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¿Cuál es la causa del tumor de Wilms?
Último revisado: 06.07.2025
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El tumor de Wilms (nefroblastoma) es una neoplasia embrionaria maligna del riñón. El nefroblastoma representa aproximadamente el 6% de todas las neoplasias malignas en niños, es el tumor renal más común, el segundo tumor sólido extracraneal más común de la infancia y el segundo tumor maligno más común del espacio retroperitoneal. Se observan lesiones bilaterales en el 5-6% de los casos. La incidencia del nefroblastoma es de 9 casos por 1.000.000 de niños. Las niñas y los niños se ven afectados con la misma frecuencia. La incidencia máxima se da a la edad de 3-4 años. En el 70% de los casos, el tumor de Wilms se presenta en niños de 1 a 6 años, en el 2%, en recién nacidos (generalmente de forma benigna). Se observan casos esporádicos de nefroblastoma, pero se revela una predisposición familiar en el 1% de los pacientes.
Causas y patogenia del tumor de Wilms
La conexión con defectos del desarrollo se convirtió en la clave para revelar la naturaleza genética del tumor de Wilms. Los genes tumorales recesivos (genes supresores) desempeñan un papel importante en la patogénesis del nefroblastoma. Los estudios citogenéticos y los métodos de análisis molecular permitieron determinar el polimorfismo, la homocigosidad o la heterocigosidad de los genes. La pérdida de heterocigosidad provoca la activación del gen supresor tumoral y desencadena el desarrollo del proceso maligno.
Se identificó una deleción en el brazo corto del cromosoma 11 (11p13) en células tumorales de Wilms. El gen WT1 del tumor de Wilms codifica un factor de transcripción que determina el desarrollo normal del tejido renal y las gónadas. Se identificó una mutación lineal patológica del gen MP en pacientes con síndrome de WAGR y síndrome de Denys-Drash, así como en pacientes con nefroblastoma bilateral. Se encuentra una mutación específica del gen WTI en el 10% de los pacientes con tumor de Wilms esporádico.
El segundo gen del tumor de Wilms (WT2) se encuentra en el locus 11p15.5. Este gen provoca la pérdida de heterocigosidad específica en las células, lo que conduce a la progresión tumoral. Esta misma anomalía cromosómica se observa en pacientes con síndrome de Beckwith-Wiedemann y hemihipertrofia. El gen WT2 se hereda por línea femenina y se forma como resultado de la impronta genómica.
En el 20% de los pacientes con tumor de Wilms se detecta pérdida alélica del brazo largo del cromosoma 16. Se asume la existencia de un gen para el nefroblastoma familiar, pero aún no se ha determinado su localización.