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Síndrome de Goldenhar
Último revisado: 23.04.2024
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Displasia óculo-aurículo-vertebral, ya que también se llama es una anomalía congénita poco frecuente por lo general afecta el desarrollo de los órganos de la mitad de la cara: ojos, oídos, nariz, boca, labios, mandíbula. Se trata de un separadas microsomas vista delantera, con lo que debido a la hipoplasia fetal neuromuscular esquelético o otros componentes de tejidos blandos (derivados I y II hendiduras branquiales) cara exterior de uno semicuerpos difiero tamaño sensiblemente menor. Muy rara vez, esta patología es bilateral.
Epidemiología
Las estadísticas médicas muestran que las enfermedades del espectro oculo-auriculo-vertebral en la estructura de las anomalías intrauterinas de la zona craneofacial siguen patologías como el labio leporino y la boca del lobo, tanto combinadas como separadas. La frecuencia de ocurrencia del síndrome de Goldenhar, mencionado en la literatura médica extranjera, es un niño de 3.5-7 mil nacidos vivos. Este síndrome se diagnostica en uno de los miles de recién nacidos sordos. Aproximadamente el 70% de los casos de lesiones son unilaterales, con defectos bilaterales que son más pronunciados por un lado, con el lado derecho predominante entre ellos con una frecuencia de 3: 2. Distribución por sexo: para dos niños varones, dos niñas se caen.
Causas de del síndrome de Goldenhar
La combinación de la displasia de los ojos, los oídos y la médula espinal, como se describe en los primeros 50-s del siglo pasado médico estadounidense M.Goldenharom, inmortalizado su nombre. Este es un trastorno congénito infrecuente aún es poco conocido, pero la opinión de la mayoría de los investigadores es la misma que es causado por predisposición genética etiológico. El tipo de herencia no está definido actualmente, los casos de la enfermedad son esporádicos. Hay informes de herencia familiar autosómica dominante. En pacientes con esta enfermedad, se detectan anomalías cromosómicas. Factores de riesgo hipotéticos para tener un niño con lesiones displásicas de las estructuras óculo-aurículo-vertebral - un matrimonio de parentesco y anterior de nacimiento del niño abortos en la madre, y teratogénesis por naturaleza exógena o endógena, en particular, la diabetes o la obesidad alimentaria futura madre.
El riesgo de nacimiento de un niño enfermo en un portador genético es del 3%, y la repetición del nacimiento de un niño con este defecto en una familia equivale al 1%.
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Patogenesia
Patogénesis, de nuevo hipotéticamente, se basa en la posibilidad de hemorragia en el sitio I y II hendiduras branquiales embrión, que coincide en el tiempo con la sustitución de la fuente de suministro de sangre a la zona. El suministro de sangre desde la arteria esteno es reemplazado por el suministro desde la arteria carótida externa. Accidente cerebrovascular Vascular ocurrió en un momento dado y un lugar dado transformaciones conduce a una proliferación celular patológica y la formación de músculo-esquelético anormal, nervioso, y otros elementos de los tejidos blandos del desarrollo de derivados I y II hendiduras branquiales.
Síntomas de del síndrome de Goldenhar
Los primeros signos de la presencia de microsomía facial se determinan principalmente visualmente al examinar al recién nacido. Los síntomas típicos son algunas personas asimetría violan el tamaño y la posición de la órbita, aurículas deformación en forma de "proyecciones" específicos auricular, mientras que otros cambios pueden ser oído externo ausente, hipoplasia mandibular.
Con el crecimiento del niño, los síntomas se vuelven más y más notables. Goldenhara fenotipo implica anormalidades del oído (microtomo), ojo, la nariz, el paladar, los labios y la mandíbula. Uno de los síntomas más comunes es la chorister presencia (epibulbar dermoide) en la superficie del globo ocular. Esta formación de tumores que contiene no específica a su localización tisular (folículos pilosos, glándulas sebáceas y sudoríparas, el tejido fibrozhirovuyu). Este síntoma es específico para el 70% de los casos del síndrome de Goldenhar. De las malformaciones venosas oftálmicas pueden estar presentes (25% o más) - lipodermoidy en la zona exterior de la conjuntiva del globo ocular, Colombo defectos párpado superior oculomotor músculos, la forma del ojo con las esquinas externas rebajado hacia abajo globos oculares. Ocasionalmente (no más de 5% de los casos) no es el pequeño diámetro de la córnea, a través de un defecto o ausencia del iris, la omisión del párpado superior, hipoplasia de un globo ocular, y sus pequeñas dimensiones, el estrabismo y cataratas.
Las anomalías en el desarrollo de las aurículas son más comunes. Están deformados y son notablemente inferiores a la norma en tamaño (aproximadamente 80% de los pacientes), la mitad de los pacientes con el síndrome tiene una ubicación anormal, puede no haber conducto auditivo externo (40% de los pacientes). Se observaron defectos en el desarrollo del oído medio y la ausencia de audición en el 55% de los pacientes.
Un síndrome rasgo muy característico Goldenarha (85%) procesos -nedorazvitie de la mandíbula inferior, como muy a menudo los músculos faciales asimétricas y subdesarrollados, superior e inferior de la mandíbula. Al examinar la cavidad oral, hay un cielo en forma de arco alto, a veces con una hendidura, una mordida abierta, una hendidura de boca ancha, una hendidura de la lengua y bridas adicionales.
Un poco menos de la mitad de los casos acompañado por el subdesarrollo de las vértebras, la mayor parte de la columna vertebral cervical - en forma de cuña, fusionada, hemivértebras, escoliosis, tercios - espina bífida, los vicios de las costillas, la quinta parte - pie zambo.
Menos de un tercio del síndrome de casos Goldenhar acompañado de malformaciones del sistema cardiovascular (defecto septal ventricular, un conducto arterial abierto, tetralogía de Fallot, estrechamiento o la oclusión completa de la aorta). El retraso mental se observó en diversos grados en una décima parte de los pacientes con este síndrome.
Hay varias clasificaciones que reflejan las etapas de la enfermedad, o más bien el grado de su gravedad. El más completo es OMENS. Identifica tres etapas de la gravedad de la lesión de cada uno de los objetos de malformación en la microsomía hemifacial: el ojo (órbita), la mandíbula, el oído, el nervio facial y los huesos esqueléticos. Como los defectos son múltiples y cada estructura generalmente se ve afectada en diferentes grados, se ve así: O2M3E3N2S1 *. El asterisco refleja la presencia de defectos adicionales de objetos no esqueléticos faciales.
La clasificación de SAT atrae la atención a tres objetos principales: el esqueleto (esqueleto), el caparazón del oído (orejuela), el tejido blando (tejido blando). Según esta clasificación, los defectos de desarrollo del esqueleto se consideran en cinco etapas (de S1 a S5), violaciones de la estructura de la aurícula: cuatro (de AO a A3); defectos de tejidos blandos: tres (de T1 a T3). Entonces, la etapa más fácil de la enfermedad es S1A0T1, las anomalías de desarrollo severas son S5A3T3. El sistema SAT pierde en comparación con el anterior en ausencia de objetivos importantes, que no se reflejan en él.
Algunos autores distinguen los tipos de microsomía hemifacial por el fenotipo asociado con los objetos de las lesiones. En esta clasificación, el tipo Goldenhara se aísla en una especie separada con sus defectos específicos de desarrollo.
Complicaciones y consecuencias
Las consecuencias y complicaciones de esta patología congénita están directamente relacionadas con la gravedad de las anomalías del desarrollo, algunas de las cuales son incompatibles con la vida, mientras que otras, por ejemplo, una mordida incorrecta, pueden causar una serie de molestias. Mucho depende del tratamiento oportuno. Si se pierde tiempo, entonces el niño con esta patología manifiesta hipoplasia de los huesos faciales, con progresiva y cada vez más notable. Se vuelve difícil realizar movimientos de deglución y masticación. Las patologías de la visión y la audición también progresarán. El resultado de todos los deterioros serán graves inconvenientes físicos y malestar psicológico, que afectarán la calidad de vida del niño y sus padres.
Diagnostico de del síndrome de Goldenhar
Como regla general, un diagnóstico preliminar de esta anomalía congénita ya se establece en un recién nacido cuando se revela una asimetría de la cara en combinación con otros síntomas visuales específicos.
Para aclarar el diagnóstico de la enfermedad utiliza una variedad de procedimientos de diagnóstico. Una de las primeras es determinar la gravedad de la audición, ya que las lesiones del oído externo e interno se encuentran en casi todos los casos y, en primer lugar, atraen la atención. La investigación temprana de la audición es causada por la necesidad de evitar que el niño se quede atrás en el desarrollo del habla psicoanalítica. A una edad temprana, el niño es diagnosticado durante el sueño. Se utilizan los siguientes métodos: impedatrometría, registro de potenciales evocados auditivos (electrochlearography, emisión otoacústica), audiometría computarizada.
Los niños mayores son evaluados en forma de juego usando la audiometría del habla. El diagnóstico auditivo instrumental y subjetivo se indica cada seis meses durante siete años.
Las consultas de primera prioridad deben ser en el cirujano maxilofacial, oftalmólogo, ortodoncista, ortopedista, otorrinolaringólogo, con el fin de diagnosticar las máximas anomalías de desarrollo posibles. Los especialistas en diagnósticos y pruebas instrumentales se designan según sea necesario, según las patologías reveladas. Generalmente se prescribe electrocardiografía, radiografía, examen de ultrasonido de órganos internos.
A un niño después de cumplir los tres años se le asigna una tomografía computarizada de las zonas temporales.
Los niños que tienen este diagnóstico requieren el asesoramiento de muchos especialistas, según la presencia de malformaciones: un surdólogo, un logopeda, un cardiólogo, un nefrólogo, un neurólogo y otros.
¿Qué pruebas son necesarias?
Diagnóstico diferencial
El diagnóstico diferencial con otras malformaciones congénitas craneofaciales como disostosis - Mandibular-Facial, hemifacial, akrofatsialny, otros síndromes microsomía hemifacial - Kaufman y roto-cara, dedo, Asociación Chardjui.
¿A quién contactar?
Tratamiento de del síndrome de Goldenhar
La variedad de malformaciones del cráneo y la columna vertebral, así como otros órganos y sistemas en pacientes con esta patología congénita conduce a un tratamiento de múltiples etapas en muchos especialistas. Con grados leves de daño, se observa al niño hasta tres años y luego comienza el tratamiento quirúrgico.
En casos de defectos congénitos graves, primero se aplica el tratamiento quirúrgico (en la infancia o hasta los dos años). Después de eso, se realiza un tratamiento complejo sintomático. El síndrome de Goldenhar sin cirugía en varias etapas no se puede curar. El número y el volumen de las operaciones quirúrgicas dependen de la gravedad de las patologías. Tales pacientes generalmente sufren osteosíntesis por compresión-distracción; endoprótesis de la articulación temporomandibular, mandíbula inferior y superior; osteotomía de la nariz, mandíbula inferior y superior, corrigiendo los defectos de su desarrollo y mordedura patológica; cirugía plástica (genioplastia, rinoplastia). Para prevenir complicaciones inflamatorias y acelerar el proceso de rehabilitación, se prescriben terapia con antibióticos y vitaminas. En las manipulaciones quirúrgicas maxilofaciales, como regla general, se prescriben antibióticos osteotrópicos: penicilinas, lincomicina, eritromicina.
Las penicilinas son compuestos naturales sintetizados por varias formas de molde de penicilina y semisintéticos, basados en ácido 6-aminopenicilánico aislado de compuestos naturales. Su capacidad antibacteriana se basa en la violación de la membrana celular del bacilo. Son poco tóxicos, tienen una amplia gama de dosis, sin embargo, la mayoría de las alergias medicinales son causadas precisamente por antibióticos de la serie de penicilina.
Lincomicina - antibiótico elección en caso de alergia a la penicilina, se puede administrar a niños con meses de edad, la dosis terapéutica del fármaco tiene un efecto bacteriostático, superior - bactericida, se utiliza para eliminar la infección del hueso de las articulaciones y los tejidos blandos. Contraindicado en los trastornos graves de la función renal y hepática. Puede causar una alergia.
Erythromycin - pertenece al grupo de agentes anabacteriales macrólidos, tiene un amplio espectro de acción bactericida, puede ser utilizado en oftalmología. Los niños son nombrados a partir del año. Uno de los efectos secundarios de este medicamento, así como la respuesta a una sobredosis es la pérdida de la audición, sin embargo, se considera reversible. Por lo tanto, el medicamento puede prescribirse con intolerancia a los dos anteriores, especialmente debido a que la terapia antibiótica preventiva se receta por un corto tiempo. Su objetivo es lograr la mayor densidad terapéutica de la droga en los tejidos en el momento de la cirugía. El tratamiento preventivo se inicia una o dos horas antes de la operación y se interrumpe después de dos o tres días.
Dependiendo de la presencia de dolor, se prescriben analgésicos. A los niños pequeños se les receta Nurofen para niños , que tiene una velocidad, y también proporciona un efecto antipirético y antiinflamatorio y un efecto suficientemente duradero (hasta ocho horas). La dosis máxima no debe exceder los 30 mg por kilogramo del peso del niño todos los días.
Durante el período de rehabilitación, al niño se le debe proporcionar una nutrición y vitaminas adecuadas. Se prescriben complejos de polivitaminas, que incluyen ácido ascórbico, retinol, tocoferol, vitaminas del grupo D y B.
Para prevenir la infección postoperatoria y la resorción de edema e infiltrados utilizado tratamiento fisioterapéutico con radiación ultravioleta, ondas ultrasónicas y electromagnéticas, y - un láser y terapia magnética, y una combinación de los mismos, la oxigenación hiperbárica.
El tratamiento de ortodoncia implica la prevención del desarrollo asimétrico de las mandíbulas, la corrección de la oclusión anormal, la preparación preoperatoria de los dientes y los músculos faciales para las operaciones. El tratamiento para un ortodoncista se divide en etapas correspondientes a tres tipos de mordida:
- lácteos - la etapa más importante del tratamiento, porque el primero; el niño y sus padres se introducen a la patología, la probabilidad de complicaciones y las reglas de cuidado bucal, el aparato para la corrección de defectos maxilares, se produce la habituación a los procedimientos necesarios:
- reemplazable: en esta etapa, la tarea principal es corregir la mordida, prevenir y corregir las malformaciones de las mandíbulas;
- permanente - en esta etapa, las medidas iniciadas se continúan, los dispositivos extraíbles se reemplazan con sistemas de soporte, varios fijadores, dependiendo de la necesidad.
Las medidas de retención que completan el tratamiento se llevan a cabo para consolidar el logro y finalizar a la edad de 18 años, cuando el cuerpo está casi formado. Todo este tiempo antes de llegar a la edad adulta el niño está bajo el control de los médicos, dependiendo de la gravedad de la enfermedad, se le recetan medicamentos, vitaminas y diversos procedimientos, según sea necesario. El complejo de tratamiento generalmente incluye gimnasia terapéutica y trabajo con la facultad y el psicólogo.
Medicina alternativa
Los defectos en el desarrollo de estructuras craneales y vertebrales en el síndrome de Goldenhar sugieren una intervención quirúrgica, sin embargo, el tratamiento alternativo puede ser una buena ayuda adicional en el período de rehabilitación. Solo quiero recordarles que la posibilidad de usar un método alternativo primero debe discutirse con el médico tratante.
Ejercicios terapéuticos para la corrección de mordida
Estos ejercicios deben realizarse durante el día al menos dos veces, cada uno de ellos debe repetirse al menos seis veces:
- abra la boca lo más posible, cuente hasta diez en esta posición y ciérrela bruscamente;
- la posición inicial: tocando la punta de la lengua con el cielo, quitándola, sin tomarla del cielo, lo más profundo posible, ahora varias veces lo más amplia posible para abrir la boca y cerrarla;
- siéntese, apoye los codos sobre la mesa, apoye firmemente la barbilla en las palmas dobladas horizontalmente una sobre la otra - varias veces abra y cierre la boca (la mandíbula inferior debe permanecer inmóvil en las palmas de sus manos).
También es útil cargar las mandíbulas masticando regularmente alimentos sólidos.
Los quistes dermoides, característicos del síndrome Goldenchar, se tratan solo quirúrgicamente.
Sin embargo, existen métodos alternativos para deshacerse de los quistes. Se recomienda limpiar los ojos con decocciones de hierbas medicinales: por ejemplo, hacer una decocción de las flores de aciano, hojas de plátano y semillas de comino, cavar en tres gotas en cada ojo al menos cinco veces al día.
Puedes enjuagarte los ojos con té o una decocción de flores de manzanilla: un vaso de agua hirviendo: tres cucharadas de flores.
Otra prescripción bastante segura y vitamínica: mezclar 1: 1 miel y jugo de bayas de un viburnum. La primera semana de tomar sobre un gramo de la mezcla con el estómago vacío por la mañana (en una cucharadita sin top - ocho gramos de miel), en la segunda semana - para aumentar la dosis a la mitad, en el tercero - se ha duplicado en el cuarto - la dosis es de 10 g de miel. Luego tome un descanso y repita el procedimiento en el orden inverso, comenzando en 10g.
A la sordera también aplican el tratamiento por las hierbas:
- dos cucharaditas de la raíz de aira para rellenar con el agua hirviendo en el volumen de 600 ml, insistir 2-3 horas, beber en tres cucharas de mesa antes de tres recepciones de la nutrición durante un mes, es posible repetir dos semanas después;
- ½ taza de semillas de anís para recargar con aceite de las caderas, dejar en un lugar fresco y oscuro durante tres semanas; luego tensa y atrinchera durante un mes, puedes repetir después de dos semanas;
- prepare y beba sin restricciones el té de los pétalos de las rosas, tonifica las paredes de los vasos sanguíneos y estimula la microcirculación de la sangre en los oídos.
La homeopatía no puede sustituir a la cirugía requerida para múltiples defectos en el desarrollo inherente síndrome Goldenarha, sin embargo, los medicamentos homeopáticos pueden contribuir a una rápida recuperación después de la cirugía (Arsenicum album, Stafizagriya). Desviaciones individuales de la norma, como la pérdida (Asterias Rubens), estrabismo (Tanatsetum), tumores de audición en la cabeza, párpados (Crocus sativus, Grafites, Thuja), así como el estado general del paciente pueden bien ser sorrektirovany, especialmente después de una consulta con un homeópata.
Prevención
Medidas específicas para prevenir esta enfermedad congénita allí. Sin embargo, una historia ginecológica exitosa de la madre, un estilo de vida saludable de ambos padres y una actitud responsable hacia la procreación aumentan sustancialmente la probabilidad del nacimiento de niños sanos.
Si se sospecha la posibilidad de patología a las 20-24 semanas de embarazo, se realiza una ecografía de la cara del embrión en tres dimensiones: frontal, horizontal y sagital. Este método de investigación proporciona 100% de efectividad. Existen otros métodos de diagnóstico prenatal (fetoscopía, análisis) que permiten a la familia concluir que es apropiado prolongar el embarazo.
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Pronóstico
En el caso de un examen completo y la detección oportuna de todas las anomalías (preferiblemente en el período infantil), la actitud responsable de los padres del niño y el tratamiento a largo plazo y complejo, el pronóstico de esta patología es favorable en la mayoría de los casos. Aproximadamente el 75% del tratamiento complejo y la rehabilitación de niños con malformaciones congénitas del cráneo y la cara es efectiva. En algunos casos, el tratamiento oportuno y la cirugía plástica conducen a la ausencia de signos externos de la enfermedad. Los niños estudian en escuelas generales, universidades, cuando crecen, trabajan.
A la pregunta: ¿Cuántos viven con el síndrome de Goldenhar? Puede responder a esto: el pronóstico de vida y salud depende fundamentalmente de la presencia de vicios asociados a otros órganos y sistemas vitales.