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Síndrome de Leber: causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento
Último revisado: 23.04.2024
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El síndrome de Leber (síndrome de LHON - neuropatía óptica hereditaria de Leber) o atrofia hereditaria de los nervios ópticos fue descrito por T. Leber en 1871.
Las causas y la patogénesis del síndrome de Leber. La enfermedad se basa en la mutación puntual de mtDNA. Se encuentra lo más a menudo en la posición 11 778 1 complejo ADNmt de la cadena respiratoria. Pertenece a una clase mistsens mutaciones cuando hay una sustitución de histidina a arginina complejo deshidrogenasa en la estructura 1 de la cadena respiratoria. También se describen varias otras mutaciones puntuales ADNmt en diferentes posiciones (3460 para sustituir la treonina por alanina subunidad complejo I y en la posición 14484 un reemplazo de la metionina a valina en el 6 de la subunidad del complejo de cadena respiratoria 1). También hay otras mutaciones adicionales.
Síntomas del síndrome de Leber. La manifestación de la enfermedad ocurre a la edad de 6 a 62 años con un máximo de 11-30 años. El desarrollo es agudo o subagudo
La enfermedad comienza con una pérdida aguda de visión en un ojo, y luego de 7-8 semanas, y en el otro. Este proceso tiene una naturaleza progresiva, pero la ceguera completa se desarrolla raramente. Después de un período de reducción brusca de la agudeza visual, puede producirse una remisión e incluso una mejoría. Los campos centrales de visión, a menudo con escotoma en la parte central y la preservación de las partes periféricas, sufren principalmente. En una parte de los pacientes simultáneamente puede haber dolores en los globos oculares en su movimiento.
La visión reducida a menudo se combina con síntomas neurológicos: neuropatía periférica, temblor, ataxia, paresia espástica, retraso mental. Con la neuropatía, se altera la sensibilidad táctil y de vibración en las partes distales de las extremidades, se observa una disminución de los reflejos (talón, Aquiles). A menudo en pacientes, se detectan trastornos de la articulación del hueso (cifosis, cifoescoliosis, aracnodactilia, displasia espondiloepifísica). La escoliosis se observa más a menudo con una mutación de 3460. Ocasionalmente, se observan cambios en el ECG (prolongación del intervalo Q-T, diente Q profundo, diente R alto ).
En el fondo de ojo hay una expansión y telangiectasia de los vasos retinianos, edema de la capa neuronal de la retina y el disco del nervio óptico, microangiopatía. El examen morfológico de los ojos determina la degeneración de los axones de las células ganglionares de la retina, una disminución en la densidad de las vainas de mielina y la proliferación de la glía.
En el estudio de biopsias de fibras musculares, se descubrió que la actividad del complejo de la cadena respiratoria 1 disminuía.
El diagnóstico se confirma cuando se detectan las principales mutaciones del ADN mitocondrial.
El asesoramiento genético es difícil debido al tipo de herencia materna. Algunas pruebas empíricas indican un alto riesgo para los primos (40%) y los sobrinos varones (42%).
El diagnóstico diferencial incluye enfermedades acompañadas de disminución de la agudeza visual (neuritis retrobulbar, arahnoentsefalitom quiasmática óptica, craneofaringioma, leucodistrofia).
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