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Síndrome de deleción múltiple del ADN mitocondrial: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento
Último revisado: 20.11.2021
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El síndrome de deleciones múltiples de ADN mitocondrial se hereda de acuerdo con las leyes de Mendel, más a menudo en el tipo autosómico dominante.
Las causas y la patogénesis del síndrome de deleciones múltiples del ADN mitocondrial se hereda de mendeliana, a menudo en forma autosómica dominante .. Por esta enfermedad se caracteriza por la presencia de muchas deleciones de varias secciones del ADNmt, que conduce a la interrupción de la estructura y función de un número de genes mitocondriales. El mecanismo de ocurrencia de estas violaciones no se entiende completamente. Se cree que las mutaciones en los genes reguladores nucleares que controlan la replicación de mtDIC están en la base. Las mutaciones en ellos pueden o facilitar la aparición de ajuste de ADNmt, ya sea reducir la actividad de los factores que reconocen o se ha producido eliminado reorganización del ADN espontánea. Hasta la fecha, se han mapeado 3 de tales genes, ubicados en los cromosomas 10q 23.3-24, Sp 14.1-21 o 4q35. Sin embargo, se identificó un gen que codifica una enzima adeninukleotidtranslokazu 1, la deficiencia de que conduce a la interrupción del intercambio de procesos de adenina y replicación.
Los síntomas del síndrome de deleciones múltiples del ADN mitocondrial se hereda de mendeliana, a menudo de una manera autosómica dominante. La enfermedad está marcada por un polimorfismo clínico pronunciado, ocurre más a menudo en las 2-3 décadas de la vida. Caracterizado por la participación en proceso patológico de los diversos sistemas. Nervioso, endocrino, muscular, visual, etc. El más común en esta patología observada oftalmoplejía externa (alteraciones de los movimientos normales de los globos oculares), miopatía generalizada, polineuropatía periférica, pérdida de nervio auditivo y visual, crecimiento reducido e hipoparatiroidismo .
En estudios de laboratorio, se detecta acidosis de lactato y el fenómeno de FRR en biopsias de tejido muscular.
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