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Síndrome de Apera
Último revisado: 23.04.2024
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[Causas de síndrome de Aper
El desarrollo del síndrome es provocado por una violación en la estructura del gen ubicado en el décimo cromosoma. Este gen es responsable del proceso de separación de los dedos y, además, del cierre oportuno de las suturas craneales.
Además, las causas de la aparición de la patología son las enfermedades infecciosas transferidas durante el período de gestación (como la rubéola o la tuberculosis, la sífilis o la gripe, así como la meningitis), la radiación materna con rayos X. Muy a menudo, se encuentra un síndrome similar en niños nacidos de padres ancianos.
Patogenesia
Síndrome Apera se transmite por vía hereditaria. Su tipo es autosómico dominante (es decir, en una familia en la que uno de los padres está enfermo, la probabilidad de que un bebé con esta enfermedad sea del 50-100%).
El factor de crecimiento único del receptor 2 de fibroblastos (FGFR2) debido a la mutación conduce a un aumento en el número de células progenitoras que se desarrollan a lo largo de la ruta osteogénica. En última instancia, esto conduce a una mayor formación de la matriz ósea subperióstica y a la osificación prematura de las suturas craneales durante el desarrollo fetal. El orden y la velocidad de fusión de la sutura determinan el grado de deformación y la discapacidad. Después de que el material de sutura crece, el crecimiento de otros tejidos perpendiculares a esta sutura se vuelve limitado, y los huesos fusionados actúan como un único esqueleto óseo.
La primera evidencia genética de que sindactilia al síndrome de Apert es un resultado de crecimiento de queratinocitos defecto del receptor de factor de (KGFR) fue la observación de una correlación entre la expresión de los fibroblastos en KGFR y sindactilia gravedad.
La ambliopía y el estrabismo son más comunes en pacientes con la mutación FGFR2 Ser252Trp y la atrofia del disco del nervio óptico es más común en pacientes con la mutación FGFR2 Pro253Arg. En pacientes con FGR2 Ser252Trp, las mutaciones tienen una prevalencia significativamente mayor de discapacidad visual en comparación con los pacientes con mutación FGFR2 Pro253Arg.
Síntomas de síndrome de Aper
Las manifestaciones individuales de la enfermedad son claramente visibles incluso en el nacimiento del bebé, ya que se desarrollan incluso dentro del útero de la madre. Entre los principales síntomas del síndrome:
- El cráneo está deformado, estirado a la altura, convirtiéndose en una especie de "torre"; Además, los ojos están ampliamente plantados y ligeramente protuberantes (porque el tamaño de las órbitas oculares disminuye); la nariz se ensancha y se forma una mordida incorrecta (los dientes superiores sobresalen excesivamente);
- Los dedos de los pies están completamente fusionados (casi sin marcar, y también en el medio con el índice) y se ven como una membrana de la piel o una fusión completa de los huesos; Además, los dedos adicionales pueden crecer;
- Retraso en el desarrollo mental (no del todo);
- Los nervios ópticos están atrofiados, lo que hace que la agudeza visual disminuya (en algunos casos, se desarrolla una falta total de visión);
- El aumento de la presión intracraneal, que ocurre como resultado de un crecimiento demasiado temprano de las suturas craneales, se manifiesta en forma de dolores de cabeza y vómitos con náuseas;
- Como la parte superior de la mandíbula se ha quedado subdesarrollada, existen problemas respiratorios;
- El síndrome de apnea del sueño es común.
- Manifestaciones emocionales: agresión, falta de contención, temperamento fuerte.
Complicaciones y consecuencias
La mayoría de los pacientes tienen algún grado de obstrucción del tracto respiratorio superior en la infancia. El tracto respiratorio superior debido a la disminución en el tamaño de la nasofaringe y los khoans tienen una permeabilidad deficiente, el tracto respiratorio inferior debido a las anomalías de la tráquea del cartílago puede conducir a la muerte prematura.
Diagnostico de síndrome de Aper
Las siguientes medidas son necesarias para el diagnóstico:
- El médico debe analizar las quejas del paciente, así como el historial médico. Es necesario averiguar si hubo algún caso de desarrollo de dicha patología en la familia;
- Examen neurológico para evaluar la forma del cráneo y el desarrollo intelectual del paciente (cuestionarios especiales, así como conversación);
- Examen del fondo de ojo para identificar la presencia de síntomas de aumento de la presión intracraneal (edema DZN, así como borrosidad de sus bordes);
- Para evaluar la condición del cráneo, se realiza su radiografía;
- El ordenador, así como la cabeza de formación de imágenes de resonancia magnética para por capas examinar la estructura cerebral del cráneo, para determinar la presencia de síntomas de la fusión prematura de las suturas craneales, pero además hidrocefalia (debido al aumento de la presión intracraneal se acumula licor excedente (este líquido cefalorraquídeo que promueve el proceso de intercambio sustancias, así como la nutrición del cerebro));
- Radiografía de los pies con pinceles para descubrir la causa, por lo que hubo una fusión de dedos (esto es importante para planificar la intervención quirúrgica posterior);
- Se puede prescribir una consulta con un genetista médico y un neurocirujano.
Análisis
El análisis genético de las mutaciones frecuentes que ocurren en el gen de tipo FGFR2 se lleva a cabo.
Diagnóstico diferencial
Diferenciar este síndrome con otras patologías genéticas, en las cuales se observa craneosinostosis. Estas son enfermedades como los síndromes Pfeiffer, Cruson y Sethra-Chotzen y Carpenter. Para excluir estas anomalías, se utilizan métodos de prueba molecular-genéticos.
¿A quién contactar?
Tratamiento de síndrome de Aper
La realización de una operación quirúrgica se considera el único método eficaz para tratar el síndrome de Apera: ayuda a corregir los defectos físicos individuales y también corrige el retraso en el desarrollo mental.
En el proceso de este procedimiento, se cierra la sutura coronal para evitar posibles traumatismos en el cerebro. El método más común es la distracción craneofacial, en la que se realiza la gradación del cráneo. Para eliminar defectos individuales en la cara, se realiza una operación de ortodoncia y / o ortognática.
Además, los pacientes eliminan quirúrgicamente la fusión de los dedos.