Síndrome de los gatos
El síndrome del grito del gato (a veces también llamado síndrome de Lesian) es una rara enfermedad hereditaria en la que el niño tiene un llanto que suena como el maullido de un gato. El síndrome se considera una patología cromosómica, porque surge de la falta de información genética de un niño, localizada en el brazo p del cromosoma número 5. Esta enfermedad se detecta en aproximadamente 1 de cada 45-50 mil recién nacidos. El síndrome a menudo se desarrolla en las niñas, en una proporción de aproximadamente 4k3.
Causas de síndrome de grito de gato
La fuente de las mutaciones que dan lugar al síndrome de Lejeune puede convertirse en una variedad de factores que afectan negativamente a los órganos reproductores de los padres o de un óvulo fertilizado, que está en el proceso de trituración, seguido por la formación de un cigoto. Entre las principales causas de la mutación:
- Herencia. Si hay un niño en la familia que tiene esta patología, la probabilidad de que el segundo bebé nazca con el mismo diagnóstico es alta;
- Bebidas alcohólicas Son muy perjudiciales para la salud del embrión y las células germinales de la madre;
- Fumar;
- Drogas. Tienen un efecto destructivo en todo el aparato genético;
- Estar bajo la influencia de la radiación ionizante;
- Medicamentos o productos químicos con un poderoso efecto, que la mujer embarazada tomó en el 1er trimestre.
Tipo de mutación en el síndrome de Catcream
Genéticamente, este síndrome se explica por monosomía parcial. Su aparición se asocia con reordenamiento cromosómico, durante el cual pierde de 1/3 a la mitad del brazo p del cromosoma n. ° 5, que contiene aproximadamente el 6% de todo el material genético. El cuadro clínico de la enfermedad se ve afectado no solo por la magnitud de la parte faltante, sino por el fragmento que se perdió.
Síntomas de síndrome de grito de gato
Entre los principales síntomas del síndrome de grito de hierba gatera se encuentran:
- Sonido específico de un llanto enfermo, similar al maullido del gato. Este síntoma está relacionado con el hecho de que la laringe tiene algunas peculiaridades en un niño enfermo, con cartílagos delgados, poco desarrollados y bastante estrechos. Alrededor de un tercio de todos los niños, esta característica desaparece hasta los 2 años, mientras que el resto persiste durante toda la vida;
- Un niño de término completo tiene al nacer un peso pequeño (menos de 2.5 kg);
- Problemas con la función de tragar y succionar;
- Hay una abundante secreción de saliva;
- La cara tiene forma semilunar, redondeada (esta característica puede desaparecer con la edad);
- Ojos inclinados ampliamente plantados, sus esquinas exteriores caen hacia abajo, y cerca del interior hay un epicanto (un pequeño pliegue);
- La nariz es plana, y la nariz es ancha;
- Orejas bajas bajó;
- El cráneo y el cerebro son pequeños, tienen protuberancias frontales que sobresalen fuertemente. Este síntoma adquiere un contorno más nítido con la edad;
- Mandíbula inferior pequeña;
- Cuello corto, tiene pliegues de piel;
- El atraso en el desarrollo mental del niño, las habilidades físicas y las habilidades del habla también se desarrollan con un retraso;
- El comportamiento tiene algunas características: hay hiperactividad, agresividad desmotivada, movimientos repetitivos, histeria;
- Estreñimiento frecuente;
- Reducción del tono muscular del cuerpo del paciente;
- Defectos cardíacos (violación en la estructura de las particiones (interventricular o interauricular), enfermedad del corazón azul).
Formas
Existen varios tipos de mutaciones que afectan el desarrollo de la enfermedad:
- El hombro corto está completamente ausente; esta es la variante más frecuente del síndrome (y la más pesada). Cuando hay una pérdida completa del hombro, aproximadamente un cuarto de toda la información genética desaparece en el cromosoma número 5. Además de los genes mismos, algunas partes importantes del material genético también desaparecen, por lo que las anomalías que surgen en el cuerpo se vuelven más grandes y tienen un carácter más serio.
- Hay un acortamiento, en este caso, solo parte del material genético que está más cerca de la sección final del cromosoma desaparece. Si esto va acompañado de una reordenación cromosómica en el sitio donde se encuentran los genes clave para el desarrollo, se desarrolla el síndrome de Leszmann. Con esta variante de defectos en el desarrollo del niño será menor, ya que ha desaparecido menos material genético.
- El mosaicismo es una forma leve del síndrome, que se observa muy raramente. El niño recibe un ADN de un defecto de uno de sus padres. Con este tipo de mutación, el genoma del cigoto fue correcto al principio, el cromosoma número 5 estaba en toda regla: el trastorno ya se había producido durante el desarrollo del feto. Durante la separación de los cromosomas, el p-brazo desapareció sin pasar la división entre las células hijas. Por lo tanto, algunas de las células en el cuerpo obtienen un genoma inferior. Con esta forma del síndrome, los cambios patológicos serán insignificantes, porque la división de las células normales compensa en cierta medida la deficiencia de las otras. Por lo tanto, las anomalías congénitas graves o cualquier retraso en el desarrollo físico en tales niños generalmente no ocurre, pero aquí las anormalidades mentales aún pueden estar presentes.
- La forma del anillo: los dos hombros (cortos y largos) de un cromosoma se adhieren entre sí, lo que hace que el cromosoma se vea como un anillo. En este caso, la reordenación cromosómica tiene lugar en un área terminal pequeña. El síndrome se manifiesta por cualquier síntoma si los genes clave desaparecen.
Diagnostico de síndrome de grito de gato
El diagnóstico preliminar de la enfermedad ya se puede hacer de acuerdo con la apariencia del niño y su llanto específico. Para aclarar el diagnóstico, se realiza un análisis citogenético, así como un conjunto de cromosomas. Se puede llevar a cabo un examen similar en los padres que planifican una concepción, en aquellos casos en que el género tenía enfermedades cromosómicas previamente.
Análisis
Para diagnosticar la enfermedad, el recién nacido toma orina y sangre para análisis generales y bioquímicos. Las características de la enfermedad en este caso serán signos tales como una disminución en los valores de albúmina en la sangre, así como la hemoglobina embrionaria a largo plazo.
Diagnóstico instrumental
Métodos de diagnóstico instrumental de la enfermedad:
- Ecocardiografía, así como electrocardiografía: para detectar la presencia de defectos cardíacos;
- El procedimiento es ultrasonido o rayos X para detectar anomalías en el desarrollo del sistema digestivo.
Tratamiento de síndrome de grito de gato
El síndrome de Lesian no tiene un tratamiento específico, solo se realiza la terapia sintomática de las patologías que resultan de esta enfermedad.
Para estimular el desarrollo psicomotor del niño, se debe observar en un neurólogo pediátrico que realizará masajes, tratamiento con medicamentos, terapia con ejercicios y cursos de fisioterapia. Además, los niños con este diagnóstico necesitan la ayuda de logopedas, defectólogos y psicólogos.
Si el bebé tiene una enfermedad cardíaca, a menudo necesita corrección mediante cirugía, por lo que el paciente se deriva a un cirujano cardíaco que realiza el examen, hace ecocardiografía y otros procedimientos necesarios.
Si un niño tiene una patología del sistema urinario, se lo deriva a un nefrólogo pediátrico que asigna al paciente varias pruebas: toma de muestras de orina y sangre para el análisis, diagnóstico de los riñones mediante ultrasonido, etc.
Prevención
La prevención de la enfermedad es una preparación cuidadosa para el embarazo, así como la exclusión incluso antes de la concepción del posible impacto en el cuerpo de futuros padres de cualquier factor negativo. Si un niño nace con el síndrome de Lejeune, se requiere que sus padres se sometan a un procedimiento de examen citogenético para que se les realice una prueba de reordenamiento cromosómico equilibrado.
Pronóstico
El síndrome del grito del gato tiene un pronóstico desfavorable a largo plazo. La calidad de vida, así como su duración en este síndrome, depende del tipo de mutación, la gravedad de las patologías congénitas asociadas y el nivel de atención psicológica, pedagógica y médica brindada. Los niños que han completado la educación especial tienen un vocabulario que les permite comunicarse a nivel de hogar, pero el desarrollo físico y psicológico a menudo permanece dentro de la edad preescolar.