucopolisacaridosis II, ligada al cromosoma X se heredan de una manera autosómica recesiva. Según sus manifestaciones fenotípicas mucopolisacaridosis dividido en dos grandes grupos: mucopolisacaridosis con Hurler-como fenotipo (MPS I, MPS II, MPS III, MPS VI y MPS VII) y la mucopolisacaridosis con fenotipo Morquio-como (MPS IV A y MPS IV B). De acuerdo con las manifestaciones clínicas de la mucopolisacaridosis de cada grupo son muy similares y no siempre se pueden diferenciar correctamente sin pruebas adicionales de laboratorio.

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