Síndrome de Cruson

Una enfermedad genética especial, el síndrome de Cruson, se llama disostosis craneofacial de otra manera.

Esta patología consiste en la penetración anormal de las suturas entre los huesos craneales y faciales.

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Epidemiología

El síndrome de Cruson se encuentra en aproximadamente el 5% de los casos de fusión craneal de los huesos, que tuvo lugar desde el nacimiento del niño. Entonces, la frecuencia de la patología se puede estimar en 17 casos por 1 millón de nacimientos.

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Causas de síndrome de Cruson

Hasta la fecha, ya se han llevado a cabo bastantes estudios clínicos y de laboratorio sobre las causas de esta enfermedad. Los científicos llegaron a la conclusión inequívoca de que el síndrome tiene una vía autosómica dominante de herencia genética.

Esto significa que si hay un gen de mutación en una cadena parental (materna o paterna), entonces hay un 50% de riesgo de tener un bebé con los síntomas del síndrome de Cruson.

Los niños heredan un cromosoma dañado no siempre. Además, es posible que ni siquiera sean portadores de un defecto. Por lo tanto, los padres, uno de los cuales tiene un gen mutado en la familia, tienen todas las posibilidades de dar a luz a un niño sano. Lo más importante - supervisado cuidadosamente antes de la planificación del embarazo.

Por lo tanto, podemos distinguir los siguientes factores de riesgo:

• presencia de uno de los padres o parientes consanguíneos del síndrome de Cruson;
• porte de un gen mutado por uno de los padres;
• la edad del padre es más de 60 años (para el período de concepción del niño).

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Patogenesia

La patogenia del síndrome es simple: el trastorno provoca una mutación genética del factor de crecimiento de fibroblastos FGFR2. Este gen está ubicado en un cromosoma específico (10q26) y consta de 20 sitios con información genética. El cambio que lleva a la aparición del síndrome de Cruson se encuentra con mayor frecuencia en el séptimo y noveno gen.

En general, el gen FGFR2 puede contener 35 cambios mutacionales que afectan el desarrollo del síndrome. Muy a menudo, tal violación ocurre en la línea paterna.

Todos los niños pequeños tienen costuras, pequeños espacios entre los elementos de los huesos del cráneo y la cara. A medida que el bebé crece y se desarrolla, su cerebro crece y, gracias a estas costuras, se produce la expansión correspondiente del cráneo. Las brechas de sutura se fusionan solo cuando el cerebro finalmente se forma y deja de crecer.

En niños con síndrome de Cruson, las suturas están cubiertas demasiado antes de lo necesario. Por lo tanto, el cerebro en crecimiento se ve obligado a "adaptarse" al espacio disponible. Exteriormente se nota por la forma no estándar del cráneo, la cara y la dentición.

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Síntomas de síndrome de Cruson

Los primeros signos del síndrome son visibles inmediatamente después del nacimiento del niño. Se pueden observar en la cara y el cráneo:

1. cambiar la forma de la parte facial media;
2. cambiando la forma de la nariz;
3. hablando la lengua;
4. labios cortos y bajos;
5. cierre insuficiente de la mandíbula.

• El sistema óseo está experimentando cambios. Pueden aparecer los siguientes tipos de deformación del cráneo:

1. Trigoncefalia: cabeza en forma de cuña con una parte frontal occipital agrandada y estrechada;
2. skaphoccephaly - forma de la cabeza del escafoides con un cráneo alargado de implantación baja y frente estrecha;
3. braquicefalia - cabeza corta, o cabeza demasiado ancha con una longitud acortada de cráneo;
4. defecto Kleeblattschadel es una deformidad hidrocefaloide del cráneo en forma de trébol.

A nivel palpable, puede sentir las costuras planas del cráneo. Pero esto puede hacerse no siempre, ya que el crecimiento excesivo de las articulaciones puede ocurrir en cualquier etapa:

1. en la etapa de desarrollo embrionario;
2. en el primer año de vida del bebé;
3. más cerca del tercer año;
4. hasta 10 años de edad.

• Hay violaciones en los órganos visuales:

1. exoftalmos primario o secundario: protrusión de los ojos, en la que el globo ocular permanece inalterado;
2. nistagmo - frecuentes fluctuaciones involuntarias de los globos oculares;
3. estrabismo versátil - posición divergente incorrecta de los ojos;
4. hipertelorismo: un mayor intervalo entre las esquinas internas de los ojos y las pupilas;
5. ectopia - desviación de la pupila o lente desde el centro;
6. coloboma - falta de parte del iris;
7. megalocornea - agrandamiento patológico de la córnea.

• También hay defectos en los órganos auditivos:

1. sordera conductiva;
2. cambiar la forma del conducto auditivo interno;
3. disminución de la conducción del sonido de los huesos;
4. atresia del canal auditivo externo.

Como se puede ver en el cuadro clínico, todos los síntomas de la enfermedad se localizan solo en la región de la cabeza. Es característico que en este caso no haya violaciones del aparato vestibular.

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Complicaciones y consecuencias

El síndrome de Cruson no puede pasar sin dejar rastro: como regla, el niño tiene varias consecuencias y complicaciones:

• hidrocefalia;
• deterioro de la visión, hasta la pérdida (debido a la compresión prolongada del nervio óptico, ocurren cambios irreversibles en ella);
• adelgazamiento y daño ulcerativo a la córnea (debido al abultamiento excesivo de los globos oculares, se vuelve imposible cerrar completamente los párpados, como resultado de lo cual la córnea se seca parcialmente y se cubre de úlceras);
• retraso mental;
• dificultades con la adaptación en la sociedad (la inferioridad mental y las manifestaciones externas desagradables del síndrome complican significativamente la interacción del paciente con la sociedad).

Otra complicación del síndrome puede ser la anomalía de Arnold-Chiari, un movimiento de las amígdalas cerebelosas a través de la gran abertura occipital hacia las vértebras cervicales.

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Diagnostico de síndrome de Cruson

En primer lugar, el médico realiza un examen de un niño enfermo. Él puede aclarar si esto sucedió en la familia, porque los síntomas del síndrome de Cruson son bastante típicos y es difícil confundirlos.

Para aclarar el diagnóstico, el médico será ayudado por el diagnóstico instrumental, que se lleva a cabo tan pronto como se sospecha el síndrome.

La radiografía indicará la etapa de infección de las suturas lambdoidea, coronaria y sagital. Además, este método ayuda a detectar una disminución en los senos paranasales, signos de cifosis basilar, una fosa pituitaria agrandada, una forma irregular de la órbita.

La deformación del canal auditivo interno se observa topográficamente. Además, con el topograma de los templos, uno puede rastrear la rotación externa de la parte rocosa de la pirámide, que tiene lugar en el contexto de la displasia de la base del cráneo. Visualmente, esto se manifiesta por hiperostosis, orientación oblicua de los conductos auditivos, un curso anormal del nervio facial.

La tomografía computarizada o la resonancia magnética confirma estos signos:

• atresia;
• estrechamiento del conducto auditivo externo;
• deformación de las cámaras del proceso mastoideo y estribo;
• ausencia de una cavidad timpánica;
• martillo anquilosis;
• violación del desarrollo de la sección perióstica del laberinto.

Además, el médico puede remitir al paciente a una consulta con otros especialistas que le recetarán pruebas y otros estudios a su propia discreción. Por ejemplo, con la sospecha del síndrome de Cruson, es apropiado consultar a un genetista, un psiquiatra, un neurólogo, un oculista, un neurocirujano.

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Diagnóstico diferencial

El diagnóstico diferencial se realiza con craneostenosis aislada, síndrome de Apert, síndrome de Sethre-Chotzen y Pfeiffer.

Tratamiento de síndrome de Cruson

Desafortunadamente, el síndrome de Cruson no se puede curar por completo. Las medidas terapéuticas pueden dirigirse a una corrección funcional y cosmética: esto solo puede lograrse quirúrgicamente. Durante la operación, el cirujano abre parcialmente las suturas sinóstodas y también corrige la posición del globo ocular.

Describimos con más detalle el proceso de tratamiento quirúrgico del síndrome de Cruson. Tal tratamiento es mejor realizarlo a los 4-5 años de edad. Gracias a la cirugía, se corrige la hipoplasia maxilar, se restaura la dentición y se elimina el exoftalmos (el borde inferior de las cuencas se extiende y aumenta de volumen). Durante la intervención para establecer la mordida, el médico arregla las mandíbulas con placas especiales, que se retirarán solo después de 1-1.5 meses.

La medicina moderna usa métodos de distracción para corregir las deformaciones de los huesos faciales. Existen dispositivos especiales para el desplazamiento de casi cualquier parte del cráneo, tanto desde el frente como desde el lado occipital. Tal tratamiento solo está ganando impulso, y con el tiempo se puede esperar que la corrección de los defectos óseos sea más moderada y efectiva.

La terapia con medicamentos en el esquema curativo con síndrome de Cruson no es la principal. Entonces, las drogas solo pueden usarse para aliviar la condición del paciente.

Drogas nootrópicas
	Piracetam	Pantogam
Dosificación y administración	Generalmente se recetan 30-50 mg de Piracetam por día. El tratamiento es largo.	La cantidad diaria de la droga en el síndrome de Cruson puede ser de 0,75 a 3 g. Duración de la terapia: hasta 4 meses (a veces más, según el criterio del médico).
Contraindicaciones	Insuficiencia renal, diabetes, niños menores de 1 año.	Violación aguda de la función renal, fenilcetonuria, una tendencia a las alergias.
Efectos secundarios	Sobreexcitación, irritabilidad, trastorno del sueño y del apetito, dolor de cabeza.	Alergias, trastornos del sueño, tinnitus.
Instrucciones especiales	No se recomienda tomar más de 5 gramos de la droga por día.	Si el tratamiento es largo, no se recomienda que Pantogam se combine con otros medicamentos nootrópicos.

Medicamentos vasculares
	Caitlin	Zinnarizin
Dosificación y administración	En el síndrome de Crouzon, se practica un tratamiento prolongado con la ingesta de 5-10 g de la droga tres veces al día.	El medicamento es largo, 75 mg por día.
Contraindicaciones	Enfermedad cardíaca severa, alteraciones del ritmo cardíaco, presión arterial inestable.	Inclinaciones alérgicas.
Efectos secundarios	Palpitaciones del corazón, disminución de la presión arterial.	Trastornos del sueño, indigestión.
Instrucciones especiales	El medicamento no se puede combinar con heparina.	La droga mejora el efecto de los sedantes.

Diuréticos
	Lazys	El pañal
Dosificación y administración	El régimen de tratamiento para el síndrome de Cruson es individual y depende de las indicaciones.	Asigne un promedio de 0.25 gramos 1-4 veces por día.
Contraindicaciones	Disfunción renal, hipocalemia, deshidratación, dificultad para orinar, tendencia a las alergias.	Acidosis, diabetes mellitus
Efectos secundarios	Debilidad en los músculos, calambres, dolor en la cabeza, arritmia, hipotensión.	Somnolencia, fatiga, dolor de cabeza, anemia.
Instrucciones especiales	Durante el tratamiento, es necesaria una supervisión médica constante.	No lo use por mucho tiempo.

Prevención

La prevención del nacimiento de niños con síndrome de Cruson no es posible, debido a que esta enfermedad en la gran mayoría de los casos es hereditaria.

Dado que a veces hay casos esporádicos del síndrome que pueden estar asociados con la edad del padre del niño en el momento de la concepción, se recomienda que pesemos cuidadosamente el nivel de riesgo al planear un embarazo "tardío".

Si ya se ha informado que el género tiene hijos con síndrome de Cruson, entonces tiene sentido que los padres se sometan a un examen completo con un genetista, para detectar la presencia de un gen FGFR2 mutado.

Para todas las mujeres embarazadas, independientemente de la calidad de su herencia, se recomienda que se registren en el LC a tiempo (no más de 12 semanas) y visiten regularmente a un ginecólogo.

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Pronóstico

Desafortunadamente, incluso después de una intervención quirúrgica exitosa, nadie puede garantizar absolutamente la dinámica positiva de una enfermedad como el síndrome de Cruson. A menudo, el paciente tiene una función visual total o parcialmente alterada debido a cambios atróficos en el nervio óptico. Debido a la forma irregular de la órbita, hay problemas con la retención del globo ocular. Con el tiempo, los defectos óseos se vuelven más pronunciados.

Sin embargo, muchos pacientes aún logran adaptarse socialmente durante mucho tiempo, independientemente del grado de manifestación de la enfermedad. Es de esperar que el nivel de la medicina esté progresando, y en el futuro cercano todavía habrá métodos para prevenir y tratar cualquier trastorno genético, incluido el síndrome de Cruson.