Síndrome de Catcall

El síndrome del maullido del gato (a veces también llamado síndrome de Lejeune) es una enfermedad hereditaria poco común en la que el niño presenta un llanto que suena como el maullido de un gato. Se considera una patología cromosómica, ya que se produce debido a la ausencia de parte de la información genética localizada en el brazo p del cromosoma n.º 5. Esta enfermedad se detecta en aproximadamente 1 de cada 45.000 a 50.000 recién nacidos. El síndrome se presenta con mayor frecuencia en niñas, en una proporción de aproximadamente 4 a 3.

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Causas síndrome catcall

La mutación que causa el síndrome de Lejeune puede deberse a diversos factores que afectan negativamente a los órganos reproductivos de los padres o al óvulo fecundado, que se encuentra en proceso de división con la consiguiente formación de un cigoto. Entre las principales causas de mutación se encuentran:

• Herencia. Si hay un hijo en la familia con esta patología, la probabilidad de que el segundo bebé nazca con el mismo diagnóstico es alta.
• Bebidas alcohólicas. Son muy perjudiciales para la salud del feto y de las células reproductivas de la madre.
• De fumar;
• Drogas. Tienen un efecto destructivo sobre todo el aparato genético;
• Exposición a la radiación ionizante;
• Medicamentos o sustancias químicas con fuerte efecto que la embarazada tomó en el 1er trimestre.

Tipo de mutación en el síndrome de Cri du chat

Genéticamente, este síndrome se explica por una monosomía parcial. Su aparición se asocia a una reorganización cromosómica, durante la cual se pierde entre un tercio y la mitad del brazo p del cromosoma n.º 5, que contiene aproximadamente el 6 % de todo el material genético. El cuadro clínico de la enfermedad no se ve afectado por el tamaño de la parte faltante, sino por el fragmento perdido.

Patogenesia

El síndrome del maullido del gato es causado por cambios en el brazo p del cromosoma 5, que generalmente se desarrollan debido a la división o, en algunos casos, a la translocación.

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Síntomas síndrome catcall

Entre los principales síntomas del síndrome Cri Du Chat:

• Un sonido específico del llanto del paciente, similar al maullido de un gato. Este síntoma se asocia a que la laringe del niño enfermo presenta ciertas características: cartílagos delgados, poco desarrollados y bastante estrechos. En aproximadamente un tercio de los niños, esta característica desaparece antes de los dos años, y en el resto persiste durante toda la vida.

• Un bebé nacido a término tiene un peso bajo al nacer (menos de 2,5 kg);
• Problemas con la función de deglución y succión;
• Hay secreción abundante de saliva;
• La cara tiene forma de luna y redondeada (esta característica puede desaparecer con la edad);
• Ojos muy separados y oblicuos, con las esquinas externas caídas hacia abajo y cerca de las esquinas internas hay un epicanto (pequeño pliegue);
• El puente de la nariz es plano y la nariz es ancha;
• Orejas de implantación baja;
• El cráneo y el cerebro son pequeños, y se observan protuberancias frontales muy prominentes. Este síntoma se acentúa con la edad.
• Mandíbula inferior pequeña;
• El cuello es corto y tiene pliegues de piel;
• El desarrollo mental del niño se retrasa, al igual que las capacidades físicas y del habla;
• El comportamiento tiene algunas peculiaridades: se observan hiperactividad, agresión desmotivada, movimientos repetitivos, histeria;
• Estreñimiento frecuente;
• Disminución del tono muscular del cuerpo del paciente;
• Defectos cardíacos (anomalías en la estructura de los septos (interventricular o interauricular), defecto cardíaco azul).

Formas

Existen varios tipos de mutaciones que influyen en el desarrollo de la enfermedad:

• La ausencia total del brazo corto es la variante más común del síndrome (y la más grave). Cuando se pierde completamente el brazo, desaparece aproximadamente una cuarta parte de la información genética del cromosoma 5. Además de los genes, también desaparecen partes importantes del material genético, por lo que las anomalías que surgen en el organismo se vuelven más numerosas y graves.
• Se observa acortamiento: en este caso, solo desaparece una parte del material genético que estaba más cerca de la sección final del cromosoma. Si esto se acompaña de una reorganización cromosómica en la sección donde se encuentran los genes clave para el desarrollo, se desarrolla el síndrome de Lejeune. Con esta variante, habrá menos defectos de desarrollo en el niño, ya que ha desaparecido una menor cantidad de material genético.
• El mosaicismo es una forma leve del síndrome, que se observa con bastante poca frecuencia. El niño recibe ADN defectuoso de uno de sus progenitores. Con este tipo de mutación, el genoma del cigoto era inicialmente correcto, con el cromosoma 5 completo; el trastorno se produjo durante el desarrollo del propio feto. Durante la división cromosómica, el brazo p desapareció, sin que se produjera división entre las células hijas. Por lo tanto, algunas células del cuerpo reciben un genoma defectuoso. Con esta forma del síndrome, los cambios patológicos serán insignificantes, ya que la división de las células normales compensa en cierta medida la deficiencia del resto. Por lo tanto, en estos niños no suelen presentarse anomalías congénitas graves ni retrasos en el desarrollo físico, pero sí pueden presentarse anomalías mentales.

• Forma de anillo: dos brazos (corto y largo) de un cromosoma están unidos, lo que le da al cromosoma la apariencia de un anillo. En este caso, los cromosomas se reorganizan en una pequeña sección terminal. El síndrome se manifiesta con algunos síntomas si desaparecen genes clave.

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Complicaciones y consecuencias

En el caso del síndrome de Lejeune, el paciente muere no por la enfermedad en sí, sino por complicaciones: insuficiencia renal o cardíaca y diversas infecciones.

Diagnostico síndrome catcall

La enfermedad se puede diagnosticar preliminarmente por la apariencia del bebé y su llanto específico. Para aclarar el diagnóstico, se realiza un análisis citogenético y se estudia el conjunto cromosómico. Este examen puede realizarse a los padres que planean concebir si se han observado previamente enfermedades cromosómicas en la familia.

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Pruebas

Para diagnosticar la enfermedad, se extraen muestras de orina y sangre del recién nacido para análisis generales y bioquímicos. Los signos característicos de la enfermedad en este caso serán una disminución de los niveles de albúmina en sangre, así como una hemoglobina embrionaria persistente.

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Diagnóstico instrumental

Métodos de diagnóstico instrumental de la enfermedad:

• Ecocardiografía, así como electrocardiografía, para detectar la presencia de defectos cardíacos;
• Un procedimiento de ultrasonido o rayos X para detectar anomalías en el desarrollo del sistema digestivo.

Diagnóstico diferencial

El síndrome del maullido del gato debe diferenciarse de otras patologías cromosómicas que cursan con síntomas similares, como el síndrome de Patau, el de Down o el de Edwards.

Tratamiento síndrome catcall

No existe un tratamiento específico para el síndrome de Lejeune, sólo se realiza terapia sintomática para las patologías que surgen como consecuencia de esta enfermedad.

Para estimular el desarrollo psicomotor del niño, es necesario que lo supervise un neurólogo pediátrico, quien le impartirá sesiones de masaje, tratamiento farmacológico, terapia de ejercicios y fisioterapia. Además, los niños con este diagnóstico necesitan la ayuda de logopedas, defectólogos y psicólogos.

Si un bebé tiene un defecto cardíaco, a menudo es necesario corregirlo mediante cirugía, por lo que el paciente es remitido a un cirujano cardíaco que realiza un examen, un ecocardiograma y otros procedimientos necesarios.

Si un niño tiene una patología del tracto urinario, se lo deriva a un nefrólogo pediátrico, quien prescribe varios exámenes para el paciente: tomar orina y sangre para análisis, diagnosticar los riñones mediante ecografía, etc.

Prevención

La prevención de la enfermedad consiste en una preparación exhaustiva para el embarazo, así como en la eliminación de posibles factores negativos en el organismo de los futuros padres antes de la concepción. Si un niño nace con el síndrome de Lejeune, sus padres deben someterse a un examen citogenético para determinar si presentan una reordenación cromosómica equilibrada.

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Pronóstico

El síndrome del maullido del gato tiene un pronóstico desfavorable a largo plazo. La calidad de vida, así como su duración, dependen del tipo de mutación, la gravedad de las patologías congénitas concomitantes y el nivel de atención psicológica, pedagógica y médica brindada. Los niños que han recibido un curso de formación especial poseen un vocabulario que les permite comunicarse en la vida cotidiana, pero su desarrollo físico y psicológico a menudo se mantiene dentro de los límites de la edad preescolar.