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Síndrome de Goldenhar
Último revisado: 04.07.2025
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La displasia óculo-aurículo-vertebral, como también se denomina a esta patología congénita relativamente rara, suele afectar el desarrollo de los órganos de una mitad de la cara: ojos, oídos, nariz, paladar blando, labios y mandíbula. Se trata de un tipo específico de microsomía facial en la que, debido al subdesarrollo intrauterino de los componentes esqueléticos, neuromusculares y otros de los tejidos blandos (derivados de la primera y la segunda hendidura branquial), los órganos externos de una mitad de la cara presentan un tamaño notablemente menor. En muy raras ocasiones, esta patología es bilateral.
Epidemiología
Las estadísticas médicas muestran que las enfermedades del espectro óculo-aurículo-vertebral, en la estructura de las anomalías intrauterinas de la zona craneofacial, se presentan después de patologías como el labio hendido y el paladar hendido, tanto combinadas como separadas. La frecuencia del síndrome de Goldenhar, mencionado en la literatura médica internacional, es de un niño por cada 3.500 a 7.000 nacidos vivos. Este síndrome se diagnostica en uno de cada mil recién nacidos sordos. En aproximadamente el 70% de los casos, las lesiones son unilaterales; en los defectos bilaterales, son más pronunciadas en un lado, y entre ellos, el lado derecho predomina con una tasa de incidencia de 3:2. Distribución por género: por cada tres niños hay dos niñas.
Causas Síndrome de Goldenhar
La combinación de displasia de ojos, oídos y columna vertebral, descrita a principios de la década de 1950 por el médico estadounidense M. Goldenhar, quedó inmortalizada con su nombre. Esta rara patología congénita aún no se ha estudiado en profundidad, pero la mayoría de los investigadores coinciden en que su causa etiológica es una predisposición genética. El tipo de herencia no está determinado actualmente; los casos de la enfermedad son esporádicos. Existen informes de herencia familiar autosómica dominante. Los pacientes con esta enfermedad presentan anomalías cromosómicas. Hipotéticamente, los factores de riesgo para el nacimiento de un niño con lesiones displásicas de las estructuras óculo-aurículo-vertebrales son el matrimonio consanguíneo, los abortos en la madre antes del nacimiento del niño y la teratogénesis de naturaleza exógena o endógena, en particular, la diabetes mellitus o la obesidad alimentaria de la futura madre.
El riesgo de tener un hijo enfermo en una familia portadora genética es del 3% y la recurrencia de tener un hijo con este defecto en una misma familia es del 1%.
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Patogenesia
La patogénesis, de nuevo hipotéticamente, se basa en la posibilidad de una hemorragia en la zona de la primera y la segunda hendiduras branquiales del embrión, coincidiendo con la sustitución de la fuente de irrigación sanguínea en esta zona. El aporte sanguíneo de la arteria estapedial se sustituye por el de la arteria carótida externa. El infarto vascular que se produce en este momento y lugar provoca transformaciones patológicas en la proliferación celular y la formación anormal de tejido óseo-muscular, nervioso y otros elementos de los tejidos blandos que se desarrollan a partir de los derivados de la primera y la segunda hendiduras branquiales.
Síntomas Síndrome de Goldenhar
Los primeros signos de microsomía facial se detectan principalmente visualmente durante el examen del recién nacido. Los síntomas típicos son cierta asimetría facial, tamaño y posición anormales de la cuenca ocular, deformación de las aurículas en forma de protuberancias auriculares específicas, mientras que otros cambios en el pabellón auricular pueden estar ausentes y subdesarrollo de la mandíbula inferior.
A medida que el niño crece, los síntomas se hacen más evidentes. El fenotipo Goldenhar incluye anomalías del desarrollo del oído (microtia), ojos, nariz, paladar blando, labios y mandíbula. Uno de los síntomas típicos es la presencia de coristomas (dermoides epibulares) en la superficie del globo ocular. Se trata de formaciones tumorales que contienen tejidos atípicos para su localización (folículos pilosos, glándulas sebáceas y sudoríparas, tejido fibroadiposo). Este síntoma es específico del 70 % de los casos de síndrome de Goldenhar. Las malformaciones oftalmológicas pueden incluir (en el 25 % de los casos o más) lipodermoides en la conjuntiva externa del globo ocular, columbas del párpado superior, defectos de los músculos oculomotores y una forma ocular con las comisuras externas de los globos oculares caídas. En raras ocasiones (no más del 5% de los casos) se observan un diámetro pequeño de la córnea del ojo, un defecto pasante o ausencia del iris, caída del párpado superior, subdesarrollo del globo ocular y su pequeño tamaño, estrabismo y cataratas.
Las anomalías del desarrollo de las aurículas son las más comunes. Están deformadas y son notablemente más pequeñas de lo normal (aproximadamente el 80% de los pacientes). La mitad de los pacientes con este síndrome presentan una localización anormal y el conducto auditivo externo puede estar ausente (40% de los pacientes). El 55% de los pacientes presentó defectos en el desarrollo del oído medio y pérdida auditiva.
Un signo muy característico del síndrome de Goldenarch (85%) es el subdesarrollo de los procesos mandibulares inferiores, y los músculos faciales, tanto superior como inferior, suelen ser asimétricos y subdesarrollados. Al examinar la cavidad oral, se observa un paladar ojival, a veces con fisura, mordida abierta, hendidura oral demasiado ancha, lengua hendida y frenillo adicional.
En poco menos de la mitad de los casos se acompañaron de subdesarrollo de las vértebras, con mayor frecuencia en la región cervical: vértebras en forma de cuña, fusionadas, hemivértebras, escoliosis, un tercio, espina bífida, malformaciones de las costillas y un quinto, pie zambo.
Menos de un tercio de los casos de síndrome de Goldenhar se acompañaron de anomalías cardiovasculares (defecto del tabique ventricular, conducto arterioso persistente, tetralogía de Fallot, estrechamiento u oclusión completa de la aorta). Se observó retraso mental de diversos grados en una décima parte de los pacientes con este síndrome.
Existen varias clasificaciones que reflejan las etapas de la enfermedad, o mejor dicho, su grado de gravedad. La más completa es OMENS. Esta clasificación identifica tres etapas de gravedad del daño en cada uno de los objetos malformados en la microsomía hemifacial: ojos (órbita), mandíbula (mandíbula), oído (oreja), nervio facial (nervio facial) y huesos del esqueleto (esquelético). Dado que los defectos son múltiples y cada estructura suele verse afectada en distintos grados, la clasificación se presenta así: O2M3E3N2S1*. El asterisco refleja la presencia de defectos adicionales en objetos no craneofaciales.
La clasificación SAT se centra en tres componentes principales: el esqueleto, el pabellón auricular y los tejidos blandos. Según esta clasificación, las malformaciones esqueléticas se clasifican en cinco estadios (de S1 a S5), los trastornos de la estructura auricular en cuatro (de AO a A3) y los defectos de los tejidos blandos en tres (de T1 a T3). Así, el estadio más leve de la enfermedad es S1A0T1 y las malformaciones graves, S5A3T3. El sistema SAT es inferior al anterior en ausencia de lesiones importantes que no se reflejan en él.
Algunos autores distinguen los tipos de microsomía hemifacial según el fenotipo asociado con los objetos dañados. En esta clasificación, el tipo Goldenhar se distingue como un tipo independiente con sus defectos de desarrollo específicos.
Complicaciones y consecuencias
Las consecuencias y complicaciones de esta patología congénita dependen directamente de la gravedad de las malformaciones, algunas de las cuales son incompatibles con la vida, mientras que otras, como la maloclusión, pueden causar diversos inconvenientes. Gran parte depende del tratamiento oportuno. Si se pierde el tiempo, un niño con esta patología desarrollará hipoplasia de los huesos faciales, que es progresiva y cada vez más notoria. Se presenta dificultad para tragar y masticar. Las patologías visuales y auditivas también progresarán. El resultado de todo este deterioro serán graves inconvenientes físicos y malestar psicológico, que afectarán la calidad de vida del niño y de sus padres.
Diagnostico Síndrome de Goldenhar
Por regla general, el diagnóstico preliminar de esta anomalía congénita se establece en un recién nacido cuando se detecta asimetría facial en combinación con otros síntomas visuales específicos.
Para aclarar el diagnóstico de esta enfermedad, se utilizan diversos procedimientos diagnósticos. Uno de los primeros es determinar la agudeza auditiva, ya que las lesiones del oído externo e interno se presentan en casi todos los casos y son las primeras en llamar la atención. La evaluación auditiva temprana se debe a la necesidad de prevenir el retraso en el desarrollo psicoverbal del niño. A temprana edad, el niño se diagnostica durante el sueño. Se utilizan los siguientes métodos: impedanciometría, registro de potenciales evocados auditivos (electrococleografía, otoemisión acústica) y audiometría computarizada.
A los niños mayores se les realiza una audiometría verbal de forma lúdica. Se recomienda realizar diagnósticos auditivos instrumentales y subjetivos cada seis meses durante siete años.
Las consultas primarias deben realizarse con un cirujano maxilofacial, un oftalmólogo, un ortodoncista, un ortopedista y un otorrinolaringólogo para diagnosticar el máximo número posible de defectos del desarrollo. Los especialistas prescriben pruebas y diagnósticos instrumentales según sea necesario, dependiendo de las patologías identificadas. Generalmente se prescriben electrocardiografías, radiografías y ecografías de órganos internos.
Al cumplir los tres años, al niño se le prescribe una tomografía computarizada de las zonas temporales.
Los niños con este diagnóstico requieren consultas con muchos especialistas dependiendo de la presencia de defectos del desarrollo: un audiólogo, un logopeda-defectólogo, un cardiólogo, un nefrólogo, un neurólogo y otros.
¿Qué pruebas son necesarias?
Diagnóstico diferencial
El diagnóstico diferencial se realiza con otras malformaciones congénitas craneofaciales, como: disostosis – mandibulo-faciales, hemifaciales, acrofaciales, otros tipos de microsomías hemifaciales, síndromes de Kaufman y orofacial-digitales, asociación de Charge.
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Tratamiento Síndrome de Goldenhar
La variedad de malformaciones del cráneo y la columna vertebral, así como de otros órganos y sistemas en pacientes con esta patología congénita, requiere un tratamiento en varias etapas por parte de numerosos especialistas. En casos leves, el niño permanece en observación hasta tres años, tras lo cual se inicia el tratamiento quirúrgico.
En casos de defectos congénitos graves, se utiliza primero el tratamiento quirúrgico (en la infancia o antes de los dos años de edad). Posteriormente, se lleva a cabo un tratamiento sintomático complejo. El síndrome de Goldenhar no puede curarse sin una intervención quirúrgica en varias etapas. El número y el alcance de las intervenciones quirúrgicas dependen de la gravedad de las patologías. Estos pacientes suelen someterse a osteosíntesis por compresión-distracción; endoprótesis de la articulación temporomandibular, maxilar inferior y superior; osteotomía de la nariz, maxilar inferior y superior, para corregir sus defectos de desarrollo y mordida patológica; y cirugía plástica (genioplastia, rinoplastia). Se prescriben antibióticos y terapia vitamínica para prevenir complicaciones inflamatorias y acelerar el proceso de rehabilitación. Generalmente, se prescriben antibióticos osteotrópicos para manipulaciones quirúrgicas maxilofaciales: penicilinas, lincomicina, eritromicina.
Las penicilinas son compuestos naturales sintetizados por diferentes formas de hongos penicilínicos y semisintéticos, basados en el ácido 6-aminopenicilánico aislado de compuestos naturales. Su capacidad antibacteriana se basa en la ruptura de la membrana celular del bacilo. Son poco tóxicas y tienen un amplio rango de dosis; sin embargo, la mayoría de las alergias a medicamentos son causadas por antibióticos penicilínicos.
La lincomicina es un antibiótico de elección para la alergia a la penicilina. Se puede recetar a niños a partir de un mes de edad. Las dosis terapéuticas del fármaco tienen un efecto bacteriostático; las dosis más altas tienen un efecto bactericida. Se utiliza para eliminar infecciones de huesos, articulaciones y tejidos blandos. Está contraindicada en casos de disfunción renal y hepática graves. Puede causar alergias.
Eritromicina: pertenece al grupo de los antibacterianos macrólidos, posee un amplio espectro de acción bactericida y se puede utilizar en oftalmología. Se prescribe a niños a partir de un año. Uno de los efectos secundarios de este fármaco, además de una reacción a una sobredosis, es la pérdida de audición, que se considera reversible. Por lo tanto, el fármaco puede recetarse si los dos efectos secundarios anteriores son intolerantes, especialmente porque la terapia antibiótica profiláctica se prescribe por un corto periodo. Su objetivo es alcanzar la máxima densidad terapéutica del fármaco en los tejidos en el momento de la cirugía. El tratamiento profiláctico comienza una o dos horas antes de la cirugía y se interrumpe después de dos o tres días.
Dependiendo de la presencia de dolor, se recetan analgésicos. A los pacientes pequeños se les prescribe Nurofen pediátrico, de acción rápida, con efecto antipirético y antiinflamatorio, y una acción bastante prolongada (hasta ocho horas). La dosis máxima no debe superar los 30 mg por kilogramo de peso del niño al día.
Durante el período de rehabilitación, es necesario proporcionar al niño una nutrición adecuada y vitaminas. Se prescriben complejos multivitamínicos que incluyen ácido ascórbico, retinol, tocoferol y vitaminas del grupo D y del grupo B.
Para prevenir la infección y resolver el edema e infiltrados postoperatorios se utiliza el tratamiento fisioterapéutico con radiación ultravioleta, ultrasonidos y ondas electromagnéticas, así como láser y magnetoterapia y su combinación, y oxigenación hiperbárica.
El tratamiento de ortodoncia consiste en la prevención del desarrollo asimétrico de la mandíbula, la corrección de la mordida anormal y la preparación preoperatoria de los dientes y los músculos faciales para las intervenciones. El tratamiento en el ortodoncista se divide en etapas que corresponden a tres tipos de mordida:
- La leche es la etapa más importante del tratamiento, ya que desde el principio se familiariza al niño y a sus padres con la patología, la probabilidad de complicaciones, las reglas del cuidado bucal, los dispositivos para corregir defectos de la mandíbula y se acostumbran a los procedimientos necesarios.
- reemplazable: en esta etapa, la tarea principal es corregir la mordida, prevenir y corregir defectos de desarrollo de las mandíbulas;
- Permanente - en esta etapa continúan las actividades iniciadas, se sustituyen los aparatos removibles por brackets, fijadores diversos, según la necesidad.
Las medidas de retención, que completan el tratamiento, se llevan a cabo para consolidar los resultados obtenidos y finalizan a los 18 años, cuando el cuerpo está casi completamente formado. Durante todo este tiempo, hasta la edad adulta, el niño permanece bajo supervisión médica; según la gravedad de la enfermedad, se le recetan medicamentos, vitaminas y diversos procedimientos según sea necesario. El tratamiento suele incluir ejercicios terapéuticos y la colaboración de un educador para sordos y un psicólogo.
Medicina alternativa
Los defectos del desarrollo de las estructuras craneales y vertebrales en el síndrome de Goldenhar sugieren intervención quirúrgica. Sin embargo, el tratamiento tradicional puede ser una buena ayuda adicional durante el período de rehabilitación. Solo quiero recordarle que la posibilidad de utilizar un método tradicional debe consultarse primero con su médico.
Ejercicios terapéuticos para la corrección de la mordida
Estos ejercicios deben realizarse al menos dos veces al día, y cada uno de ellos repetirse al menos seis veces:
- Abra la boca lo más que pueda, cuente hasta diez en esta posición y ciérrela bruscamente;
- Posición inicial: tocar con la punta de la lengua el paladar, moverla, sin levantarla del paladar, lo más atrás posible - ahora abrir y cerrar la boca lo más que se pueda varias veces;
- Siéntese, coloque los codos sobre la mesa, apoye firmemente la barbilla sobre las palmas dobladas horizontalmente una sobre otra, abra y cierre la boca varias veces (la mandíbula inferior debe estar inmóvil sobre las palmas).
También es útil ejercitar las mandíbulas masticando bien y con regularidad los alimentos duros.
Los quistes dermoides, característicos del síndrome de Goldenarch, se tratan únicamente quirúrgicamente.
Sin embargo, también existen métodos populares para eliminar los quistes. Se recomienda limpiar los ojos con decocciones de hierbas medicinales: por ejemplo, preparar una decocción de flores de aciano, hojas de llantén y semillas de alcaravea, y aplicar tres gotas en cada ojo al menos cinco veces al día.
Puedes lavarte los ojos con hojas de té o con una decocción de flores de manzanilla: tres cucharadas de flores por vaso de agua hirviendo.
Otra receta completamente segura y rica en vitaminas: mezcla miel y jugo de viburnum en proporciones iguales. La primera semana, toma un gramo de la mezcla en ayunas por la mañana (una cucharadita rasa contiene ocho gramos de miel); la segunda, duplica la dosis; la tercera, duplica la dosis nuevamente; y la cuarta, la dosis es de 10 g de miel. Luego, haz una pausa y repite la toma en orden inverso, comenzando con 10 g.
El tratamiento a base de hierbas también se utiliza para la pérdida auditiva:
- verter 600 ml de agua hirviendo sobre dos cucharaditas de raíz de cálamo, dejar reposar durante 2-3 horas, beber tres cucharadas antes de tres comidas durante un mes, se puede repetir después de dos semanas;
- Añade ½ taza de semillas de anís en la parte superior con aceite de rosa mosqueta, deja en un lugar fresco y oscuro durante tres semanas; luego cuela y entierra durante un mes, puedes repetir después de dos semanas;
- Prepare y beba té de pétalos de rosa sin restricciones, tonifica las paredes de los vasos sanguíneos y estimula la microcirculación de la sangre en los oídos.
La homeopatía no puede sustituir las intervenciones quirúrgicas necesarias para las múltiples malformaciones inherentes al síndrome de Goldenarch; sin embargo, los preparados homeopáticos pueden facilitar una rápida recuperación tras la cirugía (Arsenicum album, Staphysagria). Las anomalías individuales, como la pérdida de audición (Asterias rubens), el estrabismo (Tanacetum), las neoplasias en la cabeza y los párpados (Crocus sativus, Graphites, Thuja), así como el estado general del paciente, pueden corregirse, especialmente tras consultar con un médico homeópata.
Prevención
No existen medidas específicas para prevenir esta enfermedad congénita. Sin embargo, una historia ginecológica favorable de la madre, un estilo de vida saludable de ambos padres y una actitud responsable hacia la procreación aumentan significativamente la probabilidad de tener hijos sanos.
Si se sospecha una posible patología, se realiza una ecografía tridimensional del rostro del embrión entre las semanas 20 y 24 de embarazo: frontal, horizontal y sagital. Este método de examen ofrece una eficacia del 100 %. También existen otros métodos de diagnóstico prenatal (fetoscopia, pruebas) que permiten a la familia determinar la conveniencia de prolongar el embarazo.
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Pronóstico
Con un examen exhaustivo y la detección oportuna de todas las anomalías (preferiblemente en la infancia), una actitud responsable de los padres del niño y un tratamiento integral a largo plazo, el pronóstico para esta patología es favorable en la mayoría de los casos. En aproximadamente el 75% de los casos, el tratamiento integral y la rehabilitación de niños con defectos congénitos del cráneo y la cara son eficaces. En algunos casos, el tratamiento oportuno y la cirugía plástica permiten la desaparición de los signos externos de la enfermedad. Los niños estudian en escuelas integrales y universidades, y trabajan como adultos.
A la pregunta: ¿Cuánto tiempo viven las personas con el síndrome de Goldenhar? La respuesta es: el pronóstico de vida y salud depende fundamentalmente de la presencia de defectos combinados en otros órganos y sistemas vitales.