Médico experto del artículo.
Nuevos artículos
Síndrome de deleción múltiple de ADN mitocondrial: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento
Último revisado: 07.07.2025
Todo el contenido de iLive se revisa médicamente o se verifica para asegurar la mayor precisión posible.
Tenemos pautas de abastecimiento estrictas y solo estamos vinculados a sitios de medios acreditados, instituciones de investigación académica y, siempre que sea posible, estudios con revisión médica. Tenga en cuenta que los números entre paréntesis ([1], [2], etc.) son enlaces a estos estudios en los que se puede hacer clic.
Si considera que alguno de nuestros contenidos es incorrecto, está desactualizado o es cuestionable, selecciónelo y presione Ctrl + Intro.
El síndrome de deleción múltiple del ADN mitocondrial se hereda según las leyes de Mendel, con mayor frecuencia de forma autosómica dominante.
Las causas y la patogénesis del síndrome de deleción múltiple del ADN mitocondrial se heredan según las leyes de Mendel, con mayor frecuencia de forma autosómica dominante. Esta enfermedad se caracteriza por la presencia de múltiples deleciones en varias regiones del ADNmt, lo que provoca la alteración de la estructura y la función de varios genes mitocondriales. El mecanismo de aparición de estos trastornos no se comprende completamente. Se supone que se basan en mutaciones en genes reguladores nucleares que controlan la replicación de la DIC mitocondrial. Las mutaciones en estos genes pueden facilitar el proceso de reordenamiento del ADNmt o reducir la actividad de los factores que reconocen o eliminan los reordenamientos espontáneos del ADN. Hasta la fecha, se han mapeado tres de estos genes, ubicados en los cromosomas 10q 23.3-24, 3p14.1-21 o 4q35. Sin embargo, hasta la fecha, solo se ha identificado un gen que codifica la enzima adeninucleótido translocasa 1, cuya deficiencia provoca la alteración del metabolismo de la adenina y los procesos de replicación.
Los síntomas del síndrome de deleción múltiple del ADN mitocondrial se heredan según las leyes de Mendel, con mayor frecuencia de forma autosómica dominante. La enfermedad se caracteriza por un polimorfismo clínico pronunciado y se presenta con mayor frecuencia entre la segunda y la tercera década de la vida. Se caracteriza por la afectación de diversos sistemas en el proceso patológico: nervioso, endocrino, muscular, visual, etc. Los síntomas más comunes de esta patología son oftalmoplejía externa (alteración de los movimientos oculares normales), miopatía generalizada, polineuropatía periférica, daño a los nervios auditivo y óptico, disminución del crecimiento e hipoparatiroidismo.
Los estudios de laboratorio revelan acidosis láctica y el fenómeno RRF en biopsias de tejido muscular.
¿Qué pruebas son necesarias?
Использованная литература