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Mutación q20210A del gen de la protrombina
Último revisado: 04.07.2025
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La protrombina, o factor II, se convierte en una forma activa por los factores X y Xa, lo que activa la formación de fibrina a partir del fibrinógeno. Se cree que esta mutación causa entre el 10 % y el 15 % de las trombofilias hereditarias, pero se presenta en aproximadamente entre el 1 % y el 9 % de las mutaciones sin trombofilia. Entre los pacientes con trombosis profunda, la mutación de la protrombina se encuentra en el 6 % y el 7 %. Al igual que otras trombofilias hereditarias, esta mutación se caracteriza por trombosis venosa de diversas localizaciones, cuyo riesgo se multiplica por cientos durante el embarazo.
El diagnóstico de la mutación del gen de la protrombina se realiza mediante PCR. Recientemente se han publicado datos sobre la frecuente combinación de la mutación del gen de la protrombina y el factor V. Esta combinación se caracteriza por trombosis muy tempranas (entre los 20 y los 25 años) con un aumento de las complicaciones tromboembólicas durante el embarazo y el posparto.
El manejo y tratamiento de los pacientes con defecto de protrombina es el mismo que el de los pacientes con mutación del factor V.
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